Paula e Bobby
Pais de lillie
ZTTK syndrome
O que é ZTTK syndrome?
É uma doença rara que se apresenta com deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Sintomas também incluem anomalias cerebrais ou cerebrais, problemas de visão, anormalidades musculoesqueléticas e defeitos de nascença.
este síndromes também é conhecido como:
ZTTKS
Quais mudanças genéticas causam ZTTK syndrome?
O síndromes é causada por mutações no gene SON.
É herdado em um padrão autossômico dominante.
Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.
Quais são os principais sintomas de ZTTK syndrome?
O principal sintomas do síndromes incluem retardo de crescimento intra-uterino (falha em crescer adequadamente antes do nascimento) e falha de crescimento e crescimento durante a infância.
O subdesenvolvimento de uma parte do cérebro conhecida como corpo caloso é comum. Assim como deficiência intelectual severa. A regressão do desenvolvimento também ocorre com o síndromes, o que significa que os indivíduos afetados realmente retrocedem em seus marcos de desenvolvimento.
Características faciais únicas do síndromes incluem o branco dos olhos de cor cinza-azulado, olhos fundos, ponte nasal deprimida, assimetria facial, dobras oculares e orelhas proeminentes.
Outras características físicas do síndromes incluem polegares ausentes, bem como dedos longos e finos.
Possíveis condições médicas associadas ao síndromes incluem defeito do septo atrial (uma doença cardíaca congênita), surdez e perda de visão que geralmente é progressiva.
Como alguém faz o teste de ZTTK syndrome?
O teste inicial para ZTTK syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
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