Alternating Hemiplegia of Childhood

Was ist Alternating Hemiplegia of Childhood?

Diese seltene Krankheit ist eine neurologische, genetische Erkrankung, die im Allgemeinen auftritt, wenn ein Säugling 18 Monate alt wird.

Es wurde erstmals in 1971 identifiziert. Das syndrom ist selten und kommt bei weniger als 1 von 1 Millionen Lebendgeburten vor.

Das Wichtigste symptom des syndrom beinhaltet periodische Lähmungen.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
AHC; Alternating Hemiplegia of Childhood.

Was Genveränderungen verursachen Alternating Hemiplegia of Childhood?

⅔ Fälle des Syndroms sind das Ergebnis von Mutationen im ATP1A3-Gen. Die übrigen Fälle werden durch Mutationen in den folgenden Genen verursacht: CANA1A, SLC1A3, ATP1A2.

Der Zustand kann das Ergebnis einer De-novo-Mutation sein oder in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden, abhängig von dem spezifischen Gen, das für das Syndromes bei einem Individuum verantwortlich ist.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Alternating Hemiplegia of Childhood?

Episoden einer vorübergehenden Lähmung, entweder auf einer Körperseite oder auf beiden auf derselben Seite oder auf abwechselnden Seiten, sind die wichtigsten symptom von diesem syndrom, und diese Lähmung kann von Minuten bis zu Tagen dauern. Tanzähnliche Bewegungen der Gliedmaßen und der Gesichtsmuskeln sind ebenfalls üblich.

Einige Familien berichten, dass bestimmte Umweltfaktoren die Lähmungsepisoden auslösen können, darunter extreme Temperaturen, Krähen, Schlafstörungen, Bewegung, spezifische Gerüche, Lebensmittel, Medikamente und Geräusche. Es sind jedoch weitere Untersuchungen zu diesen Faktoren erforderlich.

Krampfanfälle, abnormale Augenbewegungen und Muskelsteifheit sind ebenfalls häufige Merkmale der Erkrankung.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Geistige Verschlechterung, geistige Behinderung, episodische Tetraplegie, episodische Hemiplegie, bilateraler tonisch-klonischer Anfall, Kopfschmerzen, Choreoathetose, autosomal-dominante Vererbung, Nystagmus, Dystonie

Wie wird jemand getestet? Alternating Hemiplegia of Childhood?

Die ersten Tests für Alternating Hemiplegia of Childhood syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Information Alternating Hemiplegia of Childhood

Alternating hemiplegia is thought by some to be related to migraine, but as others point out the clinical picture can be very different. Onset is between one and 20 years. The first attacks might be dystonic rather than hemiplegic (in some the onset is with focal seizures - often atypical twitches) and several attacks might occur each month, lasting from a few minutes to a few days. During attacks, there might be nystagmus, strabismus, vasomotor disturbances, and screaming as if in pain. After several attacks more permanent neurological sequelae might persist, including focal pyramidal or extrapyramidal signs. See under 'Hemiplegia - benign, nocturnal, alternating' - for something similar. Cardiac involvement (faulty cardiac repolarization) might be common (Jaffer et al., 2015).
Most cases are sporadic, although there might be a family history of migraine, but note the paper by Mikati et al., (1992), in which the condition is segregating with a balanced translocation (3:9). Mental retardation was a feature in some. A mother and four sons (all mentally handicapped) were reported by Xaidara et al., (1998), and the same family by Kanavakis et al., (2003) and half-sisters (same mother) by Kramer et al., (2000).
Bassi et al., (2004) described a Greek family with four affected in two generations. Because of the partial overlap with familial hemiplegic migraine, the authors screened ATP1A2 and found a novel heterozygous mutation. Another ATP1A2 mutation was reported by Swoboda et al., (2004), but mutations were not found in the six patients reported by Kors et al., (2004) nor in 23 patients reported by Vuillaumier-Barrot et al., (2011). Mutations in ATP1A3 could be responsible for 74% of cases (Heinzen et al., 2012).
Sasaki et al., (2014) studied 35 Japanese patients and found de novo heterozygous mutations in ATP1A2 in 33. They found that Glu815Lys mutations had the most severe phenotype.
Three patients with novel heterozygous missense mutations in the ATP1A3 gene were described by Marzin et al., (2018). Clinical characteristics included severe developmental delay, seizures and early onset movement disorder. No hemiplegic attacks were observed.
Fusco et al. (2003) described 29 individuals from two unrelated families with familial hemiplegic migraine type 2, associated with ATP1A2 gene haploinsufficiency. Four patients suffered from migraine aura without motor weakness, five had a history of seizures, and two had mild mental retardation.

* This information is courtesy of the L M D.

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