Aspartylglucosaminuria (AGU)

Was ist Aspartylglukosaminurie?

Aspartylglukosaminurie ist eine fortschreitende genetische Erkrankung.

Kinder, die mit dem geboren wurden syndrom bei der Geburt gesund sind und symptome entwickeln sich normalerweise ab einem Alter von 2 Jahren oder älter.

Symptome neigen dazu, sich mit Beginn der Pubertät zu verschlechtern.


Diese syndrom ist auch bekannt als:
Aga-Mangel AGU Aspartylglucosaminidase-Mangel; Aspartylglykosaminurie-Glycoasparaginase; Glycosylasparaginase-Mangel

Welche Genveränderung verursacht eine Aspartylglukosaminurie?

Diese seltene Krankheit ist das Ergebnis eines Defekts im AGA-Gen, das die Anweisungen zur Herstellung des Aspartylglucosaminidase-Enzyms enthält.

Als lysosomale Speicherkrankheit sind alle neurologischen, Skelett- und Bindegewebe betroffen.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

was sind die wichtigsten symptome von Aspartylglukosaminurie?

Symptome des syndrom in der Regel nach dem Säuglingsalter vorhanden und ab dem Alter von 2-3 Jahren. Kinder, die sich in der Regel zu entwickeln scheinen, können beginnen, Sprachverzögerungen zu erfahren, was zu einem eventuellen Verlust der bereits erlernten Sprache führt. Ein Rückgang der kognitiven Fähigkeiten ist ein wichtiger symptom und dieser Verfall verschlimmert sich mit dem Alter des Individuums.

Physikalische Merkmale des syndrom Dazu gehören weit auseinander stehende Augen, kleine Ohren, volle Lippen, eine kurze und breite Nase, ein quadratisches Gesicht, ein großer Kopf und abgerundete Wangen.

Andere mögliche Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören Krampfanfälle, Hypermobilität, Osteoporose und Infektionen der Atemwege.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Pes planus, Otitis media, pathologische Fraktur, Pectus carinatum, Platyspondylie, Krampfanfälle, autosomal-rezessive Vererbung, breiter Mund, Durchfall, Entwicklungsrückgang, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, verzögerte Skelettreifung, kraniofaziale Hyperostose, grobe Gesichtszüge, Dysostosis glucosaminical multiplex, Asparty Hernie, Spastik, Dickes Unterlippenrot, Mikrozephalie, Skoliose, Verdickte Schädeldecke, Spondylolisthesis, Spondylolyse, Schlafstörung, Vakuolisierte Lymphozyten, Splenomegalie, Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Arthritis, Bewegungsanomalie, Stoffwechselanomalie/Homöostase, Anomalien des Außenohrs, Anomalie der Ulna, Anomalie der Zunge, breites Gesicht, Brachyzephalie, Katarakt, kariöse Zähne, Angiokeratoma corporis diffusum, Akne, Hirnatrophie, heisere Stimme, Hernie, Kleinwuchs, Hepatomegalie, hypoplastische Stirnhöhlen, Malabsorption, verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung , Zahnfleischüberwucherung, Schnabel der Wirbelkörper ies, Eingedrückter Nasenrücken

Wie wird jemand auf Aspartylglukosaminurie getestet?

Die ersten Tests für Aspartylglucosaminuria (AGU) syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Aspartylglukosaminurie

This condition needs to be considered in the differential diagnosis of the mucopolysaccharidoses and the mucolipidoses. Liver and cardiac involvement do occur but are uncommon; angiokeratoma corporis diffusum has been described. Arvio et al., (1993) summarised the early clinical symptoms in this condition. They note that recurrent respiratory infections are characteristic, as are umbilical and inguinal hernias, delayed speech, attention deficits, clumsiness and aggressive behaviour. The early facial features are described as ""a sagging face with a low bridge of the nose and a big mouth"". Arvio et al., (1999) point out that mucosal overgrowth (gum hypertrophy) and angiofibromas of the face are common features. Arvio et al., (2004) review the facial dysmorphology.
The vast majority of cases have been described in Finland, but a handful of patients have no Finnish ancestry.
This lysosomal storage disorder is first suspected by finding vacuolated lymphocytes in the blood and oligosaccharides in the urine, and can be confirmed by thin layer chromotography of urine and enzymology.
Engelen et al., (1992) localized the gene to 4q33-q35 by demonstrating hemizygous enzyme levels in a girl deleted for that chromosomal region. Mutations in the gene have been reported (Ikonen et al., 1993; Peltola et al., 1994; Peltola et al., 1996; Laitinen et al., 1997). In Finland one point mutation is responsible for 98% of abnormal alleles, but in non-Finnish cases there are a number of different mutations (Park et al., 1993).
Arvio and Mononen in 2016 reviewed clinical features of aspartylglucosaminuria. Overgrowth and macrocephaly were the most common features until five years old; around 16-19 years short stature was apparent. Some females were obese. At puberty, early menarche in females and macroorchidism in males was present. Cognition and motor skills were frequently normal at two years, but deteriorated thereafter; affected individuals were profoundly delayed at 45 years. Abnormal facial features evolved with time including broad mandible, short broad nose, large tongue, broad dental arches, gingival overgrowth, full cheeks, periorbital fullness coarsening of face and thick and full lips. Skin abnormalities were facial erythema, piezogenic papules in heels, facial seborrhea, facial angiofibromas, facial rosacea, depigmentation spots and loose skin. Connective tissue abnormalities included hernia, pes planovalgus, clubfoot, tapered fingers, lordosis, bulging abdomen, genu valgum, thoracic deformity, and contractures of fingers and elbows. Other abnormalities included hypotonia, respiratory infections, diarrhea, benign subcutaneous tumors, rheumatoid arthritis, psychosis, seizures, confusion, osteoporosis, bursitis, abscesses, fistulas, anemia and cardiac insufficiency. Typical brain MRI abnormalities were cerebral and cerebellar atrophy.

* This information is courtesy of the L M D

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