Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Was ist Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Diese seltene Krankheit ist ein genetisches Syndrom, das durch die Verdoppelung eines Gens verursacht wird, das sich auf einem bestimmten Teil des Chromosoms befindet 16.

Es ist eine neu identifizierte Bedingung, die zuerst in 2010 identifiziert wurde. Seitdem wurden nur 26 Fälle des Syndroms diagnostiziert.

Was Genveränderungen verursachen Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Das Syndromes ist das Ergebnis einer Verdoppelung des auf Chromosom 16 befindlichen Gens CREBBP.

Je größer die Duplikation ist, desto schwerer sind im Allgemeinen die Syndrome.

Das Syndrom ist nicht mit Rubinstein-Taybi zu verwechseln, der durch Mutationen im CREBBP-Gen verursacht wird.

Was sind die wichtigsten symptome von Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Das syndrom verursacht eine Entwicklungsverzögerung und zeigt eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung. Personen können auch Anzeichen einer verzögerten Sprach- und Sprachentwicklung aufweisen.

Viele Menschen sind von Gelenkanomalien betroffen. Ein Erkennungsmerkmal der syndrom ist ein proximal implantierter und sehr kleiner Daumen.

Das syndrom kann auch die Augen betreffen, wobei bei Personen herabhängende Oberlider und Strabismus (Schielen) berichtet wurden. Andere einzigartige Merkmale sind kleine und überfüllte Zähne.

Es wurden Verhaltensprobleme bei Einzelpersonen gemeldet, einschließlich ADS und Autismus-Spektrum-Störung.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Ventrikelseptumdefekt, phänotypische Variabilität, Camptodaktylie, proximale Platzierung des Daumens, nach oben geneigte Lidspalte, Ptosis, Mittelgesichtsretrusion, abstehendes Ohr, autosomal-dominante Vererbung, autistisches Verhalten, Pes cavus, geistige Behinderung, mild, kurze Nase, tief angesetzte Ohren, spitz zulaufend Finger, langes Gesicht, Pectus Excavum, bauchige Nase, Vorhofseptumdefekt, kurze Fingerphalanx, kurzer Zeh, Malarabflachung, Hüftluxation


Wie wird jemand getestet? Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Die ersten Tests für Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Ciaccioet al. (2016) berichtete über ein Mädchen mit der 16p13.2p13.13-Duplikation von 1.63Mb (ohne Beteiligung des CREBBP-Gens). Klinische Merkmale waren Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalien, Mikrozephalie und Hypotonie. Dysmorphe Merkmale bei den beiden Patienten, denen das CREBBP-Gen im Duplikationssegment fehlt (ein früher beschriebener Patient und ein Patient von Ciaccio et al.) waren niedriger Haaransatz, Mikrognathie, palpebrale Ptosis, kurzes Philtrum und dünne obere Lippe. Weitere neuartige Merkmale waren Hypertelorismus und das Fehlen von inferomedialen Wimpern.
Leeet al. (2016) beschrieben einen Patienten und seine Mutter mit geistiger Behinderung und einer Duplikation des 16p13.3-Chromosoms. Es wird angenommen, dass das CREBBP-Gen das dafür verantwortliche dosissensitive kritische Gen darstellt syndrom. Die klinischen Merkmale des Patienten umfassten eine mäßige geistige Behinderung, eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, motorische Koordinationsstörungen, häufige Infektionen im Säuglingsalter, eine nach oben geneigte Lidspalte und eine leichte Ptosis. Sowohl der Patient als auch seine Mutter hatten tief angesetzte Ohren. Die Merkmale der Mutter umfassten eine leichte geistige Behinderung, einen dumpfen Gesichtsausdruck, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, eine runde Nasenspitze, Kamptodaktylie und einen proximal implantierten kleinen Daumen mit kürzeren Endphalangen in beiden Händen. Das Gehirn-MRT des Patienten war normal, mit Ausnahme der Höhle des Septum pellucidum. Das Miktionszystourethrogramm zeigte ein kleines Divertikel in der Harnblase.


* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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