Cold-Induced Sweating syndrome

Was ist Cold-Induced Sweating syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die durch übermäßiges Schwitzen gekennzeichnet ist und hauptsächlich Brust, Gesicht, Arme und Rumpf des Körpers betrifft und durch Kälte oder Umgebungstemperatur hervorgerufen wird.

Bisher wurden nur 6 Fälle des Syndroms diagnostiziert: Personen norwegischer, israelischer und kanadischer Abstammung.

Was Genveränderungen verursachen Cold-Induced Sweating syndrome?

Mutationen im CRLF1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Cold-Induced Sweating syndrome?

Eines der wichtigsten Erkennungssymptome der Erkrankung ist starkes Schwitzen bei kalten Temperaturen. Personen können auch extrem empfindlich gegen Schmerzen und Kälte sein.

Weitere Merkmale des Syndroms sind ein hochgewölbter Gaumen, eine Nasenstimme, eine depressive Nasenbrücke, eine breite Nase, ein langes Philtrum und ein großes Gesicht mit vollen Wangen.

Krampfanfälle und Hypotonie (niedriger Muskeltonus) sind ebenfalls recht häufig auftretende Symptome des Syndroms.

Manchmal können die mit dem Syndrom verbundenen Symptome schwerwiegender sein, einschließlich Ernährungsproblemen im Säuglingsalter und plötzlichem Herztod.


Wie wird jemand getestet? Cold-Induced Sweating syndrome?

Die ersten Tests für Cold-Induced Sweating syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Cold-Induced Sweating syndrome

Crisponi (1996) reported 17 infants from 12 Sardinian families who all presented with a neurological syndrome of neonatal onset. There was marked muscle contraction in the face in response to tactile stimuli. These contractions were also brought on by crying and were associated with trismus and abundant salivation. Between contractures there was hypertonia and a tendency to opisthotonus. Some infants had generalised seizures. Irregular hyperthermia appeared to be a feature of the condition, but no infective cause was found. Dysmorphic features included a round face with prominent cheeks, a long philtrum, anteverted nostrils, camptodactyly, overlapping toes and fingers, and rocker-bottom feet. Accorsi et al., (2003) reported a further case.
Nannenberg et al., (2005) reported another case. The typical facial features (chubby cheeks, broad nose, anteverted nares and long philtrum) were present. Their case was a 4-year-old Portuguese boy. Attacks could be stimulated by even mild external stimuli and they began with crying followed byopstotonus and contracture of facial muscles. During attacks his limbs shook, he became cyanosed and then slept (sounds like tactile epilepsy to me - MB). After the age of 1 year, the attacks ceased. When seen at the age of 4 years he was severely retarded, normotonic, but he still had contractures at elbows, knees and fingers.
The gene has now been mapped to 19p12 and mutations have been found in CRLF1 (Dagoneau et al., 2007, Crisponi et al., 2007). CRLFI is the cytokine receptor-like factor 1, and the condition is allelic to the cold induced sweating syndrome. A new patient (with a mutation) had a cleft palate and thin corpus callosum as additional features (Okur et al., 2008). Note the case (with a mutation) reported by Yamazaki et al., (2010) with cold induced sweating. According to these authors, these 2 conditions might be a single clinical entity. This was confirmed by Piras et al., (2014). A case (with a mutation) was reported from Turkey by Cosar et al., (2011). They mention the need to rule out tetanus.
Moortgat et al., (2014) reported a case with overlap between "" Cold-Induced Sweating syndrome"" and Crisponi syndrome. The infant presented with hypotonia and an inability to suck and swallow.
Busch et al. (2016) reported three siblings with early onset achalasia and compound heterozygous mutations in the CRLF1 gene. The facial features were low set ears, round face, and open mouth. Perioral muscular contractions, hypersalivation, intermittent hyperthermia or camptodactyly were absent. The siblings were too young to express certain features such as cold-induced sweating.
Bayraktar-Tanyeria et al. (2017) described three patients from two interrelated consanguineous families with Crisponi syndrome and a homozygous frameshift mutation in the CRLF1 gene. The patients presented with fever, respiratory and feeding difficulties since birth (requiring a nasogastric tube) and bilateral camptodactyly. Clinical course included episodes of muscle contractions elicited by crying and tactile stimuli and intermittent hyperthermia attacks. Facial features were full cheeks, a broad nose, anteverted nares, long philtrum and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.
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