Fragile X syndrome

Qu'est-ce que Fragile X syndrome?

Fragile X syndromefait partie d'une famille de troubles génétiques causés par la mutation pré ou complète d'un gène particulier. Elle touche plus fréquemment les hommes que les femmes et symptômes sont souvent plus graves chez les hommes.

Symptômes peut varier largement en fonction du nombre de répétitions CGG. Ils peuvent inclure des degrés variables de retard de développement, en particulier chez les hommes, accompagnés de macroorchidie et de grandes oreilles, de tremblements/ataxie à l'âge adulte ou d'insuffisance ovarienne prématurée chez les femmes.

Fragile X syndrome impacte principalement les capacités intellectuelles et le comportement des individus.

Syndrome Synonymes
Fragile X syndrome Marqueur X Syndrome Martin-cloche Syndrome Retard mental, lié à l'X, associé à Marxq28 Retard mental et macroorchidie liés à l'X

Quelles sont les causes des changements génétiques Fragile X syndrome?

Fragile X syndromese produit en raison d'une mutation complète du gène FMR1, rendant une protéine nécessaire au développement typique du cerveau. Les individus avec Fragile X syndrome ne produisent pas cette protéine à la suite de la mutation.


Avec syndromes hérité dans un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène, provoque la syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X féminins et dans celui des chromosomes X chez les hommes. Les hommes ont tendance à avoir plus de symptômes que les femelles.


Gènes, emplacements et modes d'héritage
APP, 21q21.3
FMR1, Xq27.3
AFF2, Xq28

Numéro OMIM - 300624 (veuillez consulter la page OMIM pour les informations mises à jour)

Quels sont les principaux symptômes de Fragile X syndrome?

Le principal symptômes de Fragile X syndrome peuvent varier d'un individu à l'autre et peuvent également varier dans l'étendue de leur gravité.

Commun symptômes comprennent un visage long et étroit, de grandes oreilles, une peau douce, des testicules hypertrophiés (macrorchidea) chez les mâles, des pieds plats, un palais arqué et des articulations très flexibles.

Une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement sont également caractéristiques de Fragile X syndrome. Il existe également des associations entre les syndrome et un risque plus élevé de diagnostic d'autisme, de TDAH et d'autres conditions sociales et sensorielles.

Les femelles avec une mutation complète du gène peuvent développer une insuffisance ovarienne prématurée ainsi que des tremblements/ataxie syndrome à l'âge adulte.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Prolapsus de la valve mitrale, Hypotonie musculaire, Mouvements anormaux de la tête, Front large, Macrotia, Hypermobilité articulaire, Laxité articulaire, Macroorchidie, Macroorchidie, postpubertaire, Visage long, Visage étroit, Prognathie mandibulaire, Pectus excavatum, Trouble neurologique de la parole, Déficience intellectuelle, modérée, Otite médiane, hétérotopie périventriculaire, mauvais contact visuel, pied plan, sinusite, convulsions, troubles cognitifs, hyperactivité, site fragile dépendant du folate à Xq28, atrophie corticale cérébrale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, comportement d'automutilation, autisme, anomalie du pavillon de l'oreille, Morphologie anormale de la valve mitrale, dilatation de l'aorte ascendante, macroorchidie congénitale, traits grossiers du visage, hérédité dominante liée à l'X, strabisme, bosses frontales, scoliose, macrocéphalie, pénétrance incomplète

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Fragile X syndrome?

Les premiers tests de Fragile X syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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