Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Fontaine Progeroid syndrome
Was ist Fontaine Progeroid syndrome?
Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom Das wird oft vor der Geburt diagnostiziert.
Einer der wichtigsten symptome des syndrom ist eine schwere Wachstumsverzögerung sowohl vor als auch nach der Geburt.
Die Lebenserwartung vieler Menschen mit dieser Krankheit ist kurz, und viele Menschen leben nicht über das Säuglings- oder Kleinkindalter hinaus.
Dies syndrom ist auch bekannt als:
Kraniofaziale Dysostose, Hypertrichose, Hypoplasie der Schamlippen, Zahn- und Augenanomalien, offener Ductus arteriosus und normale Intelligenz Gcm Syndrom
Was Genveränderungen verursachen Fontaine Progeroid syndrome?
Mutationen im SLC2SA24 sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. In den meisten Fällen wird das Syndrom durch De-novo-Mutationen verursacht.
In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.
Was sind die wichtigsten symptome von Fontaine Progeroid syndrome?
Das Wichtigste symptom des syndrom ist verzögertes Wachstum, sowohl vor als auch nach der Geburt. Dies führt auch zu einer Gedeihstörung, die in vielen Fällen sehr schwerwiegend sein kann.
Das Fehlen von subkutanem Fett und vorzeitiges Altern sind definierende und schwerwiegende Merkmale der Erkrankung.
Gesichtsmerkmale des syndrom gehören ein dreieckiges Gesicht und einen breiten Nasenrücken.
Genitalveränderungen sind häufig, ebenso wie Hernien.
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Nabelbruch, Reduzierte Anzahl der Zähne, Mittelgesichtsretrusion, Ptosis, Kurzes Zehenendglied, Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Nase, Astigmatismus, Brachyzephalie, Kolobom der Augenlider, Anomalie des Fußes, Anomalie der Mittelhandknochen, Kleinwuchs, Hypodontie, Hypoplastisch Schamlippen, Hypoplasie des Oberkiefers, unterentwickelte Supraorbitalleisten, kurzes Endglied des Fingers, Hypertrichose, Hypermetropie, Hypertelorismus, kognitive Beeinträchtigung, hoher Gaumen, Malarabflachung, Zahnfehlstellung, Kraniosynostose, koronale Kraniosynostose, grobes Haar, abgesenkte Palpebralfissur, Schallleitungsfissur Beeinträchtigung, Mikrophthalmie, Mikrodontie, Abnormalität der Knochenmineraldichte, Schmaler Gaumen, Niedriger vorderer Haaransatz, Nystagmus, Kolobom des Oberlids, Sklerocornea, autosomal-rezessive Vererbung, offener Ductus arteriosus
Wie wird jemand getestet? Fontaine Progeroid syndrome?
Die ersten Tests für Fontaine Progeroid syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
Medizinische Informationen zu Fontaine Progeroid syndrome
This is an autosomal recessive craniosynostosis syndrome with many additional features, and a very striking facial appearance. There is a prominent forehead with a ""dished out"" facial configuration due to mid-face hypoplasia. The eyelids are defective and there is some deficiency inclosure and full opening. The globes are small, the eyes deep-set and there is marked hypermetropia. Eye-slant is downwards and there is notching of the upper lids. Scarring of the corneas is a complication. The supraorbital ridges are depressed. The patients tend to be hirsute, short and stocky, and a little bit slow in their development. The jaw is small, the palate high and there is oligodontia, microdontia, malocclusion, 'bell-shaped' dental crowns, 'spindle-shaped' roots and small or missing pulp chambers. The genital labia tend to be underdeveloped and there might be a patent ductus arteriosus. Hearing can be reduced because of the narrowing of the external auditory meati. Radiographs reveal craniosynostosis, hypoplasia of the maxilla and nasal bones and very short distal phalanges.
Ippel et al., (1992) provide a good review of the four cases reported to that date. The patient reported by Preis et al., (1995) most likely has Saethre-Chotzen syndrome.
Two sisters reported by Aravena et al., (2011), were facially very like others with Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome, although one had a scalp defect. Both died of pneumonia before the age of 2 years.
Five females with de novo heterozygous missense mutations (either c.650G>A or c.649C>T) in the SLC25A24 gene were reported by Ehmke et. al. (2017). Clinical characteristics included low birth weight, congenital microcephaly, IUGR, postnatal short stature, failure to thrive, coronal craniosynostosis, brachycephaly, large anterior fontanel, broad forehead, depressed nasal bridge, midface hypoplasia, prognathia or tongue protrusion, short and downslanting palpebral fissures, microphthalmia, low anterior and posterior hairline, coarse scalp hair, low-set ears, hypertrichosis, wrinkled skin, dermal translucency, reduced subcutaneous fat, small nails, short distal phalanges, syndactyly, hypoplastic labia majora, microdontia, conductive hearing impairment, and congenital heart disease.
Similar results of clinical and molecular characteristics were described in four patients (2 male and 2 female) by Writzl et. al. (2017).
* This information is courtesy of the L M D.
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