Blepharonasofacial Malformation syndrome

Was ist Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Auch bekannt als Pashayan syndrom, wurden bisher weltweit nur 3 Fälle dieser genetischen Erkrankung diagnostiziert.

Diese seltene Krankheit zeichnet sich durch ihre einzigartigen Gesichtsmerkmale, zu denen ein maskenartiges Gesicht gehört, und durch eine schwere geistige Behinderung aus.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Pashayan Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Diese sind noch nicht bekannt, da die Erforschung dieses unglaublich seltenen Zustands noch nicht abgeschlossen ist. Es wird angenommen, dass es in einem autosomal dominanten Muster und möglicherweise in einem x-verknüpften dominanten Muster vererbt wird.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Das syndrom bewirkt, dass Personen ein maskenähnliches Gesicht haben, das sie daran hindert, Emotionen zu zeigen. Dies liegt an einer schwachen Gesichtsmuskulatur.

Andere einzigartige Gesichtsmerkmale des syndrom umfassen einen breiten Nasenrücken und eine flache und voluminöse Nase. Die Ohren können sich auch nicht richtig entwickeln. Personen haben auch blockierte Tränen- oder Tränenwege.

Schwere geistige Behinderung ist ein wichtiger symptom des syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, Optikusatrophie, nicht in der Mittellinie liegende Lippenspalte, Hörbehinderung, Hernie der Bauchdecke, Kognitive Beeinträchtigung, unterentwickelte Nasenflügel, Hyperreflexie, Telekanthus, reduzierte Zähnezahl, Torsionsdystonie, maskenähnliches Gesicht, niedriger hinterer Haaransatz, Langes Philtrum, geistige Behinderung, Hypermobilität der Gelenke, spärliche seitliche Augenbrauen, Blepharophimose, Stimmanomalie, anormale Wimpernmorphologie, Tränenflussanomalie, verdickte Haut, Cutis laxa, Kryptorchismus, Gaumenspalte, Epikanthus, Fingersyndaktylie, externe Ohrfehlbildung, Gesichtslähmung

Wie wird jemand getestet? Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Die ersten Tests für Blepharonasofacial Malformation syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Blepharonasofacial Malformation syndrome

A mother and three of her male offspring are described with similar features. The face was striking in that there was a marked telecanthus (but not true hypertelorism, although this is surprising from the photographs) an antimongoloid eye slant and a lower lid deficiency on the medial side with absence of eyelashes. The nose was fleshy and there was a prominent nasal bridge. The mid-face was hypoplastic, the upper lip was trapezoid in shape, and in one member the lower lip was thick. The affected boys had an awkward gait due to dystonia and they had an expressionless face suggesting an extra-pyramidal component to the syndrome. They were mentally handicapped, as was mother, but only mildly so. There was joint laxity and mild skin syndactyly in the hands.
A further affected mother and son were reported by Allanson (2002). The facies were said to be expressionless and the facial skin thickened. The author noted a similarity to the family reported under Sommer (1983) (qv) who had been shown to carry a PAX3 mutation. Sachdev et al., (2013) reported 2 sibs (mother was mildly affected) with this condion. Both had sensorineural deafness, both had pits of the posterior aspect of the helix and both had thick facial skin. The authors discuss overlap with Nablus mask-like syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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