Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Was ist Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Diese seltene Krankheit ist eine seltene genetische, angeborene Erkrankung. Viele seiner symptome sind bei der Geburt vorhanden.

Der offensichtlichste symptom von diesem syndrom ist die Blockade der Nasenwege einer betroffenen Person bei der Geburt.

Einzigartige Gesichtszüge und Hörverlust in unterschiedlichem Ausmaß sind auch bei den syndrom.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Burn-McKeown syndrom okulootofaziale Dysplasie; Oofd

Was Genveränderungen verursachen Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Änderungen am TXNL4A-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Das gravierendste Merkmal der syndrom bezieht sich auf die Verengung oder vollständige Blockierung der Nasengänge einer Person bei der Geburt. Als dies symptom die Atmungsfähigkeit eines Säuglings ernsthaft beeinträchtigen kann, ist häufig eine Operation erforderlich, um dies zu korrigieren.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören schmale Augenlidöffnungen und eine Lücke in den unteren Augenlidern sowie weit auseinander stehende Augen. Weitere Merkmale sind ein großer Nasenrücken, große Ohren und ein kleiner Mund.

Personen können mit einem Hörverlust auf beiden Ohren geboren werden, obwohl das Ausmaß und die Schwere dieses Verlusts von Person zu Person unterschiedlich sind.

Herzanomalien sind auch bei den syndrom, am häufigsten PDA oder persistierender Ductus arteriosus.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Unterentwickelte Nasenflügel, hypomimisches Gesicht, prominenter Nasenrücken, Hypertelorismus, Kleinwuchs, präaurikuläre Hautmarkierung, dünner zinnoberroter Rand, hervorstehendes Ohr, autosomal-rezessive Vererbung, Nierenhypoplasie, Mikrognathie, mandibuläre Prognathie, schmaler Mund, kurze Nase, Stoffwechselstörung/Homöostaseost , 2-3 Zehensyndaktylie, Bilaterale Choanalatresie/-stenose, Kurzes Philtrum, Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, Abnorme Gaumenmorphologie, Abnorme Herzscheidewandmorphologie, Uvula bifid, Blepharophimose, Gaumenspalte, Choanalatresie, Schallleitungsschwerhörigkeit, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Oberlippenspalte, Kolobom des Unterlids

Wie wird jemand getestet? Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Die ersten Tests für das Burn-Mckeown-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Burn-McKeown syndrome is characterized by choanal atresia, defects of the lower eyelids, prominent ears and additional facial features. Hearing loss, cleft lip/palate and cardiac defects have also been reported. Burn-McKeown syndrome is caused by biallelic mutations in the TXNL4A gene, including deletions in the promoter region.

Bilateral choanal atresia/stenosis and distinctive facies are recurrent features. The facial profile includes short palpebral fissures, defects of the lower eyelids such as coloboma, prominent nasal bridge, widely spaced eyes, and large and protruding ears. Ear anomalies such as hearing loss, oral abnormalities including cleft lip/palate, cardiac defects and kidney defects have also been reported.

Burn et al., (1992) reported two sets of brothers and an isolated female who all had choanal atresia, cardiac defects (ASD, VSD) and an unusual facial appearance. There was malar hypoplasia, relative hypertelorism, short palpebral fissures, a deficiency of the lower lid and prominent 'soft' ears. The girl had a ring chromosome - r(18)(p14q23) but apparently normal intelligence. Inguinal hernia may have been part of the condition.

Toriello and Higgins (1999) reported a 5-month-old child with similar features.

Wieczorek et al., (2003) reported two brothers with features of the condition. Additional features were cleft palate, oronasal fistula, preauricular tags and hypoplastic kidneys (unilateral).

Wieczorek et al., (2014) described 14 patients from nine families with either biallelic mutations or microdeletions in the TXNL4A gene; most patients had at least one mutation in the promoter. Clinical characteristics included hypertelorism, short palpebral fissures, defect of lower eyelids, prominent nasal bridge, short philtrum, thin lips, cleft lip or palate, bilateral choanal atresia/stenosis, prominent ears, preauricular tags, micrognathia and hearing loss.

Strang-Karlsson et al., (2017) followed up with a patient from Wieczorek et al., (2014), who has severe intellectual disability.

Several additional patients with different mutations in the TXNL4A gene were described by Goos et al., (2017). Two unrelated patients with biallelic mutations had classical Burn-Mckeown syndrome features. Isolated choanal atresia was observed in a patient with homozygous deletion of the promoter. Additional different homozygous deletion in the promoter was detected in a family with choanal atresia, hypodontia and mild dysmorphic features.

* This information is courtesy of the L M D.
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