Ablepharon-Macrostomia syndrome

Was ist Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine sehr seltene genetische Erkrankung.

Symptome des syndrom Kopf und Gesicht, aber auch Haut, Finger und Genitalien.

Die einzigartigen Gesichtszüge des syndrom sind eine seiner wichtigsten Identifikationsmerkmale symptome.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Ams McCarthy syndrom

Was Genveränderung verursacht Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Das Syndromes wird durch Mutationen im TWIST2-Gen verursacht. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Symptome betreffen hauptsächlich Kopf und Gesicht, aber auch Haut, Finger und Genitalien.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen der Erkrankung gehören fehlende oder unterentwickelte Augenlider sowie fehlende Wimpern und Augenbrauen. Ein sehr breiter Mund und unterentwickelte Ohren sind ebenfalls üblich syndrom. Ein dreieckiges Gesicht, eine kleine unförmige Nase und dünnes Haar können ebenfalls vorhanden sein.

Andere syndromes können Schwimmhäute, dünne Haut mit Falten, Darmhernien und Genitalanomalien einschließlich unterentwickelter Brustwarzen und Hoden umfassen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Nabelbruch, Ventralhernie, abnormale Haarmenge, Camptodaktylie des Fingers, Verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung, Sehbehinderung, Eingedrückter Nasenrücken, Hypoplasie des Penis, unterentwickelte Nasenflügel, Hypoplasie des Jochbeins, Trübung des Hornhautstromas, Hörbeeinträchtigung, Kognitive Beeinträchtigung, Myopie, antevertierte Nasenlöcher, neurologische Sprachstörung, Mikrodontie, Mikrotie dritten Grades, Ablepharon, Abnormalität der äußeren weiblichen Genitalien, Abnormale Nasenmorphologie, Fehlende Augenbraue, Zweideutige Genitalien, Abnormalität des Mundes, Abnormalität der Hautpigmentierung, Abnormale Wimpernmorphologie , Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Brustaplasie, autosomal-rezessive Vererbung, dünne Haut, dünner zinnoberroter Rand, breiter Mund, Zehensyndaktylie, Omphalozele, feines Haar, Atresie des äußeren Gehörgangs, fehlende Wimpern, Kryptorchismus, Cutis laxa, Kryptophthalmus, Hornhauterosion, trockene Haut

Wie wird jemand getestet? Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Die ersten Tests für Ablepharon-Macrostomia syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Ablepharon-Macrostomia syndrome

This syndrome was first described in two infants by McCarthy and West (1977). The facial abnormalities were severe with absent or vestigial eyelids, a small nose with hypoplastic alae nasi and macrostomia. The ears were small and malformed and corneal scarring with visual defects was a major problem. Other abnormalities included ambiguous genitalia and cryptorchidism, absence of lanugo, ventral hernia and enlarged fontanelles. Hornblass and Reifler (1985) described a male infant with the same condition. He was brought up as a female because of ambiguous genitalia; the authors reviewed the clinical and embryological similarities between cryptophthalmos and ablepharon syndromes. Markouizos et al., (1990) described a further female case. The zygoma is characteristically absent.
Pellegrino et al., (1996) reported a convincing case with a complex chromosomal rearrangement including chromosome 18. There appeared to be a deletion of 18q3->ter and an inversion of 18q12.3->18q21.2. The authors review the similarity with Barber-Say syndrome.
Sibs have now been reported (Cruz et al.,2000). Ferraz et al., (2000) reported that a half-sister of the case reported by Cruz et al., (1995) was also affected. The common father had mild features of the condition. Further support for AD inheritance was provided by Rohena et al., (2011) who reported a child with a convincingly affected father. Amor and Savarirayan (2001) reported a boy with possible mild features of the condition. He was hypoptonic and had seizures. MRI scan showed hypoplasia of the corpus callosum, mild prominence of the lateral ventricles and possible heterotopic grey matter related to the left lateral ventricle.
Stevens and Sargent (2002) report 4 further cases, including a 10-year follow-up of one case previously reported only in an abstract (Markouizos et al., 1990). Hair growth was sparse in adulthood and hearing loss was a problem. The adult females had very small breasts and absent body hair. There was mild short stature. In their literature review these authors note that two-thirds of patients have mild developmental impairment. Camptodactyly of the fingers also developed. A 46 year-old female was reported by Brancati et al., (2004). Unlike other patients, except the one reported by Ferraz et al., (2000), her hair was thick and coarse, but distribution was normal. With time, her skin had become thin, dry and wrinkled. There was also diffuse lentigenes over her back and neck, and there there large pigmented maculae over her shoulders. Skin over the dorsum of her hands seemed redundant.
Note the sib-pair reported by Cavalcanti et al., (2007). One was phenotypically AMS whereas the other had Fraser syndrome. Both were homozygous for the FRAS1 mutation, and the authors suggest that AMS might be in the phenotypic spectrum of Fraser syndrome. Almost complete (1st toe not completely syndactylous) toe syndactyly was reported by Kallish et al., (2011). A cohort of 11 patients was reported by Schanze et al., (2013). No mutations were found in FRAS1 or FREM2 making this condition distinct from Fraser syndrome.
Mutations have now been found in this syndome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.

* This information is courtesy of the L M D.

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