Marden-Walker syndrome (MWKS)

Was ist Marden-Walker syndrome (MWKS)?

This rare genetic disease presents with psychomotor retardation. One of the defining features of the syndrome is a mask-like face.

This rare connective disorder is present at birth, and affects males more than females.

This syndrome is also known as:

Was Genveränderungen verursachen Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Das Gen, das für die Auslösung des Syndroms verantwortlich ist, ist das PIEZO2-Gen. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Marden-Walker syndrome (MWKS)?

The main symptoms include psychomotor retardation, affecting the development of an affected individuals social, emotional and physical skills- specifically their gross motor.

The unique facial features associated with the syndrome include a mask-like face with underdeveloped eyelids that can not open properly, a small jaw as well as a high-arced or in some instances a cleft palate.

In some individuals the symptoms include Dandy-Walker malformation which is a brain condition that often leads to a buildup of fluid in the brain and abnormalities related to the vertebral.

Possible clinical traits/features:
Congenital contracture, Agenesis of corpus callosum, Displacement of the urethral meatus, Dextrocardia, Limitation of joint mobility, Decreased muscle mass, Cryptorchidism, Dandy-Walker malformation, Arthrogryposis multiplex congenita, Fixed facial expression, Epicanthus, Ptosis, Camptodactyly of finger, Strabismus, Talipes equinovarus, Talipes, Pulmonary hypoplasia, Pyloric stenosis, Zollinger-Ellison syndrome, Ventricular septal defect, Situs inversus totalis, Radioulnar synostosis, Scoliosis, Primitive reflex, Renal hypoplasia/aplasia, Microcephaly, Camptodactyly, Long philtrum, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Narrow mouth, Anteverted nares, Abnormal form of the vertebral bodies, Intellectual disability, Inguinal hernia, Intrauterine growth retardation, Muscular hypotonia, Multicystic kidney dysplasia, Micropenis, Micrognathia, Mask-like facies, Pectus excavatum, Microphthalmia, Joint contracture of the hand, Blepharophimosis, Attention deficit hyperactivity disorder

Wie wird jemand getestet? Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Die ersten Tests für das Marden-Walker-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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