Acrofacial Dysostosis, Catania Type

Was ist Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom die erstmals in 1993 als neue Form der akrofazialen Dysostose identifiziert wurde.

Eine Kleinwüchsigkeit und einzigartige Gesichtszüge sind charakteristisch für die syndrom.

Die genauen Ursachen für dieses Waisenkind werden noch erforscht syndrom.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Afd; Catania-Typ

Was Genveränderungen verursachen Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Das genaue Gen und die Mutation, die für das Syndrom verantwortlich sind, sind noch nicht bekannt.

Die Forschung ist noch nicht abgeschlossen.

Die genaue Art der Vererbung war zum Zeitpunkt der Aufzeichnung dieses Eintrags unbekannt.

Was sind die wichtigsten symptome von Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Symptome umfassen leichte Wachstumsverzögerung intrauterin, mit einer Kleinwüchsigkeit nach der Geburt.

Gesichtsmerkmale des syndrom gehören eine Kleinwüchsigkeit, einen sehr kleinen Kopf, eine Witwenspitze und eine hohe, vorstehende Stirn. Eine Affenhandfalte ist ebenfalls ein gemeinsames Merkmal, ebenso wie kurze Finger und Zehen mit Schwimmhäuten.

Andere Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören Hernien, Genitalanomalien bei Männern und Karies.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Anomalie der periaurikulären Region, Anomalie Gaumenmorphologie, Anomalie des Philtrums, Niedrig angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Intrauterine Wachstumsverzögerung, Kurze Nase, Mikrognathie, Pectus excatum, Reduzierte Anzahl der Zähne, Kurze Handfläche, Mikrozephalie, Spina bifida occulta, Frühgeburt , Abwärts geneigte Lidspalten, Brachydaktylie, Verschiebung des Harnröhrengangs, Kryptorchismus, verzögerte Skelettreifung, Klinodaktylie des 5-ten Fingers, Grobes Haar, Fingersyndaktylie, Gesichtsspalte, Schwimmhals, Einzelne quere Handfläche , Hernie der Bauchwand, Hypoplasie des Jochbeins, Kognitive Beeinträchtigung

Wie wird jemand getestet? Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Die ersten Tests für Acrofacial Dysostosis, Catania Type syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Acrofacial Dysostosis, Catania Type

Opitz et al., (1993) reported a mother and four sons with what they felt was a form of acrofacial dysostosis. the mother was as severely affected as her sons. Affected individuals were mentally retarded and had microcephaly. The face was characterized by downslanting palpebral fissures, a long and simple philtrum, sparse lateral eyebrows, a short nose, malar hypoplasia, micrognathia, low-set, posteriorly rotated ears, and an overbite. Two affected individuals had preauricular pits. The neck was slightly webbed. In the hands, there was very mild cutaneous syndactyly, clinodactyly of the 5th fingers, and short thumbs. Cryptorchidism, hypospadias, and inguinal herniae might also have been part of the condition. The inheritance in this family is either X-linked dominant or autosomal dominant. There are considerable similarities to the possible X-linked type of mandibulofacial dysostosis report by Toriello et al., (1985) (qv), but those cases did not have hand abnormalities. However, the hand abnormalities in the Opitz et al. cases are rather subtle.
Wulfsberg et al., (1996) reported a mother and child with what they felt was the same condition. A new patient was reported by Aguirre-Guillen et al., (2015). Additional features included a quite severe ptosis and spina bifida occulta.

* This information is courtesy of the L M D.

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