Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous

Was ist Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Angeborene Hypothyreose bezieht sich auf eine Hypothyreose, die bei der Geburt vorliegt. Dies bedeutet, dass die Schilddrüse teilweise oder überhaupt nicht funktioniert. Die Schilddrüse erzeugt die jodhaltigen Hormone, die das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns sowie den Stoffwechsel des Körpers regulieren. Die angeborene Hypothyreose beeinflusst die Menge dieser Hormonspiegel bei einem Betroffenen, was sich wiederum auf verschiedene Körperteile auswirken kann.

Die nicht goitrous Bezeichnung des Syndroms bezieht sich auf jene Fälle, in denen die Schilddrüse teilweise oder vollständig fehlt, im Gegensatz zu vergrößert. Unbehandelt kann der Zustand zu verzögertem Wachstum und geistiger Behinderung führen.

Infolgedessen sind Tests auf angeborene Hypothyreose Standard bei Neugeborenen-Screenings und Tests in den USA.

Die Erkrankung betrifft 1 bei jedem 2-4,000 Neugeborenen in den USA. Aus bisher unbekannten Gründen wurden mehr als doppelt so viele weibliche Neugeborene wie männliche betroffen.


Was Genveränderungen verursachen Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Es wird angenommen, dass nur 2-5% der Fälle des Syndroms vererbt werden. Diejenigen, die durch Mutationen in den Genen PAX8, TSHR, TSHB, PAX8, NKX2- 5, TRHR, CHNG3, THRA, TBLIX und IRS4 verursacht werden.

Die meisten Fälle sind das Ergebnis von De-novo-Mutationen. Wenn sie vererbt werden, werden sie in einem autosomal rezessiven Muster durchgeführt.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Die Hauptsymptome hängen mit der Hypothyreose des Syndroms zusammen. Bei Säuglingen können dies Schwierigkeiten beim Füttern und Schlafen mehr als üblich sein. Wenn es bei Säuglingen unbehandelt bleibt, kann es zu geistiger Behinderung führen.

Andere Symptome können verzögertes Wachstum und verzögerte Skelettreife sein.

Wie wird jemand getestet? Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Die ersten Tests für Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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