Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

Was ist Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Auch bekannt als Mecp2-Duplikation syndrom Diese seltene genetische Erkrankung ist eine fortschreitende Erkrankung, d symptome im Zusammenhang mit der Krankheit im Laufe der Zeit verschlimmern.

Das syndrom betrifft hauptsächlich Männer. Betroffene Personen haben oft eine kurze Lebenserwartung, wobei über 50 % sterben, bevor sie 25 Jahre alt werden.

Das Wichtigste symptome des syndrom sind neurologisch und entwicklungsbedingt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Mecp2-Duplizierung Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom, Typ Lubs Geistige Retardierung, X-chromosomal, mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen

Was Genveränderungen verursachen Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Es wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des MECP2-Gens verursacht.

Es ist eine X-chromosomale rezessive Störung. Dies bedeutet, dass Frauen Träger sind und sehr milde Symptome des Syndroms zeigen können.


Syndromes, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.


Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Verbreitet symptome des syndrom sind niedriger Muskeltonus und progressive Spastik.

Entwicklungsverzögerung sowie schwere geistige Behinderung sind ebenfalls wichtige Merkmale der syndrom. Bei einigen Personen werden autistische Merkmale und Verhaltensweisen diagnostiziert.

Andere Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom umfassen Atemwegsinfektionen, die häufig wiederkehren und die Hauptursache für die verringerte Lebenserwartung der betroffenen Personen sind. Auch Anfälle sind häufig.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Makrotie, schmaler Mund, geistige Behinderung, tief angesetzte Ohren, Stoffwechselanomalie/Homöostase, infantile Muskelhypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie, vermilion der Oberlippe, Starrheit, progressive Spastizität, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, schwere globale Entwicklungsverzögerung, X-chromosomal rezessiv Vererbung, Progressiv, Wachstumsverzögerung, Gastroösophagealer Reflux, Eingedrückter Nasenrücken, Krampfanfälle, Schlechter Augenkontakt, Kryptorchismus, Verstopfung, Gesichtshypotonie, Malare Abflachung, Depression, Dysphagie, Sabbern, Brachyzephalie, Bruxismus, Angst, Fehlende Sprache, Abnormalität des Gebisses, Ataxie, Chorea

Wie wird jemand getestet? Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Die ersten Tests für das Lubs X-Linked Mental Retardation-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

Lubs et al., (1999) reported a pedigree where an X-linked condition was segregating. The affected, manifested with recurrent respiratory infections frequently leading to death before the age of 10 years., swallowing defects, hypotonia with a mild myopathy and characteristic facies. The latter was characterised by down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, and a short nose with a low nasal bridge. In older patients, cerebral atrophy appeared to develop. The gene was mapped to Xq28.
A large family with X-linked mental retardation was ascertained by van Esch et al., (2005) and using array-CGH, was found to have a submicroscopic duplication of the Rett MECP2 gene. The phenotype was rather non-specific (hypotonia, severe MR, absent speech, facial hypotonia with a protruding tongue, seizures, inability to walk, recurrent infections and spasticity), but on the basis of this phenotype they scanned 17 further patients and found 3 further duplications. The precise size and location of each duplication differed in the 4 patients. Friez et al., (2006), again point out that the proneness to infection is a paramount feature, although the cause remains uncertain. Do note however that this susceptibility to infection can resolve with age (Prescott et al., 2009). These authors reported 2 brothers with this condition who had rapid head growth during infancy.
Six further patients were reported by del Gaudio et al., (2006). Three of the mothers were asymptomatic carriers with skewed X-inactivation. Two females with random X-inactivation reported by Grasshoff et al., (2011) had moderate mental retardation. Velinov et al., (2009) discuss a patient in which the duplication involved MECP2 but not L1CAM. The patient was mentally handicapped had big ears and a wide-based gait. See also under 'Chromosome Xq28 duplication'. See also two families in which L1CAM and FLNA were excluded from the duplication (Kirk et al., 2009). Both were ataxic and had lower limb hypertonia. An affected uncle in one family had progressive ataxia and died at 11 years. The female reported by Makrythanasis et al., (2010) was mentally handicapped, but non-dysmorphic.
Four patients were reported by Bartsch et al., (2010). Hypertonia, absent speech, contractures (and absent walking in some) were commented on. All had duplications (different). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). The phenotype might include serious central hypoventilation (Belligni et al., 2010). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). Three brothers were reported by Tang et al., (2012). There was macrocephaly, infantile hypotonia, constipation, recurrent infections, large ears and seizures. There was evidence of regression.
A mother and her 2 female children reported by Schwoerer et al., (2014) had the duplication. The mother was mild and showed skewed X-inactivation. The sisters (twins) had developmental delay and seizures. Both had progressive spasticity and one showed a progressive encephalopathy. El Chehadeh et al., (2016) looked at the MRI findings of 30 patients. Corpus callosum abnormalities, reduced volume of white matter, ventricular dilatation were common, but cerebellar vermis heterotopia, posterior periventricular heterotopia were not unusual. A patient with a hepatoblastoma was reported by Trobaugh-Lotrario et al., (2016).
Chehadeh et al. (2016) reported on brain magnetic resonance imaging data of 30 affected patients carrying a Xq28 duplication involving MECP2 (228 kb to 11.7 Mb). In this cohort, 93% of patients had brain MRI abnormalities including corpus callosum abnormalities, reduced white matter volume, ventricular dilatation, increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular white matter, and vermis hypoplasia. The occipitofrontal circumference was >2SD in five patients and <2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. One patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication.
El Chehadeh et al. (2016) described six female patients with intellectual disability due to Xq28 duplications ranging from 309 to 654 Kb and encompassing the MECP2 gene. Clinical characteristics included hypotonia, moderate to severe developmental delay, stereotypical movements, and recurrent infections.
Yi et al. (2016) described 16 patients (15 males and one female) from 10 families with duplications in Xq28 including the MECP2 gene. Duplications ranged from 0.21 to 14.931Mb. Clinical characteristics were developmental delay, infantile hypotonia, feeding difficulties, recurrent infections and febrile seizures. Dysmorphic features included microcephaly or macrocephaly, long face, narrow forehead, almond-shaped eyes, upslanted palpebral fissures, epicanthus, hypertelorism, small mouth, tent upper lip, highly-arched palate, micrognathia, maxilla protrusion and low-set, asymmetric, prominent and malformed ears. Brain MRI showed ventriculomegaly, increased volume of white matter, cerebellar agenesis and increased signal in the posterior region of periventricular white matter. Some individuals had autistic features and stereotypic movements. Additional features included abnormal gastrointestinal motility, cardiac defect (atrial septal defect, ventricular septal defect, patent foramen ovale), hydrocele, cryptorchidism, scoliosis and inguinal hernia. Neonatal kidney calculus, premature closure of the fontanel and pulmonary sequestration were novel features.

* This information is courtesy of the L M D.
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