Floating-Harbor syndrome (FLHS)

Was ist Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Das Floating-Harbor-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die einzigartige Gesichtsmerkmale und -merkmale aufweist.

Andere Hauptsymptome sind proportionale Kleinwuchsform, verzögertes Knochenalter und verzögerte Sprachentwicklung.

Es ist nach den Krankenhäusern in Kalifornien benannt, in denen es erstmals beschrieben wurde.

Was Genveränderungen verursachen Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Mutationen im SRCAP-Gen auf Chromosom 16 sind für das Syndromes verantwortlich. Die meisten Fälle sind das Ergebnis einer De-novo-Mutation, aber gelegentlich kann das Syndrom durch die Vererbung der Deletion von einem betroffenen Elternteil verursacht werden.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Das symptome des syndrom gehören leichte geistige Behinderung und verzögerte Sprachentwicklung.

Im Säuglingsalter Menschen mit dem syndrom kann ein verzögertes Knochenalter anzeigen, dies wird jedoch normalerweise ab einem Alter von 6-12 Jahren korrigiert.

Physische Bedingungen der syndrom Dazu gehören ein dreieckiges Gesicht, ein niedriger Haaransatz, tiefliegende Augen, lange Wimpern, eine große Nase, die mit zunehmendem Alter hervortritt, ein kurzes Philtrum und dünne Lippen.

Personen können auch kurze Finger, Keulenschläge, einen gekrümmten fünften Finger und manchmal eine hohe Stimme haben.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kryptorchismus, verzögerte Skelettreifung, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, tiefliegendes Auge, Schallleitungsschwerhörigkeit, nach unten gerichtete Mundwinkel, Aortenkoarktation, Klinodaktylie des 5ten Fingers, Fehlbildung des Herzens und der großen Gefäße, Verstopfung, kegelförmig Epiphysen der Phalangen der Hand, angeborene hintere Harnröhrenklappe, breite Columella, expressive Sprachverzögerung, glattes Philtrum, prominente Nase, Brachydaktylie, Camptodaktylie des Fingers, Varikozele, Telekanthus, Dreiecksgesicht, Strabismus, kurzes Philtrum, Nabelbruch, Mesocardosis , Hypermetropie, Malabsorption, Hypospadie, kognitive Beeinträchtigung, Kleinwuchs, unterentwickelte Nasenflügel, Hypoplasie des Penis, Hydronephrose, Hirsutismus, autosomal-dominante Vererbung, posterior rotierte Ohren, anhaltende linke obere Hohlvene, breiter Mund, wiederkehrende Mittelohrentzündung, kurzer Hals, dünner zinnoberroter Rand, Trigonozephalie, Lange Wimpern, Niedriger hinterer Haaransatz, Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, J schlaffheit

Wie wird jemand getestet? Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Die ersten Tests für das Floating-Harbor-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Floating-Harbor Syndrom

Syndrom Überblick:
Schwimmender Hafen syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, verzögertes Knochenalter, verzögerte Sprachentwicklung und typische kraniofaziale Merkmale. Diese autosomal-dominante syndrom wird durch Mutationen im SRCAP-Gen verursacht. Die Mehrheit der Betroffenen weist eine de novo-Mutation auf.

Dies ist wahrscheinlich eine ausgeprägte, aber schwer zu diagnostizierende Kleinwüchsigkeit syndrom. Die ersten beiden Patienten wurden in den Boston Floating and Harbor General Hospitals gesehen, daher der Name. In einem war das Geburtsgewicht leicht reduziert, aber in beiden blieb die Folgegröße immer unter der 3. Perzentile. Der Gesichtsphänotyp kann bei kleinen Kindern schwer zu diagnostizieren sein (Hersh et al., 1998). Die Nase ist breit, der Mund ist groß und die Ohren sind tief angesetzt und nach hinten gedreht. Der Schädel ist von vorne nach hinten lang und betroffene Kinder haben leichte Entwicklungsverzögerungen, insbesondere der Sprache. Der Hals ist kurz, aber mit einem niedrigen/normalen hinteren Haaransatz. Die Augen sind tief, aber normal platziert. Das Knochenalter ist deutlich verzögert. Einige Fälle in der Literatur sind sicherlich zweifelhaft (zB: Fall 1 von Patton et al., 1991; der Fall von Majewski und Lenard, 1991) - siehe Lipson (1991) für weitere Kommentare.
Alle Fälle waren sporadisch. Lacombe et al., (1995) berichteten jedoch über einen überzeugenden Fall, bei dem die Mutter einige Merkmale der Erkrankung aufwies (obwohl die Gesichtsmerkmale im Erwachsenenalter nicht überzeugend waren).
Robinson et al., (1988) beschrieben weitere Patienten und geben einen guten Überblick.
White et al., (2010) berichteten über eine Reihe von 10 Patienten und überprüften die gemeldeten Fälle. Sie heben die Verhaltensmerkmale hervor, wie Hyperaktivität, kurze Aufmerksamkeitsspanne und aggressives Verhalten; ebenso handlungsunfähig waren die Probleme der Rede und der Sprache.
Murray Feingold (2006) bietet eine 32-jährige Nachuntersuchung des ersten gemeldeten Patienten. Im Alter von 37 Jahren war der Patient bei guter Gesundheit, hatte jedoch etwas Arthritis in den Hüften und im Rücken. Er arbeitet in einem Supermarkt, packt Lebensmittel ein und kann ein paar Worte lesen. Er ist klein, hat eine Ptosis und seine Ohren sind leicht nach hinten gedreht. Seine Nasenkonfiguration hat sich nicht verändert. Sein Hals ist kurz und er hat einen niedrigen hinteren Haaransatz. Seine Daumen sind kurz und breit.
Wieczorek et al., (2001) berichteten über zwei überzeugende Fälle, in denen einer im Alter von 11 Jahren nur einen leichten Kleinwuchs (-2 SD) aufwies und der andere erfolgreich auf eine Wachstumshormontherapie ansprach.
Wiltshire et al., (2005) beschrieben einen Patienten, der weniger auf die Behandlung mit Wachstumshormonen ansprach und während der Behandlung eine angebundene Schnur entwickelte. Sie spekulierten über einen Zusammenhang zwischen der Wachstumshormonbehandlung und der Entwicklung des angebundenen Rückenmarks.
Bei einem Patienten mit einer SRCAP-Mutation wurde über Nierenanomalien (Nierenzysten, Hypertonie) berichtet (Reschen et al., 2012). Ein Langzeit-Follow-up eines Patienten mit einer Mutation wurde von Nagasaki et al. (2014) bereitgestellt.
Stagi et al. (2007) berichteten bei einem Mädchen über eine vorzeitige Pubertät und Hendrickx et al. (2010) über Mittelohranomalien, die zu Schallleitungsschwerhörigkeit führten.
Chudley und Moroz (1991) und Houlston et al. (1994) berichteten ber Fälle mit Zöliakie.
Beachten Sie den von Yagi et al. (2016) berichteten Fall mit gepunkteten Epiphysen.
Lazebnik et al., (1996) berichteten über einen Fall mit einer Fallot-Tetralogie, aber es wurden keine klinischen Fotografien veröffentlicht.
Die Diagnose bei den von Fryns et al. (1996) berichteten Geschwistern ist unsicher, und das gleiche gilt für das von Ioan und Fryns (2003) berichtete Mutter-Nachkommen-Paar. Auch die von Penalozaet al., (2003) berichteten Mutter und Kind sind im Zweifel.
Eine Mutter und eine Tochter wurden von Arpin et al. (2012) beschrieben. Es lagen keine Röntgenbilder vor, und die Mutter hatte zusätzlich eine Anfallsleiden. Die Gesichtszüge waren unauffällig.
Ala-Mello und Peippo (1996) berichteten von einem Fall mit einem überzähligen oberen Schneidezahn und einer außergewöhnlich hohen Stimme. In einer Folgestudie dieser Patientin (Ala-Mello und Peippo, 2004) wurde die endgültige Körpergröße als normal berechnet.
Milani et al. (2018) beschrieb eine vierjährige Patientin mit Floating-Harbor syndrom mit einer neuartigen SRCAP-Mutation assoziiert und durch die Perthes-Krankheit gekennzeichnet.

Ein Patient mit einer 12q15-q21.1 Mikrodeletion, über die von Lopez et al., (2012) berichtet wurde, hatte einige Merkmale von Floating-Harbor syndrom, aber bei der Untersuchung anderer Patienten mit dieser Diagnose wurden keine 12q15-q21-Deletionen gefunden.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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