Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)

Was ist Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Arthrogrypose, distal, Typ 2A, wie sie auch genannt wird, gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die mit mehreren angeborenen Kontrakturen einhergehen, die es dem Einzelnen erschweren, bestimmte Körperteile zu bewegen.

Bis heute wurden nur 100 Fälle diagnostiziert, seit es erstmals in 1938 identifiziert wurde.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Cranio-Carpot-Tarsal-Dystrophie; Craniocarpotarsale Dysplasie; Craniocarpotarsale Dystrophie DA2A; Freeman-sheldon Syndrom; Fss FSS Pfeifendes Gesicht syndrom; Pfeifendes Gesicht-Windmühle; Flügelhand Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Mutationen des MYH3-Gens auf Chromosom 17 sind für das Syndromes verantwortlich. Der Zustand ist größtenteils das Ergebnis von De-novo-Mutationen am Gen, es wurde jedoch auch festgestellt, dass er in einem autosomal dominanten Muster vererbt wurde.

Sehr selten deuten Untersuchungen darauf hin, dass die Erkrankung in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt wird, das eine schwerwiegendere Form des Syndroms mit signifikanteren neurologischen Störungen und schwererer geistiger Behinderung zu verursachen scheint. Weitere Untersuchungen legen nahe, dass es in sehr seltenen Fällen auch als x-chromosomale Erkrankung vererbt werden kann.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Defekte und Anomalien an Händen, Füßen, Kopf und Gesicht sind einige der wichtigsten symptome des syndrom.

Gesichtsmerkmale des syndrom umfassen einen hohen Gaumen, eine sehr kleine Zunge, weit auseinander stehende und tiefliegende Augen und gekreuzte Augen.

Andere Probleme, insbesondere im Säuglingsalter, sind Nahrungsschwierigkeiten im Zusammenhang mit Schluckbeschwerden, häufiges Erbrechen und Gedeihstörungen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Strabismus, Mikrozephalie, Wippenfuß, Talipes equinovarus, Kinn mit H-förmiger Falte, flaches Gesicht, Camptodaktylie, Schulterflexionskontraktur, Spina bifida occulta, Kinngrübchen, prominente Stirn, Ptosis, Telecanthus, schmaler Mund, kurze Nase, langes Philtrum, Maligne Hyperthermie, Unterkieferprognathie, maskenartiges Gesicht, Gelenkkontraktur der Hand, Kyphoskoliose, Kniebeugekontraktur, Leistenbruch, geistige Behinderung, Muskelschwäche, Zehenbeugekontraktur, unterentwickelte Nasenflügel, Hypoplasie des Hirnstamms, postnatale Wachstumsverzögerung, Hüftkontraktur, hoher Gaumen, Anomalie der Haut, Nasensprache, Kryptorchismus, Arthrogryposis multiplex congenita, Malarabflachung, Epikanthus, tiefliegendes Auge, Hüftluxation, anormale akustisch evozierte Potenziale, klein für das Gestationsalter, Gedeihstörung, Fieber, autosomal dominant Vererbung, autosomal-rezessive Vererbung, pfeifendes Erscheinungsbild, kurzer Hals, Ulnarabweichung der Hand oder der Finger des of Hand, Anfall, Adduziert

Wie wird jemand getestet? Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Die ersten Tests für das Freeman-Sheldon-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Arthrogrypose, distal, Typ 2A

Microstomia seems to occur in most cases. In addition the mouth is puckered with an H-shaped defect on the chin, giving the appearance of a whistling face. The nose is small, the philtrum long and the eyes are deepset. The other cardinal feature is camptodactyly with ulnar deviation of the digits. The feet are similarly involved, but might only present clinically with a vertical talus. Joint contractures elsewhere and a scoliosis are additional features. Intelligence is usually normal. Some children have full cheeks and some supraorbital fullness. In general the muscles are thin and there is evidence of an underlying myopathy.
There is probably an autosomal recessive form, which is difficult to distinguish, but which may be more severe. Carakushansky et al., (2004) reported sibs with the condition, who appear to have the usual phenotype. Zampino et al., (1996) reported a case with a severe form of the condition who had cerebellar and brainstem atrophy and absent auditory brainstem responses. The child died at five months of respiratory failure. Schrander-Stumpel et al., (1991) described three unrelated infants with features overlapping with Marden-Walker syndrome, Freeman-Sheldon syndrome and Illum (1988) (q.v.), but with no detailed neuropathology. They had distal arthrogryposis, severe developmental retardation, facial anomalies as seen in this syndrome (""whistling face""), and Pierre Robin sequence. It is also difficult to classify the infant reported by Sackey et al., (1995). This boy died at the age of 17 months with camptodactyly, talipes, inguinal hernia, joint contractures, cerebral atrophy, and seizures. Photographs show puffiness of the hands and feet and pale optic discs were noted so this infant may have had a variant of PEHO syndrome.
Hennekam et al., (1992) reported a female infant with some features of Freeman-Sheldon syndrome but with developmental delay. The mother had total alopecia and a maternal autoimmune defect was postulated as a cause of the fetal abnormalities. Galliani and Matt (1993) reported a 10 1/2-week male with this condition who presented with laryngomalacia. Striated muscle cells within peripheral nerve trunks were found on histological examination of the arytenoid submucosa.
Krakowiak et al., (1998) reported a large family with distal arthrogryposis, but with a distinctive facial appearance that they felt resembled Freeman-Sheldon syndrome. This was characterised by a triangular face, prominent nasolabial folds, downslanting palpebral fissures, a small mouth, and a prominent chin. Occasional cases can have normal limbs (Toydemir et al., 1999: Gorlin 2000).
The gene for this condition was mapped to 11p15.5 (Krakowiak et al., 1997). There is an excellent review by Stevenson et al., (2006). Mutations in the embryonic myosin heavy chain gene (MYH3) at 17p13 have now been shown to cause the syndrome (Toydemir et al., 2006).
Ali et al. (2017) described a male patient with Freeman-Sheldon syndrome and a missense mutation in the MYH3 gene. Clinical characteristics included multiple contractures with camptodactyly of both hands, right congenital vertical talus, left talipes equinovarus, and downward curved penis. Dysmorphic features were ocular hypertelorism, squinted eyes, wide and flat nasal bridge, microstomia, puckered lips, micrognathia, and low-set ears.


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