Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

Was ist Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

This is an incredibly rare genetic condition with just 9 cases reported worldwide to date. The main identifying symptoms of the syndrome include dwarfism, a unique facial appearance, cutis laxa (sagging skin) and progressive bone sclerosis.

The syndrome is also characterized by intellectual disability, which is often quite severe.

This syndrome is also known as:
Hyperostotic dwarfism Lenz-majewski Syndrome

Was Genveränderungen verursachen Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Das PTDSS1-Gen ist für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

The unique facial features of the syndrome include widely spaced eyes, large ears and a broad forehead. A large head and wide fontanelles are also common.

Moderate to severe intellectual disability is a feature of the syndrome in all identified patients.

Other common symptoms include an absent collarbone, abnormal tooth enamel, abnormality of the bones, and delayed bone maturation. Severe growth retardation is another symptom.

Possible clinical traits/features:
Autosomal dominant inheritance, Sensorineural hearing impairment, Wide mouth, Thin skin, Prominent scalp veins, Syndactyly, Kyphosis, Hypertelorism, Cognitive impairment, Hypospadias, Hernia of the abdominal wall, Hydrocephalus, Humeroradial synostosis, Broad forehead, Hyperextensibility of the finger joints, Short stature, Cryptorchidism, Cutis marmorata, Cutis laxa, Craniofacial hyperostosis, Agenesis of corpus callosum, Displacement of the urethral meatus, Brachydactyly, Diaphyseal thickening, Finger syndactyly, Failure to thrive, Facial palsy, Flared metaphysis, Elbow flexion contracture, Delayed skeletal maturation, Limitation of joint mobility, Delayed cranial suture closure, Cleft palate, Thick lower lip vermilion, Microcephaly, Macrocephaly, Symphalangism affecting the phalanges of the hand, Sporadic, Progressive sclerosis of skull base, Prematurely aged appearance, Sparse hair, Proximal symphalangism of hands, Relative macrocephaly, Frontal bossing, Prominent forehead, Scoliosis, Intellectual disability

Wie wird jemand getestet? Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Die ersten Tests für das Lenz-Majewski-Syndrom des hyperostotischen Zwergwuchses können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

This syndrome was probably first described by Braham et al., (1969). It is well reviewed by Gorlin and Whitley (1983). Affected infants have loose, wrinkled skin, prominent veins, especially over the scalp, large floppy ears and failure to thrive. There may be choanal atresia or stenosis and nasolacrimal duct obstruction. Males can have hypospadias and cryptorchidism. The digits are shortened with partial skin syndactyly. Radiographs reveal progressive sclerosis of the skull, facial bones and vertebrae; broad clavicles and ribs; short or absent middle phalanges; diaphyseal under modelling and midshaft cortical thickening; metaphyseal and epiphyseal hyperostosis; and retarded skeletal maturation (Gorlin and Whitley, 1983).
Nishimura et al., (1997) reported a Japanese boy with features of the condition, however, although there was sclerosis of the base of the skull and metaphyseal widening there was no diaphyseal hyperostosis or proximal symphalangism which have been features of previous cases.
Saraiva (2000) reported a female case with dysgenesis of the corpus callosum and a mild hemispheric white matter atrophy. Moderate to severe mental retardation appears to be part of the condition. All cases have been isolated and there is a suggestion of increased parental age.
Majewski (2000) provided a follow up of the original case, at the age of 30 years. The hyperostosis had been progressive and the face became coarse. There was severe mental handicap. A good review of the condition was provided. The case reported by Wattanasirichaigoon et al., (2004) had a cleft palate, facial palsy and a hydrocephalus.
A single case, with mild phenotype, was reported by Dateki et al., (2007). It differed in that there was only diaphyseal under modelling (instead of diaphyseal hyperostosis) and metaepiphyseal sclerosis (instead of metaeiphyseal radiolucency).
Mutations have now been found (Sousa et al., 2014) in PTDSS1 which encodes phosphatidylserine synthetase 1. See also the case reported by Tamhankar et al., (2015) with a mutation.
Piard et al. (2017) described three unrelated individuals with Lenz-Majewski syndrome and a de novo heterozygous mutation in PTDSS1. They presented with cutis laxa, facial dysmorphism, severe growth retardation, hyperostotic skeletal dysplasia, and intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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