Joubert syndrome

Was ist Joubert syndrome?

Joubert syndromeist eine seltene Krankheit, die mehrere Körperteile betrifft. Das symptome und Funktionen der syndrom variieren stark zwischen einzelnen Personen und können sogar zwischen betroffenen Personen in derselben Familie unterschiedlich sein.

Es ist genetisch bedingt syndrom das betrifft in erster Linie die Gehirnentwicklung. Aber es betrifft auch mehrere Teile des Gehirns. Die beiden wichtigsten Hirnanomalien, die mit der syndrom sind, ein fehlender oder unterentwickelter Kleinhirnwurm (der Teil des Gehirns, der Gleichgewicht und Koordination steuert) und ein missgebildeter Hirnstamm (dieser verbindet das Gehirn und das Rückenmark).

Was Genveränderungen verursachen Joubert syndrome?

Es gibt viele Gene, die mit der Auslösung des Syndroms verbunden sind. Und mehr, die noch nicht identifiziert wurden. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

In seltenen Fällen kann das Syndromes X-chromosomal vererbt werden. Mutationen im OFD1-Gen sind für diese vererbte Form des Syndroms verantwortlich.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Joubert syndrome?

Hypotonie oder niedriger Muskeltonus ist eine Hauptursache symptom die im Säuglingsalter präsentiert. Ataxie, ein Problem mit der Bewegungskoordination, ist ebenfalls vorhanden. In der sehr frühen Kindheit, vor sechs Monaten, treten häufig Probleme mit der Atmung auf syndrom.

Augenmotorische Apraxie, die Unfähigkeit, die Augen von einer Seite zur anderen zu bewegen, wurde bei der syndrom.

Leichte bis schwere geistige Behinderung ist eine andere symptom und beeinflusst in der Regel die Sprache und die motorischen Fähigkeiten einer betroffenen Person.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören weit auseinander stehende Augen und hängende Augenlider, gewölbte Augenbrauen, eine breite Stirn, tief angesetzte Ohren und einen dreieckigen Mund.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Motorische Verzögerung, okulomotorische Apraxie, vergrößerte Fossa interpeduncularis, chronische Nierenerkrankung im Stadium 5, Epicanthus, anormales Elektroretinogramm, geistige Behinderung, antevertierte Nasenlöcher, Nephronophthise, Atemstörung bei Neugeborenen, Muskelhypotonie, Molarenzeichen im MRT, tief angesetzte Ohren, Pigmentflecken Retinopathie, autosomal-rezessive Vererbung, offener Mund, Nystagmus, Kleinhirnwurmhypoplasie, Ataxie, Netzhautdystrophie, zentrale Apnoe, breiter Nasenrücken, episodische Tachypnoe, heterogen, verlängerter oberer Kleinhirnstiel, Ptosis, stark gewölbte Augenbraue, Sehbehinderung

Wie wird jemand getestet? Joubert syndrome?

Die ersten Tests für Joubert syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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