Yunis-Varon syndrome

O que é Yunis-Varon syndrome?

É uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo. Seu principal sintomas afetam os sistemas esquelético e nervoso, bem como o tecido ectodérmico (cabelos e dentes). Uma vez que 1980 apenas 25 casos de 19 famílias foram diagnosticados e registrados.

este síndromes também é conhecido como:
Displasia cleidocraniana com micrognatia, ausência de polegares e apalangia distal

Quais mudanças genéticas causam Yunis-Varon syndrome?

Mutações no gene FIG4 são responsáveis pela maioria dos casos de síndromes.

O síndromes foi relatado em famílias onde os pais das crianças afetadas eram parentes de sangue. Isso aumenta o risco de transmissão de um distúrbio recessivo, como ocorre com Yunis-Varon.

Quais são os principais sintomas de Yunis-Varon syndrome?

As características faciais exclusivas associadas ao síndromes incluem uma pequena cabeça (microcefalia), um lábio superior em forma de tenda, uma mandíbula pequena, bem como sobrancelhas e cílios esparsos ou ausentes. Hipoplasia do meio da face também é comum com o síndromes, Hipoplasia da face média é quando a mandíbula superior, as maçãs do rosto e as órbitas oculares não cresceram com o resto do rosto. Isso, por sua vez, cria uma aparência única.

Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual também estão associados ao síndromes. Freqüentemente, são de natureza severa.

Outro grave sintomas do síndromes incluem a ausência ou subdesenvolvimento das clavículas. Isso pode levar ao desenvolvimento de ombros 'caídos' em crianças afetadas pela síndromes. Em bebês o sintoma geralmente leva ao fechamento retardado das fontanelas em sua cabeça.
Anormalidades de dígitos (dedos das mãos e dos pés) também são sintomas do síndromes. Isso pode incluir polegares ausentes, bem como ossos ausentes nas pontas dos dedos das mãos e dos pés. Outras anormalidades ósseas podem estar presentes que afetam os dedos. Isso geralmente leva ao encurtamento dos dedos das mãos e dos pés nos indivíduos afetados.

Outro sintomas pode incluir anormalidades esqueléticas, defeitos cardíacos e anormalidades do trato urinário.

Possíveis traços / características clínicas:
Crista alveolar secundária ampla, Catarata, Cardiomiopatia, Morfologia anormal do palato, Anormalidade do pescoço, Anormalidade do esterno, Anormalidade do ombro, Anormalidade da escápula, Unha aplástica / hipoplásica, Anoníquia, Clavícula aplástica, Aplasia / Hipoplasia da falange distal dos dedos dos pés, Aplasia / Hipoplasia dos lóbulos das orelhas, Aplasia / Hipoplasia das falanges distais da mão, Aplasia / Hipoplasia do corpo caloso, Aplasia / Hipoplasia do cerebelo, Aplasia / Hipoplasia dos mamilos, Aplasia / Hipoplasia das unhas , Aplasia / Hipoplasia das falanges médias da mão, Aplasia / Hipoplasia da íris, Aplasia / Hipoplasia do hálux, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Arrinencefalia, Adactilia, Polegar ausente, Ossificação esternal ausente, Mamilo ausente, Blefarofimose, Anormalidade da antélice, Morfologia anormal dos cílios, Anormalidade do osso do quadril, Anormalidade do sangue e dos tecidos formadores de sangue, Anormalidade da clavícula, Anormalidade do fon tanelles

Como alguém faz o teste de Yunis-Varon syndrome?

O teste inicial para Yunis-Varon syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Yunis-Varon syndrome

Yunis-Varon syndrome is characterized by skeletal defects, including cleidocranial dysplasia and digital anomalies, and is often lethal in infancy. Mutations in the FIG4 gene on chromosome 6q21 cause the autosomal recessive disorder.

Yunis and Varon (1980) described four girls and one boy from three Colombian families with a condition that partially resembled cleidocranial dysostosis, but which had additional features. Clinical features included dolichocephaly, wide anterior fontanelles, sparse hair, hypoplastic facial bones, thin lips, short philtrum, micrognathia, a narrow palate, absent thumbs, hypoplastic first toes, and a micropenis. Radiographs revealed hypoplastic clavicles, aplasia or hypoplasia of the phalanges of the first toes, the middle phalanx of the second finger and the distal phalanges of the second to fifth fingers, as well as absence of the first metatarsals. All individuals died by the age of ten weeks.

Hughes and Partington (1983) described a similarly affected two-and-one-half-year-old boy. Additional features were microcephaly and soft tissue syndactyly. He had a dq of 40 at 30 months. Ades et al., (1993) reported a case with Tetralogy of Fallot and hypoplasia of the inferior cerebellum vermis.

Garrett et al., (1990) described two male siblings with a condition resembling Yunis-Varon syndrome, but the clavicles were normal and additional features included supra-acetabular constrictions and flared metaphyses. There were similarities to the severe form of osteodysplasty described by Kozlowski et al., (1973).

In the case reported by Dworzak et al., (1995), there was evidence of a generalized lysosomal storage disorder in that vacuoles, some empty and some filled with a PAS-positive material, were found in muscle, heart, CNS, and in cultured fibroblasts.

Rabe et al., (1996) report a further case and provide a good review of the literature. It is difficult to assess the case reported by Walch et al., (2000) with apparent evidence of lysosomal storage disease, as clinical photographs were not provided. Sumi et al., (2004) reported a case with cleft lip and palate. A new patient and an excellent review is provided by Basel-Vanagaite et al., (2008).

Corona-Rivera et al., (2011), reported two sisters who had in addition papillo-macular atrophic chorioretinopathy with a salt and pepper appearance. Mutations have now been found in FIG4 in 3 unrelated families (Campeau et al., 2013). The cardiovascular phenotype, which is dilated cardiomyopathy with systolic dysfunction, and high blood pressure from the age of 8 years, as well as growth retardation were emphasized by Varghese et al., (2014), which was the case initially reported by Hughes and Partington (1983).

* This information is courtesy of the L M D.
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