Marden-Walker syndrome (MWKS)

Was ist Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Diese seltene genetische Erkrankung präsentiert sich mit einer psychomotorischen Retardierung. Eines der bestimmenden Merkmale des syndrom ist ein maskenartiges Gesicht.

Diese seltene Bindegewebsstörung tritt bei der Geburt auf und betrifft Männer mehr als Frauen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:

Was Genveränderungen verursachen Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Das Gen, das für die Auslösung des Syndroms verantwortlich ist, ist das PIEZO2-Gen. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Das Wichtigste symptome umfassen psychomotorische Retardierung, die die Entwicklung der sozialen, emotionalen und körperlichen Fähigkeiten einer betroffenen Person beeinträchtigt, insbesondere ihre Grobmotorik.

Die einzigartigen Gesichtszüge, die mit dem syndrom gehören ein maskenartiges Gesicht mit unterentwickelten Augenlidern, die sich nicht richtig öffnen lassen, einen kleinen Kiefer sowie eine hohe oder in manchen Fällen eine Gaumenspalte.

Bei einigen Personen die symptome umfassen Dandy-Walker-Fehlbildung, eine Gehirnerkrankung, die oft zu einer Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn und Anomalien im Zusammenhang mit den Wirbeln führt.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Angeborene Kontraktur, Agenesie des Corpus callosum, Verschiebung des Harnröhrengangs, Dextrokardie, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Verminderte Muskelmasse, Kryptorchismus, Dandy-Walker-Malformation, Arthrogryposis multiplex congenita, Fester Gesichtsausdruck, Epikanthus, Ptosis, Camptodaktylie, Finger, Talipes equinovarus, Talipes, Lungenhypoplasie, Pylorusstenose, Zollinger-Ellison syndrom, Ventrikelseptumdefekt, Situs inversus totalis, Radioulnare Synostose, Skoliose, Primitiver Reflex, Nierenhypoplasie/-aplasie, Mikrozephalie, Camptodaktylie, langes Philtrum, tief angesetzte Ohren, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, schmaler Mund, antevertierte Nasenlöcher, abnorme Form der Wirbelkörper, geistige Behinderung, Leistenbruch, intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, multizystische Nierendysplasie, Mikropenis, Mikrognathie, maskenartige Fazies, Pectus excacum, Mikrophthalmie, Gelenkkontraktur der Hand, Blepharophimose, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung

Wie wird jemand getestet? Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Die ersten Tests für das Marden-Walker-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish