Chromosome 2q37 Deletion syndrome

Was ist Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom die mit einer Vielzahl von syndromes und eine Reihe von einzigartigen, identifizierenden Gesichtsmerkmalen.

Die Hauptmerkmale des syndrom die Knochen in den Fingern und Zehen betroffener Personen betreffen, Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) und Kleinwuchs.

Es wurde bisher bei nur 100 Personen weltweit festgestellt.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Albright Hereditäre Osteodystrophie-ähnlich Syndrom Brachydaktylie - geistige Behinderung

Was Genveränderungen verursachen Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Deletionen des DNA-Materials auf Chromosom 2 verursachen das Syndrom. Die Bedingung wird nicht vererbt und ist das Ergebnis eines zufälligen Auftretens.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom sind variabel, je nach Größe der Deletion und der Deletionen verschiedener Gene.

Brachydaktylie Typ E, ist eines der Hauptmerkmale der syndrom. Dies ist, wenn die Knochen in den Fingern und Zehen verkürzt sind. Es kann sich auch mit Hypermobilität der Gelenke und einer Kleinwüchsigkeit zeigen.

Andere häufige Merkmale können leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Verhaltensprobleme, Skoliose und einzigartige Gesichtszüge sein.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, anormale Gaumenmorphologie, anormale Metacarpalknochen, anormale Aortenmorphologie, aggressives Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, selbstverletzendes Verhalten, Autismus, breites Gesicht, Brachyzephalie, breite Nasenspitze, multizystische Nierendysplasie, muskulös Hypotonie, Nephroblastom, Antevertierte Nasenlöcher, Intellektuelle Behinderung, Arrhythmie, Laryngomalazie, Gelenkhypermobilität, Schmerzunempfindlichkeit, Kurze Handfläche, Frontale Bossing, Upslanted Lidspalte, Mittelgesichtsretrusion, Kurze Mittelhand, Kurze Mittelfußknochen, Abnorme Haarzahl, Tracheomalazie, Schlafstörungen , Angeborener Beginn, Makrozephalie, Mikrozephalie, Rundes Gesicht, Nabelbruch, Somatische Mutation, Subvalvuläre Aortenstenose, Pylorusstenose, Fingersyndaktylie, Malare Abflachung, Heruntergebogene Mundwinkel, Schallleitungsschwerhörigkeit, Brachydaktylie, Tiefliegendes Auge, Ekzem, Klinodaktylie 5ter Finger, angeborene Zwerchfellhernie, breite Columella, Fehlbildung des Herzens

Wie wird jemand getestet? Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Die Erstdiagnose der Deletion von Chromosom 2 q37 kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Chromosome 2q37 Deletion syndrome

Individuals with deletions of 2q37.3 can have short metacarpals and resemble Albright-PPHP (Wilson et al., 1995; Phelan et al., 1995). Rauch et al., (1996) and Bijlsma et al., (1999) review the clinical features of other cases with 2q37 deletions. There is a round face with deep set eyes, a bulbous nasal tip, thin vermilion border of the lips, and sparse hair. Seizures appeared to be a feature of the condition. Power et al., (1997) reported a further case with a 2q37 deletion and suggested that the vasoactive intestinal peptide receptor (RDCI) was a possible candidate gene. Note that two patients reported by Rauch et al., (1996) with a 2q37.1-ter deletion did not have features of Albright syndrome. Syrrou et al., (2002) reported a brother and sister with features of the condition. A 2qter deletion was demonstrated involving the Glypican 1 gene, which was suggested as a candidate for the brachydactyly. Hyperoxaluria type 1 maps to the same area and a patient with both conditions was reported by Tammachote et al., (2012)
Giardino et al., (2003) narrowed the candidate region by deletion mapping in a patient with an unbalanced cryptic translocation t(2;6)(q37.3;q26). The minimum deleted region giving the Albright-like facial characteristics has been narrowed down to 3Mb by Aldred et al., (2004). The region was further narrowed down by Chaabouni et al., (2006).
Three further cases were reported by Shrimpton et al., (2004). These authors postulate that deletion of the G-protein-coupled receptor 35 (GPR35) might in part explain the phenotype. The patient reported by Moog et al., (2005) was suspected of having a 2q deletion because of his brachymesophalangism. Several patients with a del 2q37 are known with pervasive behaviour problems including autism (Lukusa et al., 2004). A Smith-Magenis type phenotype has also been associated with 2q37.3 micro-deletions (Williams et al., 2010).
In a study of 52 individuals referred for a phenotype consistent with Smith-Magenes for whom no 17p11.2 deletion could be found, 2 cases were found to have overlapping 2q37 deletions (Williams et al., 2010). Four further patients were also found to have this and the gene involved was HDAC4. The mutation also results in reduced expression of RAI1 which causes Smith-Magenis.
Fourteen new patients and an excellent review was published by Leroy et al., (2013). Villavicencio-Lorini et al., (2013) reported a 3-generation family with a 2q37.3 microdeletion including HDAC4. There was a varying degree of psychomotor delay, and facial dysmorphism but no brachydactyly type E.Intellectual disability is not always present (Wheeler et al., 2014)
A case with a 2q37.3 microdeletion had features of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (Puiu et al., 2013). The patient reported by Imitola et al., (2015) had a deletion of DTK25, THAP4, ATG4B, PPP1R7. The authors suggest an important role for STK25

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