Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

Was ist Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die aufgrund ihrer Vererbung hauptsächlich Männer betrifft.

Bisher wurden 40 Fälle registriert, aber es wird angenommen, dass diese Zahl höher ist.

Das Wichtigste symptome des syndrom gehören einzigartige Gesichtszüge und geistige Behinderung.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Borjeson Syndrom; Borj Geistige Retardierung, Epilepsie und endokrine Störungen Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom, Borjeson-Forssman-Lehmann-Typ; Mrxsbfl

Was Genveränderungen verursachen Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Änderungen am PHF-Gen auf dem X-Chromosom sind für das Syndromes verantwortlich. Als x-chromosomal rezessiver Zustand sind hauptsächlich Männer betroffen.

Es wurde jedoch festgestellt, dass Frauen einige Merkmale der Erkrankung aufweisen, obwohl sie im Allgemeinen nur Träger sind.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Das symptome kann zwischen Individuen und sogar innerhalb von Individuen derselben Familie stark variieren. Es gibt einige Hinweise darauf, dass bei einigen Personen symptome kann mit zunehmendem Alter milder werden.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören ein grobes Gesicht, hängende Augenlider, tiefliegende Augen, große und fleischige Ohrläppchen. Probleme mit dem Sehnerv und dem Bindegewebe können bei Erwachsenen mit dieser Erkrankung Katarakte und Weitsichtigkeit verursachen.

Andere symptome des syndrom gehören geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung.

Fettleibigkeit, Krampfanfälle und das Versagen der Hoden und Eierstöcke, Hormone zu produzieren, sind ebenfalls symptome. Dies wiederum führt zu einer Kleinwüchsigkeit.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
X-chromosomal-rezessive Vererbung, abnorme Haarmenge, weit auseinander stehende Zehen, Scheuermann-ähnliche Wirbelveränderungen, Makrozephalie, Mikrozephalie, Rumpffettleibigkeit, Skoliose, verdickte Schädeldecke, Ptose, dicke Augenbrauen, Verkürzung aller distalen Fingerglieder, Hypoplasie des Penis, Kurzer Zeh, Hypoplasie der Prostata, Sehbehinderung, Hörbehinderung, Kleinwuchs, Kyphose, kognitive Beeinträchtigung, Gynäkomastie, Blepharophimose, Skelettmuskelatrophie, Fehlbildung des Hüftknochens, Katarakt, breiter Fuß, Camptodaktylie der Zehe, zervikale Spinalkanalstenose, Mundspalte, Hypermobilität der Gelenke, Makrotie, geistige Behinderung, schwer, Mikropenis, spitz zulaufender Finger, Muskelhypotonie, verzögerte Pubertät, Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger, tiefliegendes Auge, EEG-Anomalie, Kryptorchismus, grobe Gesichtszüge, großes Ohrläppchen, periphere Neuropathie, prominente Supraorbitalleisten, Skrotalhypoplasie, Krampfanfälle, Nystagmus, Fettleibigkeit

Wie wird jemand getestet? Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Die ersten Tests für das Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

The most important clinical features are mental retardation in a hypotonic, obese male, sometimes with microcephaly (but note the family reported by Turner et al., 1989), a coarse facial appearance which could be confused with Coffin-Lowry syndrome, prominent supraorbital ridges with deep set eyes, and large ears. Both the penis and the testes are small and secondary sexual characteristics are delayed. The boys are of small stature (but see below - Carter et al., 2009) and usually have a delayed bone age. Nearly all have bilateral ptosis and other ophthalmic signs which include nystagmus in the majority, but also occasional cataracts and even one case of hypoplasia of the optic nerve. Radiologically, the proximal femoral and humeral heads might be small and scoliosis occurs in some. An axonal peropheral neuropathy was reported by Lower et al., (2004) in a number of members of the original family. Two brothers (with a mutation) reported by Birrell had multiple pituitary hormone deficiency (TSH, GH, ACTH).
Kubota et al., (1999) reported a female with features of the condition. A skewed X-inactivation pattern was demonstrated. Crawford et al., (2006), also reported a female (with a PHF6 mutation). Skewed inactivation was present. See also the female reported by Berland et al., (2010), also with a PHF6 mutation,
Stevanovic et al., (1993) demonstrated deletion of the SOX3 gene, a gene related to the SRY male-determining gene, in a patient with haemophilia B and features of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Mathews et al., (1989) have localised the gene to Xq26-q27. Lower et al., (2002) demonstrated mutations in the PHF6 gene. This codes for a zinc finger transcription factor gene.
Twenty five males, all with PHF6 mutations, were reported by Turner et al., (2004). They suggest that the phenotype might be milder and more variable than first thought. In the first year of life males are floppy, fail to thrive, have big ears and small genitalia. Later they have learning difficulties, are short, and tend to be obese and have small genitalia.The head circumference is usually normal and even macrocephaly might be seen. The toes are short and the fingers are tapered and malleable. By this stage the heavy facial appearance might be seen. Four males (2 brothers and their 2 cousins were reported by Ernst et al., (2015).. All 4 had a weak suck in infancy, no language, hypogonadism, tapering of fingers, big ears with fleshy lobes, broad feet and short toes, and a sandal gap.
The original Borjeson-Forssman-Lehmann family has now been shown to have a PHF6 mutation (Lower et al., 2004). A mother and her 2 sons were described by Carter et al., (2009) - the males were of normal stature, had hypogonadism and had normal to large head sizes. All had mutations.
Kasper et al. (2017) described central nervous system anomalies in two female patients with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and de novo frameshift mutations in the PHF6 gene. Clinical features included severe intellectual disability, seizures, impaired speech development, distinct facial appearance, hypodontia, finger deformities, short toes, oligomenorrhea and linear skin hyperpigmentation. Brain MRI showed symmetrical, band-like aggregations of cortex-isointense structures in temporoinsular distribution extending to temporooccipital and parietal lobes bilaterally.

* This information is courtesy of the L M D.
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