Paula e Bobby
Pais de lillie
Xia-Gibbs syndrome
O que é Xia-Gibbs syndrome?
É uma genética rara síndromes associada principalmente à deficiência intelectual.
este síndromes também é conhecido como:
Retardo mental autossômico dominante 25; Mrd25
Quais mudanças genéticas causam Xia-Gibbs syndrome?
Mudanças no gene AHDC1 são responsáveis por causar o síndromes.
É herdado em um padrão autossômico dominante, embora todos os casos de síndromes registrados até agora têm sido o resultado de mutações de novo ou novas no gene.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Síndromes herdados em uma herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene.
Em alguns casos, uma genética síndromes pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.
Quais são os principais sintomas de Xia-Gibbs syndrome?
O principal sintomas do síndromes incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Esse atraso é mais acentuado no desenvolvimento da fala. Traços autistas também foram conectados com o síndromes. Existem também algumas evidências de defeitos cerebrais em indivíduos afetados.
Características faciais exclusivas associadas ao síndromes incluem uma testa larga, olhos bem espaçados, orelhas de implantação baixa que também podem ser maiores do que a média, uma ponte nasal plana e um lábio superior fino.
A apnéia do sono, problemas com a respiração durante o sono, também é comum ao síndromes.
Outro sintomas, especialmente na infância, incluem deficiência de crescimento e baixo tônus muscular.
Possíveis traços / características clínicas:
mielinização adiada, Uplifted lóbulo, Upslanted fenda palpebral, cisto Retrocerebellar, deficiência intelectual, Micrognatia, laringomalácia, hipotonia muscular, o Baixo-grupo ouvidos, Esotropia, simplificado padrão gyral, ponte nasal deprimido, falta de prosperar, Downslanted fissuras palpebrais, apneia obstrutiva do sono, Hipoplasia do corpo caloso, Hipertelorismo, Atraso de desenvolvimento global
Como alguém faz o teste de Xia-Gibbs syndrome?
O teste inicial para Xia-Gibbs syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
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