Fragile X syndrome

Was ist Fragile X syndrome?

Fragile X syndromegehört zu einer Familie von genetischen Störungen, die durch die Vor- oder Vollmutation eines bestimmten Gens verursacht werden. Es betrifft Männer häufiger als Frauen und symptome sind bei Männern oft schwerer.

Symptome kann in Abhängigkeit von der Anzahl der CGG-Wiederholungen stark variieren. Sie können unterschiedlich ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen umfassen, insbesondere bei Männern, begleitet von Makroorchismus und großen Ohren, bis hin zu Tremor/Ataxie im Erwachsenenalter oder vorzeitigem Eierstockversagen bei Frauen.

Fragile X syndrome wirkt sich hauptsächlich auf die intellektuellen Fähigkeiten und das Verhalten des Einzelnen aus.

Syndrom Synonyme
Fragile X syndrome Markierung X Syndrom Martin-Glocke Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomal, verbunden mit Marxq28 X-chromosomal geistiger Retardierung und Makroorchismus

Was Genveränderungen verursachen Fragile X syndrome?

Fragile X syndrometritt aufgrund einer vollständigen Mutation des FMR1-Gens auf, wodurch ein Protein für die typische Gehirnentwicklung notwendig wird. Personen mit Fragile X syndrome produzieren dieses Protein aufgrund der Mutation nicht.


Mit syndromes in einem X-chromosomal dominanten Muster vererbt, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens die syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen, das männliche X-Chromosomen haben. Männer haben tendenziell schwerere symptome als Weibchen.


Gene, Standorte und Vererbungsmodi
APP, 21q21.3
FMR1, Xq27.3
AFF2, Xq28

OMIM-Nummer - 300624 (Bitte überprüfen Sie die OMIM-Seite für aktualisierte Informationen)

Was sind die wichtigsten symptome von Fragile X syndrome?

Das Wichtigste symptome von Fragile X syndrome kann von Person zu Person variieren und kann auch im Ausmaß ihres Schweregrades variieren.

Verbreitet symptome gehören ein langes und schmales Gesicht, große Ohren, weiche Haut, vergrößerte Hoden (Macrorchidea) bei Männern, Plattfüße, einen gewölbten Gaumen und sehr flexible Gelenke.

Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind ebenfalls charakteristisch für Fragile X syndrome. Es gibt auch Assoziationen zwischen den syndrom und ein höheres Risiko einer Diagnose für Autismus, ADHS und andere soziale und sensorische Erkrankungen.

Frauen mit einer vollständigen Mutation des Gens können ein vorzeitiges Eierstockversagen sowie Zittern/Ataxie entwickeln develop syndrom im Erwachsenenalter.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Mitralklappenprolaps, Muskelhypotonie, anormale Kopfbewegungen, große Stirn, Makrotie, Gelenkhypermobilität, Gelenkschlaffheit, Makroorchismus, Makroorchismus, postpubertär, langes Gesicht, schmales Gesicht, mandibuläre Prognathie, Pectus Excavum, neurologische Sprachbehinderung, geistige Behinderung, mittelschwer, Otitis Medien, periventrikuläre Heterotopie, schlechter Augenkontakt, Pes planus, Sinusitis, Krampfanfälle, kognitive Beeinträchtigung, Hyperaktivität, Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28, zerebrale kortikale Atrophie, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, selbstverletzendes Verhalten, Autismus, Abnormität der Ohrmuschel, Abnorme Morphologie der Mitralklappe, Dilatation der Aorta ascendens, angeborener Makroorchismus, grobe Gesichtszüge, X-chromosomale dominante Vererbung, Strabismus, Frontal Bossing, Skoliose, Makrozephalie, unvollständige Penetranz

Wie wird jemand getestet? Fragile X syndrome?

Die ersten Tests für Fragile X syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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