Floating-Harbor syndrome (FLHS)

Was ist Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Das Floating-Harbor-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die einzigartige Gesichtsmerkmale und -merkmale aufweist.

Andere Hauptsymptome sind proportionale Kleinwuchsform, verzögertes Knochenalter und verzögerte Sprachentwicklung.

Es ist nach den Krankenhäusern in Kalifornien benannt, in denen es erstmals beschrieben wurde.

Was Genveränderungen verursachen Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Mutationen im SRCAP-Gen auf Chromosom 16 sind für das Syndromes verantwortlich. Die meisten Fälle sind das Ergebnis einer De-novo-Mutation, aber gelegentlich kann das Syndrom durch die Vererbung der Deletion von einem betroffenen Elternteil verursacht werden.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

The symptoms of the syndrome include mild intellectual disability and delayed speech development.

In infancy individuals with the syndrome may show delayed bone age, but this usually corrects anywhere from 6-12 years of age.

Physical conditions of the syndrome include a triangular face, low hairline, deep-set eyes, long eyelashes, a large nose that becomes more prominent with age, a short philtrum and thin lips.

Individuals may also have short fingers, clubbing, a curved fifth finger and sometimes a high-pitched voice.

Possible clinical traits/features:
Cryptorchidism, Delayed skeletal maturation, Limitation of joint mobility, Deeply set eye, Conductive hearing impairment, Downturned corners of mouth, Coarctation of aorta, Clinodactyly of the 5th finger, Malformation of the heart and great vessels, Constipation, Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand, Congenital posterior urethral valve, Broad columella, Expressive language delay, Smooth philtrum, Prominent nose, Brachydactyly, Camptodactyly of finger, Varicocele, Telecanthus, Triangular face, Strabismus, Short philtrum, Umbilical hernia, Mesocardia, Hypertrichosis, Hypermetropia, Malabsorption, Hypospadias, Cognitive impairment, Short stature, Underdeveloped nasal alae, Hypoplasia of penis, Hydronephrosis, Hirsutism, Autosomal dominant inheritance, Posteriorly rotated ears, Persistent left superior vena cava, Wide mouth, Recurrent otitis media, Short neck, Thin vermilion border, Trigonocephaly, Long eyelashes, Low posterior hairline, Low-set, posteriorly rotated ears, Joint laxity

Wie wird jemand getestet? Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Die ersten Tests für das Floating-Harbor-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medical information on Floating-Harbor Syndrome

Syndrome Overview:
Floating-Harbor syndrome is characterized by short stature, delayed bone age, delayed speech development, and typical craniofacial features. This autosomal-dominant syndrome is caused by mutations in the SRCAP gene. The majority of affected individuals have a de novo mutation.

This is probably a distinct, but difficult to diagnose, short stature syndrome. The first two patients were seen at the Boston Floating and Harbor General Hospitals, hence the name. In one, the birth weight was slightly reduced, but in both, subsequent height has always remained below the 3rd centile. The facial phenotype can be difficult to diagnose in young children (Hersh et al., 1998). The nose is broad, the mouth is large, and the ears are low-set and posteriorly rotated. The skull is long from front to back, and affected children have mild developmental delay, especially of language. The neck is short but with a low/normal posterior hairline. The eyes are deep-set but normally placed. Bone age is markedly delayed. Some cases in the literature are certainly doubtful (eg: case 1 of Patton et al., 1991; the case of Majewski and Lenard, 1991) - see Lipson (1991) for further comments.
All cases have been sporadic. However, Lacombe et al., (1995) reported a convincing case whose mother had some features of the condition (although the facial features in adulthood were not convincing).
Robinson et al., (1988) described further patients and provide a good review.
White et al., (2010) reported a series of 10 patients and reviewed the reported cases. They highlight the behavioral features, such as hyperactivity, short attention span and aggressive behavior; as incapacitating were the problems of speech and language.
Murray Feingold (2006) provides a 32-year follow-up on the first reported patient. At 37 years old, the patient was in good health, but with some arthritis in the hips and back. He works in a supermarket bagging groceries and can read a few words. He is short, has some ptosis, and his ears are slightly posteriorly rotated. His nasal configuration has not changed. His neck is short, and he has a low posterior hairline. His thumbs are short and broad.
Wieczorek et al., (2001) reported two convincing cases where one had only mild short stature (-2 SD) at the age of 11 years, and the other responded successfully to growth hormone therapy.
Wiltshire et al., (2005) described a patient who responded less to growth hormone treatment and who developed a tethered cord during treatment. They speculated about a relation between the growth hormone treatment and tethered cord development.
Renal abnormalities (renal cysts, hypertension) have been reported in a patient with a SRCAP mutation (Reschen et al., 2012). A long-term follow-up of a patient with a mutation was provided by Nagasaki et al., (2014).
Precocious puberty was reported in a girl by Stagi et al., (2007), and middle ear abnormalities resulting in conductive deafness by Hendrickx et al., (2010).
Chudley and Moroz (1991) and Houlston et al., (1994) reported cases with celiac disease.
Note the case reported by Yagi et al., (2016) with stippled epiphyses.
Lazebnik et al., (1996) reported a case with a tetralogy of Fallot, but no clinical photographs were published.
The diagnosis in the sibs reported by Fryns et al., (1996) is uncertain, and the same applies to the mother and offspring pair reported by Ioan and Fryns (2003). The mother and child reported by Penalozaet et al., (2003) are also in doubt.
A mother and daughter were reported by Arpin et al., (2012). No X-rays were available, and mother had in addition a seizure disorder. The facial features were unremarkable.
Ala-Mello and Peippo (1996) reported a case with a supernumerary upper incisor and an exceptionally high-pitched voice. In a follow-up study of this patient (Ala-Mello and Peippo, 2004), eventual height was calculated to be normal.
Milani et al. (2018) described a four year old female patient with Floating-Harbor syndrome associated with a novel SRCAP mutation and characterized by Perthes disease.

A patient with a 12q15-q21.1 microdeletion reported by Lopez et al., (2012) had some features of Floating-Harbor syndrome, but when other patients with that diagnosis were looked at, 12q15-q21 deletions were not found.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish