Glass syndrome

Was ist Glass syndrome?

Glas oder SATB2-assoziiert syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die mit unterschiedlichen Graden von geistiger Behinderung auftritt.

Es ist ein kürzlich beschriebenes syndrom, gekennzeichnet durch fehlende oder eingeschränkte Sprache, kraniofaziale Anomalien, die speziell den Gaumen und die Zähne betreffen, sowie Verhaltensprobleme.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Chromosom 2q32-q33-Deletion Syndrom Chromosom 2q33.1 - Mikrodeletion SATB2-assoziiert syndrom

Was Genveränderungen verursachen Glass syndrome?

Es ist bekannt, dass Mutationen und Deletionen im SATB2-Gen auf Chromosom 2 das Syndrom verursachen. Der Zustand wird nicht vererbt, aber die Symptome können je nach Ausmaß der Deletionen variieren.

Mikrodeletionsvererbung tritt auf, wenn mehrere Gene auf einem Chromosom deletiert werden. Das spezifische Chromosom, auf dem die Deletionen auftreten, bestimmt das Syndrom, das sie verursachen.

Was sind die wichtigsten symptome von Glass syndrome?

The main symptoms of Glass syndrome include intellectual disability and limited to zero speech development. Behavioral problems, and specifically hyperactivity and aggressive tendencies, characterize the syndrome.

Individuals with the syndrome may also experience delay in the development of their motor skills. A happy and over-friendly personality is characteristic of individuals with the condition.

Physical conditions of the syndrome include craniofacial anomalies, dental abnormalities including extra or missing teeth and abnormally sized or shaped teeth.

Some individuals present with a cleft palate or high arch in the mouth as well as prominent forehead, low-set ears and a long philtrum.

Possible clinical traits/features:
Sparse hair, Preaxial foot polydactyly, Talipes, Talipes equinovarus, Reduced number of teeth, Camptodactyly, Abnormal hair quantity, Midface retrusion, Happy demeanor, Strabismus, Frontal bossing, Sleep disturbance, Tibial deviation of toes, Microcephaly, Aggressive behavior, Nail dysplasia, Arachnodactyly, Broad-based gait, Bulbous nose, Convex nasal ridge, Autism, Attention deficit hyperactivity disorder, Cleft palate, Abnormality of calvarial morphology, Abnormality of the voice, Abnormality of thumb phalanx, Abnormal testis morphology, Downslanted palpebral fissures, Conical tooth, Clinodactyly of the 5th finger, Facial asymmetry, Smooth philtrum, Fine hair, Malar flattening, Dental crowding, Delayed speech and language development, Short stature, High palate, High forehead, Prominent nasal bridge, Hyperactivity, Cognitive impairment, Muscular hypotonia, Intellectual disability, Inguinal hernia, Abnormality of dental morphology, Long face, Long nose, Low-set, posteriorly rotated ears, Long philtrum

Wie wird jemand getestet? Glass syndrome?

Die ersten Tests für Glass syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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