Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)

Was ist Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

Ektodermale Dysplasie ist eine vielfältige Gruppe von genetischen Störungen, von denen angenommen wird, dass sie über 180 Arten zählen.

Diese angeborenen Störungen sind gekennzeichnet durch Anomalien in zwei oder mehr ektodermalen Strukturen wie Haaren, Nägeln, Zähnen oder Schweißdrüsen; aber ohne weitere systemische Befunde.

Syndrom Synonyme:
Anhidrotische ektodermale Dysplasie Christ-Siemens-Touraine Syndrom Cst Syndrom Ektodermale Dysplasie 1, hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ, X-chromosomal; Ectd1 Ektodermale Dysplasie 1; Ed1 Ektodermale Dysplasie, anhidrotisch, X-chromosomal; Eda Ektodermale Dysplasie, Anhidrotisch; Eda Ektodermale Dysplasie, hypohidrotisch, 1; Hed1 Ektodermale Dysplasie, hypohidrotisch; Hed Eda1 HED Hyperpigmentierung der Augenlider Hypohidrotische ektodermale Dysplasie - X-chromosomale Form Xlhed

Was Genveränderungen verursachen Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

Die Störung ist X-chromosomal und das Ergebnis von Mutationen im EDA-Gen. Diese Mutationen betreffen das Ektoderm, die Zellschicht um die Außenseite des Körpers des sich entwickelnden Fötus, aus der sich Haare, Haut und Nägel entwickeln. Dies löst das mit dem Syndromes verbundene abnormale Gewebewachstum aus.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

Die Art von syndromes eine Person haben kann, hängt von der Art der Störung ab, die sie hat.

Verschiedene Arten der Störung lösen unterschiedliche körperliche symptome die in Grad und Schwere von Person zu Person variieren können.

Möglich symptome Dazu gehören Zahnanomalien, spärliches oder fehlendes Haar und Hautprobleme.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Abnorme Anzahl der Zähne, Abnormität der Stirn, Abnormität der Nase, Anhidrose, Fehlende Brustwarze, spärliches Haar, umgestülptes Unterlippenrot, Ektodermale Dysplasie, Trockene Haut

Wie wird jemand getestet? Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

Die ersten Tests für das Ektodermale Dysplasie-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)

Also called Christ-Siemens-Touraine syndrome, this is the commonest of the ectodermal dysplasias. Affected males are of normal intelligence but have sparse scalp hair, eyebrows and eyelashes, and no body hair. They do not sweat and often present in infancy with high fevers. Most teeth are missing and those that do appear are of abnormal shape, mostly conical in outline. There is often pigmentation and dryness of skin around the eyes and most males have a prominent forehead, a saddle nose, prominent lips and a hoarse voice. A collodion-like picture can occur (Thomas et al., 2006). Both lacrimation and salivary secretions can be reduced. The patient reported by Ben Simon and Grinbaum (2004), had keratoconus and corneal perforation. Obligate carrier females might have sparse hair, but the best diagnostic signs, not always present, are abnormal dentition (oligodontia and abnormal size and shape) (Ruhin et al., 2001) and an abnormal pattern of sweat distribution. Note the unusual family reported by Sandhu et al., (2007) with palmoplantar hyperkeratosis. Occasional fully affected females with balanced translocations affecting EDA locus have been reported (Zankl et al., 2001). A severely affected female (other females in the family were mild or unaffected - not stated) reported by Kim et al., (2011), in a Korean family had an additional G198R mutation, that was probably the cause of the severity. Carrier females can have amastia (Ali et al., 2014)
Milia is an unusual finding (Mehta et al., 2014)
Note that in hot countries, the hyperthermia can have serious consequences - cerebral infarction, elevated liver enzymes, muscle necrosis - Prasun et al., (2012).
A case with a neuroblastoma was reported by Buoni et al., (2007) and one with infantile bilateral glaucoma by Callea et al., (2013)
Note that some of the males might have hypodontia alone (Fan et al., 2008).
The gene has been mapped to Xq12-13 (See Zonana et al., 1992 for review). Zonana et al., (1993) reported a deletion of the probe DXS732 in a family, with the generation of a junction fragment. Zonana et al., (1994) demonstrated the origin of mutation in ten families using linkage studies (although three cases had molecular deletions). There was a 3.5:1 male to female excess of the origin of mutation.
Kere et al., (1996) demonstrated mutations in a gene encoding a predicted transmembrane protein expressed in keratinocytes, hair follicles and sweat glands. Ferguson et al., (1998) could only find mutations in about 7% of affected males, however. They concluded that the remainder of the patients were likely to have mutations in unidentified exons of the gene. Ezer et al., (1997) demonstrated that the protein associates with the cell membrane and induces rounding in epithelial cell lines. Bayes et al., (1998) showed that the gene (EDA1) undergoes alternative splicing. The longest transcript, EDA1--A encodes at 391 amino acid transmembrane protein with a short collagenous domain. SSCP analysis of the nine exons of the EDA1-A form identified mutations in twelve out of fifteen patients. Monreal et al., (1998) identified a new splice form of the EDA1 gene incorporating seven new exons. Mutations were found in 95% of patients. Further mutations were reported by Vincent et al., (2001), Visinoni et al., (2003) and Sekiguchi et al., (2005).
Munoz et al., (1997) provided good evidence that an autosomal recessive form does occur with features identical to the X-linked recessive forms in males. Bhat et al., (2009) reported a female with the full-blown picture born to 2nd cousin parents. Father to son transmission was reported by Ferrier et al., (2009). Further analysis showed paternal UPD (uniparental disomy). There is a suggestion (Cluzeau et al., (2012) that the EDAR370A might alter severity.

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