Glass syndrome

Was ist Glass syndrome?

Glas oder SATB2-assoziiert syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die mit unterschiedlichen Graden von geistiger Behinderung auftritt.

Es ist ein kürzlich beschriebenes syndrom, gekennzeichnet durch fehlende oder eingeschränkte Sprache, kraniofaziale Anomalien, die speziell den Gaumen und die Zähne betreffen, sowie Verhaltensprobleme.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Chromosom 2q32-q33-Deletion Syndrom Chromosom 2q33.1 - Mikrodeletion SATB2-assoziiert syndrom

Was Genveränderungen verursachen Glass syndrome?

Es ist bekannt, dass Mutationen und Deletionen im SATB2-Gen auf Chromosom 2 das Syndrom verursachen. Der Zustand wird nicht vererbt, aber die Symptome können je nach Ausmaß der Deletionen variieren.

Mikrodeletionsvererbung tritt auf, wenn mehrere Gene auf einem Chromosom deletiert werden. Das spezifische Chromosom, auf dem die Deletionen auftreten, bestimmt das Syndrom, das sie verursachen.

Was sind die wichtigsten symptome von Glass syndrome?

Das Wichtigste symptome von Glass syndrome beinhalten geistige Behinderung und auf null Sprachentwicklung beschränkt. Verhaltensauffälligkeiten, insbesondere Hyperaktivität und aggressive Tendenzen, charakterisieren die syndrom.

Personen mit dem syndrom können auch Verzögerungen in der Entwicklung ihrer motorischen Fähigkeiten erfahren. Eine glückliche und überfreundliche Persönlichkeit ist charakteristisch für Personen mit dieser Erkrankung.

Physische Bedingungen der syndrom umfassen kraniofaziale Anomalien, Zahnanomalien einschließlich zusätzlicher oder fehlender Zähne und ungewöhnlich großer oder geformter Zähne.

Einige Personen zeigen eine Gaumenspalte oder einen hohen Bogen im Mund sowie eine vorstehende Stirn, tief angesetzte Ohren und ein langes Philtrum.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Spärliches Haar, Präaxiale Fußpolydaktylie, Talipes, Talipes equinovarus, Reduzierte Zähnezahl, Camptodaktylie, Abnorme Haarmenge, Mittelgesichtsretrusion, Glückliches Verhalten, Strabismus, Frontal Bossing, Schlafstörungen, Tibiadeviation der Zehen, Mikrozephalie, Aggressives Verhalten, Nageldysplasie Arachnodaktylie, breiter Gang, bauchige Nase, konvexer Nasenrücken, Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Gaumenspalte, Anomalie der Schädeldachmorphologie, Anomalie der Stimme, Anomalie der Daumenphalanx, Anomalie Hodenmorphologie, Abwärts geneigte Lidspalten, Konischer Zahn, Klinodaktylie des 5. Fingers, Gesichtsasymmetrie, Glattes Philtrum, Feines Haar, Malare Abflachung, Zahnengstand, Verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung, Kleinwuchs, Hoher Gaumen, Hohe Stirn, Prominenter Nasenrücken, Hyperaktivität, Kognitive Beeinträchtigung, Muskelhypotonie , Geistige Behinderung, Leistenbruch, Anomalie der Zahnmorphologie, Langes Gesicht, Lange Nase, Niedrig angesetzt, nach hinten rotiert Ohren, Langes Philtrum

Wie wird jemand getestet? Glass syndrome?

Die ersten Tests für Glass syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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