Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Was ist Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Diese seltene Krankheit ist ein genetisches Syndrom, das durch die Verdoppelung eines Gens verursacht wird, das sich auf einem bestimmten Teil des Chromosoms befindet 16.

Es ist eine neu identifizierte Bedingung, die zuerst in 2010 identifiziert wurde. Seitdem wurden nur 26 Fälle des Syndroms diagnostiziert.

Was Genveränderungen verursachen Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Das Syndromes ist das Ergebnis einer Verdoppelung des auf Chromosom 16 befindlichen Gens CREBBP.

Je größer die Duplikation ist, desto schwerer sind im Allgemeinen die Syndrome.

Das Syndrom ist nicht mit Rubinstein-Taybi zu verwechseln, der durch Mutationen im CREBBP-Gen verursacht wird.

Was sind die wichtigsten symptome von Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Das syndrom verursacht eine Entwicklungsverzögerung und zeigt eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung. Personen können auch Anzeichen einer verzögerten Sprach- und Sprachentwicklung aufweisen.

Viele Menschen sind von Gelenkanomalien betroffen. Ein Erkennungsmerkmal der syndrom ist ein proximal implantierter und sehr kleiner Daumen.

Das syndrom kann auch die Augen betreffen, wobei bei Personen herabhängende Oberlider und Strabismus (Schielen) berichtet wurden. Andere einzigartige Merkmale sind kleine und überfüllte Zähne.

Es wurden Verhaltensprobleme bei Einzelpersonen gemeldet, einschließlich ADS und Autismus-Spektrum-Störung.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Ventrikelseptumdefekt, phänotypische Variabilität, Camptodaktylie, proximale Platzierung des Daumens, nach oben geneigte Lidspalte, Ptosis, Mittelgesichtsretrusion, abstehendes Ohr, autosomal-dominante Vererbung, autistisches Verhalten, Pes cavus, geistige Behinderung, mild, kurze Nase, tief angesetzte Ohren, spitz zulaufend Finger, langes Gesicht, Pectus Excavum, bauchige Nase, Vorhofseptumdefekt, kurze Fingerphalanx, kurzer Zeh, Malarabflachung, Hüftluxation


Wie wird jemand getestet? Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Die ersten Tests für Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Ciaccio et al. (2016) reported a girl with the 16p13.2p13.13 duplication of 1.63Mb (not involving CREBBP gene). Clinical characteristics were developmental delay, behavioral anomalies, microcephaly and hypotonia. Dysmorphic features in the two patients lacking CREBBP gene in the duplication segment (a previously reported patient and a patient reported by Ciaccio et al.) were low hairline, micrognathia, palpebral ptosis, short philtrum and thin superior lip. Additional novel features were hypertelorism and absence of inferomedial eyelashes.
Lee et al. (2016) described a patient and his mother with intellectual disability and a duplication of the 16p13.3 chromosome. The CREBBP gene is believed to represent the dosage sensitive critical gene responsible for this syndrome. The patient’s clinical features included a moderate intellectual disability, mild global developmental delay, motor incoordination, frequent infections during infancy, upslanted palpebral fissure and mild ptosis. Both patient and his mother had low set ears. The mother’s features included mild intellectual disability, a dull facial expression, mild midface hypoplasia, round nose tip, camptodactyly and a proximally implanted small thumb with shorter distal phalanges in both hands. Brain MRI of the patient was normal, except for the cave of septum pellucidum. Voiding cystourethrogram revealed a small diverticulum in the urinary bladder.


* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]



Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish