Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

O que é Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

A síndromes de Witteveen-Kolk é um distúrbio raro do neuro-desenvolvimento.

A síndrome é caracterizada por atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Bem como pelas características faciais únicas e pela baixa estatura.

A síndrome ocorre em menos de 1 em 1000000 pessoas em todo o mundo, tornando-a extremamente rara. Afeta homens e mulheres igualmente. Atualmente, apenas 40 indivíduos no mundo foram diagnosticados com a síndrome.

A síndrome também é conhecida como 15 q24 síndrome de microdeleção.

Quais mudanças genéticas causam Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

A síndromes é causada quando um pequeno pedaço do cromossomo 15 é excluído de cada célula. Ele segue um padrão de herança autossômico dominante. Alguns casos da síndrome são novas mutações.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Atraso no desenvolvimento global e deficiência intelectual leve a grave, bem como atraso no desenvolvimento da fala são características comuns do síndromes.

As características físicas da condição incluem baixa estatura, tônus muscular fraco e articulações soltas. As características faciais únicas incluem cabeça pequena, mãos e pés pequenos, anormalidades nos dedos das mãos e dos pés, lábio inferior carnudo, filtro longo, linha do cabelo alta, olhos largos, sobrancelhas largas e uma ampla ponte nasal.

Possíveis traços / características clínicas:
Autismo, Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, Polidrâmnio, Anormalidade do tórax, Anormalidade da voz, Morfologia anormal do palato, Anormalidade do ouvido externo, Comportamento agressivo, Anisocoria, Aracnodactilia, Aplasia / Hipoplasia afetando o olho, Camptodactilia do dedo do pé, Nariz largo, Ponte nasal larga, Mancha café-com-leite, Morfologia anormal da sobrancelha, Epicanto, Olho profundamente implantado, Vermelhão do lábio inferior virado, Pequeno para a idade gestacional, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Corpo caloso displásico, Filtro liso, Narinas dilatadas, Assimetria facial, Orelha externa malformação, Dificuldades de alimentação na infância, Sindactilia dos dedos, Disposição visivelmente feliz, Cabelo grosso, Malformação do coração e dos grandes vasos, Hérnia diafragmática congênita, Orelha em concha, Criptorquidismo, Deslocamento do meato uretral, Braquidactilia, Regressão do desenvolvimento, Rugas plantares profundas, Microcepha , Vermelhão grosso do lábio inferior, Palma curta, Desvio radial do dedo, Colocação proximal do polegar, Va esporádico, fenotípico

Como alguém faz o teste de Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

O teste inicial para a síndromes de Witteveen-Kolk pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

Cushman et al. (2005) described three patients with interstitial deletion in the 15q22.3q24 region. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, central nervous abnormalities, micrognathia, ear abnormality, epicanthal folds, and genital anomaly (hypogonadism, hypospadias).
Witteveen et al. (2016) identified heterozygous loss-of-function mutations in the gene SIN3A in individuals who, in addition to mild intellectual disability and autism spectrum disorder, shared facial dysmorphism, microcephaly and short stature. In addition, he studied four individuals with microdeletions in the chromosomal region 15q24 overlapping the SIN3A gene. The clinical features of the individuals with microdeletions and the individuals with SIN3A mutations were similar and included thin hair, broad and high forehead, full eyelids, depressed nasal bridge in younger individuals, mildly downslanted palpebral fissures, pointed or prominent chin and small mouth. Later, facial phenotypes evolved into long faces. Several individuals had hearing loss and autistic spectrum disorder. Brain MRI scans in some individuals showed underdeveloped frontal lobes, ventriculomegaly, decreased white matter, thin corpus callosum and enlarged cerebellar tonsils.
Narumi-Kishimoto et al. (2018) reported a seven-year old female Japanese patient from a non-consanguineous family with Witteveen-Kolk syndrome due to a novel heterozygous frameshift SIN3A gene pathogenic variant. The patient presented with developmental and speech delay, mild intellectual disability, autism spectrum disorder, and poor motor coordination. Dysmorphic features included long face, depressed nasal bridge, downslanting palpebral fissures, thick ear helices, small hands, and fifth finger clinodactyly.

* This information is courtesy of the L M D.
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