Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

Was ist Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom, deren Ursachen noch erforscht werden.

Das Wichtigste symptome des syndrom gehören Alopezie (vollständig oder teilweise), Taubheit des Gesichts, der Nebenhöhlen und des Mundes (Trigeminusanästhesie) und eine Hirnanomalie (Rhombenzephalosynapsis).

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Kleinhirn-Trigeminus-dermale Dysplasie Kleinhirn-Trigeminus-Dermal syndrom Glh Syndrom Gomez-lopez-hernandez Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Die genaue Genveränderung, die für die Auslösung des Syndroms verantwortlich ist, ist noch nicht bekannt. Es wird angenommen, dass es in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird, aber dies muss noch bestätigt werden.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Alopezie ist ein definierendes symptom des syndrom. Der Haarausfall auf der Kopfhaut kann teilweise oder vollständig sein.

Eine andere Hauptsache symptom ist ein Zustand, der als Trigeminusanästhesie bekannt ist: Dies ist eine Taubheit des Gesichts, der Nebenhöhlen und des Mundes.

Die dritte Haupterkrankung ist als Rhombenzephalosynapsis bekannt. Dies ist eine Gehirnerkrankung, bei der der Kleinhirnwurm oder der Verbindungsbereich zwischen den beiden Hemisphären des Gehirns fehlt.

Sonstiges symptome kann einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Verhaltensprobleme, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, einen kurzen und breiten Schädel, tief angesetzte Ohren und ein vermindertes Schmerzempfinden umfassen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kleinwuchs, Trübung des Hornhautstromas, Hyperaktivität, Hydrozephalus, hoher Gaumen, Koordinationsstörungen, Sehbehinderung, Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, Hypertelorismus, Hypertonie, Hyperreflexie, Wachstumshormonmangel, kognitive Beeinträchtigung, Krampfanfall, breite vordere Fontanelle, dünner zinnoberroter Rand, Posterior rotierte Ohren, sporadisch, Wormsche Knochen, Schädelasymmetrie, anormale Haarmenge, Strabismus, Telecanthus, Mittelgesichtsretrusion, Kleinhirnwurmhypoplasie, Ataxie, anormale Zehennagelmorphologie, Alopezie, Agenesie des Kleinhirnwurms, Bipolare affektive Störung, Brachyuriouszephalie, Selbstverletzendes Verhalten , Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns, Anomalie der Schädeldachmorphologie, Turrizephalie, Kraniosynostose, Glattes Philtrum, Malarabflachung, Beeinträchtigung des Schmerzempfindens, Muskelhypotonie, maskenartiges Gesicht, Kurze Nase, Antevertierte Nasenlöcher, Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren - Ohren aufstellen

Wie wird jemand getestet? Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Die Erstdiagnose von Gomez Lopez Hernandez kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Gesichtsanalyse-Screening beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung.

Medizinische Informationen zu Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

This condition is characterized by rhombencephalosynapsis, alopecia, trigeminal anesthesia, and craniofacial abnormalities.

Lopez-Hernandez (1981) described two apparently unrelated Mexican girls with brachycephaly due to craniosynostosis, ataxia, posteriorly rotated ears, trigeminal anaesthesia and parietal alopecia. The patients were intellectually disabled. There was progressive corneal clouding, perhaps aggravated by rubbing. CT scans showed fusion of the pons and vermis, hypoplastic cerebellar hemispheres and an absent fourth ventricle. The labia majora were hypoplastic. There are similarities to Gorlin-Chaudry-Moss syndrome.
Munoz et al., (1997) reported three new cases from Brazil. MRI brain findings were described in some detail. There was cerebellar and brainstem hypoplasia together with rhombencephalosynapsis in all cases.
The case reported by Schell-Apacik et al., (2008) also had rhombencephalosynapsis.
Further cases reported by Gomez et al., (1979) and Pascual Castroviejo (1983) are reviewed.
Brocks et al., (2000) reported a male with features of the condition. At the age of 19, he had hyperactivity, depression, self-injurious behaviour, and bipolar disorder. He was also found to have short stature secondary to a growth hormone deficiency.
The radiological findings of a case (an Asian-Indian boy) were reported by Whetsell et al., (2006). The cerebellar hemispheres were fused as were other midline structures. The vermis was absent and there was a single horseshoe-shaped dentate. The primary cerebellar fissure was absent. The supratentorial brain was normal. MR angiography showed an azygos anterior cerebral artery.
Bowdin et al., (2007) reported a case who presented antenatally with hydrocephalus. They comment on the distinct pattern of the alopecia, in that it is fronto-temporal and symmetrical. Their case (aged 16 months) did not have the trigeminal anaesthesia.
An absent trigeminal nerve and foramen rotundum have also been reported (Choudhri et al., 2015).
The case reported by Purvis et al., (2007), is interesting in that a brother had a small oval patch of temporal alopecia.
Two new patients were reported by Gomy et al., (2008). There were no azygos anterior cerebral arteries, only normal variants. One had hypomania.
Poretti et al., (2008) reported four new cases, and stress that the trigeminal analgesia and parietal alopecia can be mild and easily missed. One of their cases had normal cognition. Two Spanish cases had the full-house of features (Fernandez-Jaen et al., (2009).
See further under Rhombencephalosynapsis, Tully et al., (2012) assessed 53 patients with rhombencephalosynapsis and found that 33 had alopecia, three had trigeminal anesthesia, 14 had VACTERL features, and two had holoprosencephaly. Many had sufficient findings for a diagnosis of Gomez-Lopez-Hernandez. Tully et al., (2012) suggest that that designation should be reserved for those with rhombencephalosynapsis, alopecia, and trigeminal anesthesia.
The condition, plus four new patients, is expertly reviewed by Rush et al., (2013) who add to the above criteria one or two major craniofacial findings, such as brachycephaly, turricephaly, or midfacial retrusion for a definitive diagnosis.
The patient reported by de Mattos et al., (2014) was born to consanguineous parents.
Prenatal detection of rhombencephalosynapsis by MRI was achieved by Tan et al., (2005) in a fetus who had a small cerebellum on ultrasound scanning. Postnatally he turned out to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome.
In a study of a cohort of patients with rhombencephalosynapsis, Demurger et al., (2013) described one patient believed to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome who on CGH-array had a 16p11 deletion.
A male with previously reported characteristics and normal karyotype was reported by Choudhary et. al. (2017).

* This information is courtesy of the L M D.
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