Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)

Was ist Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom, wobei bisher weltweit weniger als 30 Fälle diagnostiziert wurden.

Das syndrom präsentiert mit einer breiten Palette von möglichen symptome die mehrere Körperteile betreffen.

Dazu gehören eine Reihe einzigartiger Gesichtsmerkmale und potenzieller Gesundheitszustände.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Dermato - Cardio - Skelett syndrom Frank-ter Haar syndrom Melnick-Nadeln Syndrom, autosomal rezessiv, ehemals Ter Haar Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

Mutationen zum SH3PXD2B-Gen verursachen das Syndrom. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

Das wichtigste physikalische symptome des syndrom umfassen Skelettanomalien, kurze Finger (Finger und Zehen), einen abgeflachten Hinterkopf, große Hornhaut, breite Fontanellen, eine vorstehende Stirn, weit auseinanderstehende und tiefliegende Augen, vorstehende Augen, volle Wangen und ein kleines Kinn.

Weitere einzigartige Gesichtsmerkmale sind ein tiefer Nasenrücken, volle Lippen und ein breiter Mund.

Personen können auch mit Herzfehlern geboren werden und mit Entwicklungsverzögerung diagnostiziert werden

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Krümmung der langen Röhrenknochen, ausgestellte Metaphyse, kortikale Unregelmäßigkeit, Fehlbildung des Herzens und der großen Gefäße, Zahnfehlstellung, verzögerter Schädelnahtverschluss, Proptose, kurzer Röhrenknochen, Mikrognathie, ungewöhnlich großer Bulbus, Glaukom, volle Wangen, Hypertelorismus, vordere Konkavität von conc Brustwirbel

Wie wird jemand getestet? Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)?

Die ersten Tests für das Frank-Ter-Haar-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Frank-Ter Haar syndrome (FTHS)

Ter Haar et al., (1982) reported two boys and a girl from an inbred pedigree with a condition resembling Melnick-Needles syndrome, but with clear differences. One case had signs of increased intraocular pressure at birth. All the cases had prominent eyes, hypertelorism, micrognathia, brachycephaly and large anterior fontanelles. Radiographs revealed metaphyseal flaring of the long bones, bowing of the tibiae and radii, and irregularly contoured ribs with multiple constrictions and flaring of the anterior ends. The vertebrae had a decreased anteroposterior diameter and anterior scalloping. There was also brachydactyly with shortening of the phalanges. Two children had congenital heart defects (double outlet right ventricle, PDA, VSD). Development was said to be normal. Hamel et al., (1992) (3rd European Dysmorphology Conference) reported a further case from the same extended pedigree who was noted to have almost absent elastin on skin biopsy. They pointed out the similarity to the case with macrocornea reported by Frank et al., (1973) (see megalocornea-skeletal anomalies), but in that syndrome the cases are retarded and do not have increased intraocular pressure. The same case was reported in more detail by Hamel et al., (1995). Further similarities with the patient reported by Billette de Villemeur et al., (1992) as a case of Bowen syndrome were also commented on.

Borrone et al., (1993) reported two brothers with a condition resembling a storage disorder, but where no biochemical defect was found. There was progressive thickening of the skin from infancy with coarsening of the face, gingival hypertrophy and severe acne. There was brachydactyly and camptodactyly and radiographs revealed reduced AP diameters of the vertebrae with some anterior beaking and appearances resembling Scheuermann disease. In the hands there was diffuse osteoporosis with undermodelling of the metacarpals and phalanges, and a suggestion of proximal tapering of the metacarpals. There were similar appearances in the feet with some areas of sclerosis. Skin biopsy showed diffuse dermal fibrosis, hyalinosis, and metaplastic ossification. Involvement of the cardiac valves was an important complication and one brother died from heart failure secondary to mitral valve prolapse at the age of 24 years.
Two Dutch brothers with this condition were described. They were facially strikingly similar (coarse facial features, prominent jaws and full upper lips) and had progressive mitral valve disease. Gum hypertrophy and osteolysis were not present, although they were younger than the Borrone et al., (1993) patients.
Megarbane et al., (1997) reported two affected sibs, the offspring of first cousin parents and also discuss overlap with Bowen syndrome.
Rosser et al., (1996) reported two brothers and a sister who had features of the condition. One brother had an XXY carrier type. In the other the karyotype was not carried out. One case had a convincing serpentine fibula. The overlap between serpentine fibula syndrome, ter Haar syndrome and Hajdu-Cheney syndrome was noted. Both males died in the first year of life from respiratory failure. Two cases had intestinal malrotation. One case had an iris coloboma.
The brother and sister, reported as having a new syndrome by Huq et al (1997), have many similarities to this condition. Camptodactyly of the second to the fourth fingers was noted with an extended index finger (giving the authors to suggest Pointer syndrome as a suitable name for the condition). Facial and radiological syndromes were similar to those seen in the ter Haar et al., (1982) patients. However there was osteoporosis and a tendency to fractures.
Wallerstein et al., (1997) reported a 13 year old boy with this condition. He had a verbal IQ of 75, performance IQ of 67 and a full scale IQ of 68.
Al-Gazali et al., (1999) reported an infant with some features of this condition. There was marked hypocalvaria with Wormian bones and clouding of the cornea was not remarked upon.
Nishimura and Nagai et al., (1998) reported a 3-year-old girl with some features of the condition, but evidence of a mosaic problem. There was short stature, congenital heart defects (ASD, VSD, PDA) and facial dysmorphism with hypertelorism, some frontal bossing, proptosis and a long philtrum. There was linear hypopigmentation on the legs. Radiological features were somewhat similar to those seen in ter Haar syndrome.
Three Turkish sibs (plus a single case) with this condition were reported by Maas et al., (2004). These authors stress that to the brachycephaly, prominent forehead and eyes, should be added the prominent, anteverted, simple ears as part of the facial gestalt.
Homozygotic mapping in 12 families has located mutations in the gene (SH3PXD2B) on chromosome 5q35.1 (Iqbal et al., 2010). The gene encodes the TKS4 protein, a podosome adaptor protein.
Three sibs were reported by Bendon et al., (2013). Two had non-scaphocephalic sagittal synostosis with raised intracranial pressure.
Wilson et al., (2014) found mutations in SH3PXD2B.
Parker et al (2014), described three patients with Frank-Ter-Haar syndrome, focusing on the dental features. The patients, 2 males and one female showed gingival hyperplasia, delayed dental development with delayed eruption, impacted teeth, increased gonial angle and accentuated gonial notch, flattened condylar head and, taurodont teeth. The patients showed typical features including brachycephaly, wide fontanelles, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes with macrocornea (with or without glaucoma), full cheeks,small chin, bowing of the long bones and flexion deformities of the fingers. Additional features included mucosal polyps, regurgitation of aortic and mitral valves, cardiomyopathy, unilateral hearing loss and craniosynostosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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