Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

Was ist Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Dies ist eine unglaublich seltene genetische Erkrankung, von der bisher weltweit nur 9 Fälle gemeldet wurden. Die wichtigste Identifizierung symptome des syndrom Dazu zählen Kleinwuchs, ein einzigartiges Gesichtsbild, Cutis laxa (schlaffe Haut) und fortschreitende Knochensklerose.

Das syndrom ist auch durch eine intellektuelle Behinderung gekennzeichnet, die oft sehr schwerwiegend ist.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Hyperostotischer Zwergwuchs Lenz-majewski Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Das PTDSS1-Gen ist für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Die einzigartigen Gesichtszüge des syndrom gehören weit auseinander stehende Augen, große Ohren und eine breite Stirn. Ein großer Kopf und breite Fontanellen sind ebenfalls üblich.

Mittlere bis schwere geistige Behinderung ist ein Merkmal der syndrom bei allen identifizierten Patienten.

Andere gebräuchliche symptome Dazu gehören ein fehlendes Schlüsselbein, ein abnormaler Zahnschmelz, eine Anomalie der Knochen und eine verzögerte Knochenreifung. Schwere Wachstumsverzögerung ist eine andere symptom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, sensorineurale Schwerhörigkeit, breiter Mund, dünne Haut, prominente Kopfhautvenen, Syndaktylie, Kyphose, Hypertelorismus, kognitive Beeinträchtigung, Hypospadie, Hernie der Bauchdecke, Hydrozephalus, humeroradiale Synostose, breite Stirn, Überstreckbarkeit der Fingergelenke, Kurz Statur, Kryptorchismus, Cutis marmorata, Cutis laxa, kraniofaziale Hyperostose, Agenesie des Corpus callosum, Verschiebung des Harnröhrengangs, Brachydaktylie, diaphysäre Verdickung, Fingersyndaktylie, Gedeihstörung, Gesichtslähmung, Kontraktur der Metaphyse, Ellenbogenbeugung Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Verzögerter Schädelnahtverschluss, Gaumenspalte, Dickes Unterlippenrot, Mikrozephalie, Makrozephalie, Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft, Sporadisch, Progressive Sklerose der Schädelbasis, Vorzeitiges gealtertes Aussehen, spärliches Haar, Proximaler Symphalangismus der Hände, Relative Makrozephalie, Frontal Bossing, Hervorstehende Stirn, Skolios ist, geistige Behinderung

Wie wird jemand getestet? Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Die ersten Tests für das Lenz-Majewski-Syndrom des hyperostotischen Zwergwuchses können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

This syndrome was probably first described by Braham et al., (1969). It is well reviewed by Gorlin and Whitley (1983). Affected infants have loose, wrinkled skin, prominent veins, especially over the scalp, large floppy ears and failure to thrive. There may be choanal atresia or stenosis and nasolacrimal duct obstruction. Males can have hypospadias and cryptorchidism. The digits are shortened with partial skin syndactyly. Radiographs reveal progressive sclerosis of the skull, facial bones and vertebrae; broad clavicles and ribs; short or absent middle phalanges; diaphyseal under modelling and midshaft cortical thickening; metaphyseal and epiphyseal hyperostosis; and retarded skeletal maturation (Gorlin and Whitley, 1983).
Nishimura et al., (1997) reported a Japanese boy with features of the condition, however, although there was sclerosis of the base of the skull and metaphyseal widening there was no diaphyseal hyperostosis or proximal symphalangism which have been features of previous cases.
Saraiva (2000) reported a female case with dysgenesis of the corpus callosum and a mild hemispheric white matter atrophy. Moderate to severe mental retardation appears to be part of the condition. All cases have been isolated and there is a suggestion of increased parental age.
Majewski (2000) provided a follow up of the original case, at the age of 30 years. The hyperostosis had been progressive and the face became coarse. There was severe mental handicap. A good review of the condition was provided. The case reported by Wattanasirichaigoon et al., (2004) had a cleft palate, facial palsy and a hydrocephalus.
A single case, with mild phenotype, was reported by Dateki et al., (2007). It differed in that there was only diaphyseal under modelling (instead of diaphyseal hyperostosis) and metaepiphyseal sclerosis (instead of metaeiphyseal radiolucency).
Mutations have now been found (Sousa et al., 2014) in PTDSS1 which encodes phosphatidylserine synthetase 1. See also the case reported by Tamhankar et al., (2015) with a mutation.
Piard et al. (2017) described three unrelated individuals with Lenz-Majewski syndrome and a de novo heterozygous mutation in PTDSS1. They presented with cutis laxa, facial dysmorphism, severe growth retardation, hyperostotic skeletal dysplasia, and intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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