3MC syndrome

Was ist 3MC syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom, deren genaue Verbreitung unbekannt ist.

Das syndrom as named kombiniert vier zuvor separat identifizierte und benannte Störungen, Mingarelli, Malpuech, Michels und Carnevale, die jetzt zusammen als 3MC bekannt sind.

Main symptome des syndrom Dazu gehören Entwicklungsverzögerungen und einzigartige Gesichtszüge, einschließlich Merkmale, die die Augen betreffen.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
3MC-Kraniosynostose mit Lidanomalien; Michels Syndrom; Früher Okulopalatoskelett Syndrom

Was Genveränderung verursacht 3MC syndrome?

Mutationen der Gene COLEC11, COLEC10 und MASP1 sind für das Syndrom verantwortlich, das in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von 3MC syndrome?

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören weit auseinander stehende Augen, eine Verengung der Augenöffnung, hängende Augenlider, hoch gewölbte Augenbrauen und eine kleine Statur. Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist möglich syndromes.

Andere assoziierte symptome umfassen Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Verzögerung, Hörverlust und langsames Wachstum in der Kindheit.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Breite vordere Fontanelle, Omphalozele, autosomal-rezessive Vererbung, Sakralgrübchen, Klinodaktylie des 5-ten Fingers, konjunktivale Teleangiektasie, Oberlippenspalte, Schallleitungsschwerhörigkeit, koronale Kraniosynostose, Zahnengstand, Epicanthus inversus, einzelne interphalangeale Krümmung des fünften Fingers, Behinderung, leicht, Abnormalität der Augenbewegung, Lambdoidale Kraniosynostose, breiter Fuß, abnorme Vorderkammermorphologie, Gaumenspalte, Blepharophimose, postnatale Wachstumsverzögerung, Wachstumsverzögerung, Glaukom, kurzer 5 Finger, kurzer Fuß, unterentwickelte supraorbitale Wölbungen, Hydronephrose, Stark gewölbte Augenbraue, Hypertelorismus, radioulnare Synostose, Schädelasymmetrie, Spina bifida occulta, überzählige Brustwarzen, Ptosis, Mikrozephalie

Wie wird jemand getestet? 3MC syndrome?

Die ersten Tests für 3MC syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu 3MC syndrome

Michels et al., (1978) described three brothers and a sister, the offspring of Mexican-American parents, with cleft lip and palate, anterior chamber anomalies with corneal clouding, ptosis, blepharophimosis and epicanthus inversus. There was also spina bifida occulta, radioulnar synostosis and cranial asymmetry. Two of the sibs had lambdoidal craniosynostosis. Many patients have paraumbilical depressions (Leal and Baptista, 2007 - who review the clinical features).

Cunniff and Jones (1990) and Guion-Almeida and Rodini (1995) reported cases with features of the condition, but without anterior chamber abnormalities. De La Paz et al., (1991) reported three brothers and a sister with apparently the same condition. Two had cleft lip and palate and one a small omphalocele. Additional features were conjunctival telangiectasia, short stature and clinodactyly. There are some similarity to Peters' plus syndrome (qv).

Titomanilo et al., (2005) reported a case and noted the striking overlap with Carnevale (1989) syndrome - see elsewhere, the ocular-skeletal-abdominal syndrome (OSA) - described by Mingarelli et al., (1996) - but referenced under Carnevale syndrome, and Malpuech syndrome -see elsewhere. They suggest that they be joined under the eponym, 3MC (Malpuech, Michels, Mingarelli and Carnevale). BUT, see under Carnevale syndrome. Leal and Baptista (2007) agree. These authors reported two further sibs and a singleton. Without mutational confirmation the diagnosis is difficult. Adio et al., (2014) reported a case born to cousin parents with blepharophimosis, blepharoptosis, epicanthus inversus and cleft lip and palate. Her orbits were shallow, her hands were short and stubby and her feet were broad.

The two sibs reported by Leal et al., (2008) and the discussion that followed again raised questions about whether the reports by Michels, Malpuech and Carnevale and Al Kaissi ie., 3MC syndrome and OSA (Mingarelli et al., (1996), are not all the same condition. Two Turkish patients with similarities to these conditions was found by Sirmaci et al., (2010) to have MASP1 mutations. MASP1 encodes mannan-binding lectin serine protease 1.

Two genes in the lectin complement pathway (COLEC11 and MASP1) have been shown to be causitive (Rooryk et al., 2011). Eleven families were utilized.

Munye et al., (2017) described four patients from a 3MC cohort with Carnevale syndrome. Three of them carried novel homozygous mutations in the COLEC11 gene and the fourth patient carried a novel homozygous truncating mutation in the MASP1/3 gene. All patients presented with dysmorphic features including arched eyebrows, blepharoptosis, epicanthus inversus, hypertelorism, dysplastic ears and bilateral cleft lip and palate. Additional features varied between patients and included developmental delay, feeding difficulties, corneal clouding, deep set nails, diastasis recti or umbilical hernia (in three patients), radio-ulnar synostosis, sacral dimple, hypotonia, patent ductus arteriosus, horseshoe kidney and micropenis and undescended testes. The authors also described two patients with Michels syndrome and one patient with Malpuech syndrome mutations in the COLEC10 gene. Clinical features included characteristic dysmorphic features (blepharoptosis and epicanthus inversus in all patients, cleft lip and palate in two patients and dysplastic ears and ear pit in one patient), short stature in two patients and preaxial polydactyly, clinodactyly, and sacral dimple - each in one patient.

Graul-Neumann et al., (2018) described an adult female patient, followed from birth to 21 years, with a novel homozygous deletion in MASP1. Clinical features included characteristic facial features, hearing loss, and multiple congenital anomalies. This patient lacked intellectual disability, short stature, and cleft lip and palate typically associated with the mutation.

* This information is courtesy of the L M D.

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