Wieacker-Wolff syndrome

O que é Wieacker-Wolff syndrome?

É uma genética progressiva síndromes, o que significa que é sintomas piora com o tempo. Ele está presente no nascimento. Seu principal sintomas incluem deformidades das articulações dos pés, degeneração muscular e incapacidade de mover certas partes do rosto, incluindo os músculos dos olhos e da língua. Até 2015 o síndromes foi relatado em apenas 5 famílias. Devido à natureza de sua herança, o síndromes é mais comum em marcas, e as mulheres afetadas podem ter sintomas caso existam.

este síndromes também é conhecido como:
Retardo mental MCS, vinculado ao X, sindrômico 4; Retardo mental Mrxs4, vinculado ao X, com contraturas congênitas e arcos nas pontas dos dedos MRXS4

Quais mudanças genéticas causam Wieacker-Wolff syndrome?

Mutações no gene ZC4H2 causam o síndromes.

O síndromes é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. Isso significa que as mulheres são portadoras do síndromes, mas raramente são afetados. Os machos são geralmente mais gravemente afetados pela síndromes mas não podem passá-lo para seus filhos, eles passam para suas filhas que se tornam portadoras.

Quais são os principais sintomas de Wieacker-Wolff syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem um endurecimento das articulações e músculos dos pés. Isso se combina com o enfraquecimento gradual ou atrofia de músculos específicos da perna e do braço, o que pode impactar o movimento físico e a capacidade de um indivíduo afetado. Esses sintomas pode piorar com o tempo e a idade.

Características faciais únicas do síndromes incluem pálpebras caídas, olhos vesgos e hipermetropia. Essas características também podem incluir a incapacidade de mover os olhos e problemas nos músculos do rosto e da língua que afetam seus movimentos.

A deficiência intelectual leve também é comum com o síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Talipes, microcefalia, estrabismo, herança ligada ao X, diminuição do peso corporal, microcórnea, amiotrofia distal, contratura congênita, assimetria facial, exotropia, deficiência intelectual, dermatoglifia anormal, hipermobilidade articular, anormalidade do sistema genital, deficiência cognitiva, anormalidade da pele

Como alguém faz o teste de Wieacker-Wolff syndrome?

O teste inicial para Wieacker-Wolff syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Informações médicas sobre Wieacker-Wolff syndrome

Miles and Carpenter (1991) reported a four-generation Missouri kindred segregating for a dominant form of mental retardation first ascertained in 1979. Males were more severely affected than females. Additional features were microcephaly, an asymmetric face, ptosis, strabismus, short palpebral fissures, hypogonadism, joint hypermobility, camptodactyly of fingers and toes and rocker-bottom feet. Dermatoglyphic analysis revealed an excess of fingertip arches. Linkage analysis revealed linkage to pDP34 (0.0 recombination; LOD score 2.78) suggesting linkage to Xq21.31.

NB - note the paper by May et al., (2015) in which 4 families with Miles-Carpenter syndome were found to have mutations in ZC4H2, the same gene that is responsible for Wieacker-Wolff syndrome. These are likely to be the same conditions. The arthrogryposis is not a major feature at birth and both conditions might be progressive.

* This information is courtesy of the L M D.
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