White-Sutton syndrome

O que é White-Sutton syndrome?

É uma genética rara síndromes que geralmente se apresenta com características de autismo que afetam as habilidades sociais, o comportamento e a capacidade de comunicação de um indivíduo. O desenvolvimento atrasado e a deficiência intelectual também caracterizam o síndromes. Também é conhecido como Retardo Mental Autossômico Dominante 37 síndromes.

Quais mudanças genéticas causam White-Sutton syndrome?

Mudanças no gene POGZ são responsáveis por causar o síndromes.

É herdado em um padrão autossômico dominante, porém a maioria dos casos de síndromes até o momento, foram causados por uma mutação nova ou de novo no gene.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Síndromes herdados em uma herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma genética síndromes pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de White-Sutton syndrome?

O principal sintomas incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. A fala e a linguagem tendem a ser mais afetadas do que outras áreas de desenvolvimento, como habilidades motoras. É comum que os indivíduos afetados apresentem características do transtorno do espectro do autismo, e isso às vezes também pode ser combinado com uma personalidade excessivamente amigável. A hiperatividade é outra característica comum.

Características faciais únicas do síndromes incluem uma pequena cabeça (microcefalia), um crânio largo e curto, olhos grandes, uma parte média lisonjeada do rosto, boca pequena e lábio superior fino. Problemas de visão também estão associados ao síndromes, pois é uma baixa estatura.
Outro sintomas incluem problemas com sono, obesidade e problemas gastrointestinais.

Como alguém faz o teste de White-Sutton syndrome?

O teste inicial para White-Sutton syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

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Paula e Bobby
Pais de lillie

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