Frontonasal Dysplasia

Was ist Frontonasal Dysplasia?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom die die Entwicklung von Kopf und Gesicht vor der Geburt beeinflusst.

Es gibt 3 identifizierte Arten von syndrom: Geben Sie 1, 2 und 3 ein.

Jeder Typ wird durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht, und jeder syndrom hat geteilt symptome plus zusätzliche symptome die jede Form der syndrom einzigartig.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Frontonasal Dysplasia; Fnd frontonasale Fehlbildung; Fnm Frontorhiny Medianspaltengesicht syndrom; Mediane Gesichtsspalte Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Frontonasal Dysplasia?

Typ 1 wird durch Mutationen im ALX3-Gen verursacht und in einem autosomal rezessiven Muster vererbt.

Typ 2 wird durch Mutationen im ALX4-Gen verursacht und in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Typ 3 wird durch Mutationen im ALX1-Gen verursacht und in einem autosomal rezessiven Muster vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Frontonasal Dysplasia?

Das Wichtigste symptome sind das Ergebnis von Defekten, die bei der Entwicklung von Kopf und Gesicht vor der Geburt auftreten. Dazu gehören weit auseinander stehende Augen, eine flache und breite Nase und eine vertikale Rille in der Mitte des Gesichts.

Das syndrom kann auch das Haar einer Person betreffen, und Haarausfall, dünnes, spärliches Haar ist zusammen mit einem V-förmigen oder Witwenspitzen-Haaransatz üblich. Die Nasenlöcher von Individuen sind normalerweise klein.

Typ 2 der syndrom können schwere Schädeldefekte sowie eine als Agenesie des Corpus Callosum bekannte Erkrankung (wenn die beiden Hemisphären des Gehirns nicht richtig miteinander verschmelzen) umfassen, und Einzelpersonen können unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung aufweisen. Geniale Anomalien sind auch bei dieser Form der syndrom.

Symptome oder Merkmale des Typs 3 Mai umfassen fehlende Augen und tief angesetzte Ohren.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Witwenspitze, Brustmuskelhypoplasie/-aplasie, Präaurikuläre Hautmarkierung, Postaxiale Handpolydaktylie, Epicanthus, Cranium bifidum occultum, Brachydaktylie, Kolobom, Schallleitungsschwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, Katarakt, Breite Nasenspitze, Bifid Nasenspitze, breiter Nasenrücken, Anteriore basale Enzephalozele, Lipom des Corpus callosum, tief angesetzte Ohren, geistige Behinderung, mediane Lippenspalte, mediane Gaumenspalte, Mikrophthalmie, Gelenkkontraktur der Hand, Hypertelorismus, frontales Hautlipom, Hypoplasie des Oberkiefers, hypoplastische Stirnhöhlen, Tetralogie von Fallot, weit auseinander liegende obere mittlere Schneidezähne, radiale Abweichung des Fingers, Camptodaktylie, Klinodaktylie, Ptosis, kurze Columella, sporadisch

Wie wird jemand getestet? Frontonasal Dysplasia?

Die ersten Tests für Frontonasal Dysplasia kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Frontonasal Dysplasia

Three unrelated children were reported by De Moor et al., (1987) with true, but not gross, hypertelorism, a broad nasal root, and a median nasal cleft/groove. All had tetralogy of Fallot and were of normal intelligence. One child was short and another had low-set ears, but there were no other abnormal features.

Farlie et al. (2016) reviewed the molecular basis of Frontonasal Dysplasia syndromes.

Ullah et al., (2017) described four patients from a consanguineous family with homozygous protein-truncating mutations in the ALX3 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, broad nasal bridge, broad bifid nasal tip, widened prominent philtrum ridge, and crowded teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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