Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)
Was ist Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
This rare disease is a neurodevelopmental delay disorder that presents either at birth or during infancy.
The main symptoms of the syndrome include delayed development, limited speech development, and usually an inability to walk unaided.
This syndrome is also known as:
IHPRF3
Was Genveränderungen verursachen Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
Veränderungen im TBCK-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Was sind die wichtigsten symptome von Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
Die Hauptsymptome des Syndroms sind eine verzgerte globale Entwicklung, die auf eine Sprachentwicklung von Null beschränkt ist, und eine eingeschränkte Gehfähigkeit.
Das Syndrom weist auch einzigartige Gesichtsmerkmale auf, darunter eine bauchige oder fette Nase, tief sitzende Augen, eine schmale Stirn, breite oder dickere Finger, grobe Gesichtsmerkmale, eine markante Nasenbrücke, einen breiten Zeh und stark gewölbte Augenbrauen.
Ein niedriger Muskeltonus oder eine Hypotonie ist ebenfalls ein wichtiges Symptom des Syndroms.
Wie wird jemand getestet? Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?
Die ersten Tests auf Hypotonie, Infantile, mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischen Fazies 3 -
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
Medizinische Informationen zu Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)
Alazami et al. (2015) identified a homozygous splice site mutation in the TBCK gene in two patients born to consanguineous parents with global developmental delay, epilepsy, dysmorphism, hypotonia, and ventricular septal defect. Chong et al. (2016) reported on four unrelated families with biallelic truncating or missense mutations in TBCK affected with syndromic neonatal encephalopathy characterized by profound developmental disability, developmental regression, severe hypotonia, seizures, diminished respiratory drive, brain atrophy, dysgenesis of the corpus callosum, cerebellar vermis hypoplasia, and facial dysmorphism. Bhoj et al. (2016) reported on 13 individuals from nine unrelated families with biallelic variants in TBCK. Guerriero et al. (2016) described three additional affected siblings. Prenatal findings included decreased fetal movement, oligohydramnios and ventriculomegaly. Head circumference at birth and postnatally was normal in most affected individuals. Deep tendon reflexes were decreased or absent. The vision was impaired; some of the patients had cataract, ptosis or optic atrophy. Dysmorphic features of the affected individuals included bitemporal narrowing, sloped forehead, arched eyebrows, deep-set eyes, high nasal bridge, bulbous nose, anteverted nares, exaggerated cupid's bow, macroglossia, gingival hyperplasia. Older children developed coarse features similar to those of storage disorders. Several patients developed osteoporosis. Most patients died in their first decade of life.
Mandel et al. (2016) reported on two siblings with homozygous truncating TBCK gene mutation. Abnormal elevated maternal b-HCG was found during the two pregnancies. Affected individuals present with severe intellectual disability, absent speech, hypotonia, convulsions, and lack of any independent daily skills.
* This information is courtesy of the L M D.
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