Fontaine Progeroid syndrome

Was ist Fontaine Progeroid syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom Das wird oft vor der Geburt diagnostiziert.

Einer der wichtigsten symptome des syndrom ist eine schwere Wachstumsverzögerung sowohl vor als auch nach der Geburt.

Die Lebenserwartung vieler Menschen mit dieser Krankheit ist kurz, und viele Menschen leben nicht über das Säuglings- oder Kleinkindalter hinaus.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Kraniofaziale Dysostose, Hypertrichose, Hypoplasie der Schamlippen, Zahn- und Augenanomalien, offener Ductus arteriosus und normale Intelligenz Gcm Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Fontaine Progeroid syndrome?

Mutationen im SLC2SA24 sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. In den meisten Fällen wird das Syndrom durch De-novo-Mutationen verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Fontaine Progeroid syndrome?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist verzögertes Wachstum, sowohl vor als auch nach der Geburt. Dies führt auch zu einer Gedeihstörung, die in vielen Fällen sehr schwerwiegend sein kann.

Das Fehlen von subkutanem Fett und vorzeitiges Altern sind definierende und schwerwiegende Merkmale der Erkrankung.

Gesichtsmerkmale des syndrom gehören ein dreieckiges Gesicht und einen breiten Nasenrücken.

Genitalveränderungen sind häufig, ebenso wie Hernien.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Nabelbruch, Reduzierte Anzahl der Zähne, Mittelgesichtsretrusion, Ptosis, Kurzes Zehenendglied, Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Nase, Astigmatismus, Brachyzephalie, Kolobom der Augenlider, Anomalie des Fußes, Anomalie der Mittelhandknochen, Kleinwuchs, Hypodontie, Hypoplastisch Schamlippen, Hypoplasie des Oberkiefers, unterentwickelte Supraorbitalleisten, kurzes Endglied des Fingers, Hypertrichose, Hypermetropie, Hypertelorismus, kognitive Beeinträchtigung, hoher Gaumen, Malarabflachung, Zahnfehlstellung, Kraniosynostose, koronale Kraniosynostose, grobes Haar, abgesenkte Palpebralfissur, Schallleitungsfissur Beeinträchtigung, Mikrophthalmie, Mikrodontie, Abnormalität der Knochenmineraldichte, Schmaler Gaumen, Niedriger vorderer Haaransatz, Nystagmus, Kolobom des Oberlids, Sklerocornea, autosomal-rezessive Vererbung, offener Ductus arteriosus

Wie wird jemand getestet? Fontaine Progeroid syndrome?

Die ersten Tests für Fontaine Progeroid syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Fontaine Progeroid syndrome

This is an autosomal recessive craniosynostosis syndrome with many additional features, and a very striking facial appearance. There is a prominent forehead with a ""dished out"" facial configuration due to mid-face hypoplasia. The eyelids are defective and there is some deficiency inclosure and full opening. The globes are small, the eyes deep-set and there is marked hypermetropia. Eye-slant is downwards and there is notching of the upper lids. Scarring of the corneas is a complication. The supraorbital ridges are depressed. The patients tend to be hirsute, short and stocky, and a little bit slow in their development. The jaw is small, the palate high and there is oligodontia, microdontia, malocclusion, 'bell-shaped' dental crowns, 'spindle-shaped' roots and small or missing pulp chambers. The genital labia tend to be underdeveloped and there might be a patent ductus arteriosus. Hearing can be reduced because of the narrowing of the external auditory meati. Radiographs reveal craniosynostosis, hypoplasia of the maxilla and nasal bones and very short distal phalanges.
Ippel et al., (1992) provide a good review of the four cases reported to that date. The patient reported by Preis et al., (1995) most likely has Saethre-Chotzen syndrome.
Two sisters reported by Aravena et al., (2011), were facially very like others with Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome, although one had a scalp defect. Both died of pneumonia before the age of 2 years.
Five females with de novo heterozygous missense mutations (either c.650G>A or c.649C>T) in the SLC25A24 gene were reported by Ehmke et. al. (2017). Clinical characteristics included low birth weight, congenital microcephaly, IUGR, postnatal short stature, failure to thrive, coronal craniosynostosis, brachycephaly, large anterior fontanel, broad forehead, depressed nasal bridge, midface hypoplasia, prognathia or tongue protrusion, short and downslanting palpebral fissures, microphthalmia, low anterior and posterior hairline, coarse scalp hair, low-set ears, hypertrichosis, wrinkled skin, dermal translucency, reduced subcutaneous fat, small nails, short distal phalanges, syndactyly, hypoplastic labia majora, microdontia, conductive hearing impairment, and congenital heart disease.
Similar results of clinical and molecular characteristics were described in four patients (2 male and 2 female) by Writzl et. al. (2017).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish