Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

Was ist Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31) syndrom?

Es ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung. Geistige Behinderung wird heute als geistige Behinderung (intellektuelle Entwicklungsstörung) bezeichnet.

Das Wichtigste symptome Dazu gehören geistige Behinderung, schwere Entwicklungsverzögerungen, die bereits im Säuglingsalter auftreten können, und Krampfanfälle. Symptome in der Regel bei betroffenen Personen im Säuglingsalter vorhanden.

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, autosomal dominantes 31 -Syndrom?

Mutationen im PURA-Gen verursachen das Syndrom.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Was sind die Hauptsymptome der geistigen Behinderung, des autosomal dominanten 31 -Syndroms?

Das Wichtigste symptome von diesem syndrom sind geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Adaptives Verhalten ist besonders betroffen und kann fehlen oder unterentwickelt sein.

Ein niedriger Muskeltonus im Säuglingsalter ist ebenfalls charakteristisch für die Erkrankung.

Anfälle sind eine weitere Hauptsache symptom des syndrom, einschließlich Epilepsie.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Atemstillstand, verzögerte Myelinisierung, prominente Stirn, Telekanthus, Strabismus, Krampfanfälle, Nystagmus, offener Mund, globale Entwicklungsverzögerung, hoher Gaumen, ZNS-Hypomyelinisierung, fehlende Sprache, breiter Gang, myopathisches Gesicht, Muskelhypotonie, Myoklonus

Wie wird jemand auf geistige Behinderung, autosomal dominantes 31 -Syndrom getestet?

Der erste Test auf geistige Behinderung, autosomal dominant 31 syndrom (mrd31) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

This disorder is characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, severe intellectual disability, and frequent apnea and epilepsy.

Lalani et al. (2014) described 11 patients with de novo heterozygous mutations in the PURA gene. All patients had hypotonia, psychomotor delay, and early-onset feeding difficulties, whereas respiratory insufficiency, central and obstructive sleep apnea, recurrent pulmonary aspiration, were frequently reported. Seizures onset were between birth and four years, including myoclonic, tonic, myoclonic jerks, exaggerated startle, generalised tonic atonic, and Lennox-Gastaut types. Additional features were myopathic facies, nystagmus, and strabismus.
Tanaka et al. (2015) described six unrelated children with developmental delay with heterozygous mutations in the PURA gene. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, absent verbal skills, eye involvement (strabismus, esotropia, amblyopia), seizures (myoclonia, gelastic, infantile spasms, seizure-like), and brain MRI abnormalities (delayed myelination, white matter changes, periventricular leukomalacia, corpus callosum volume loss). Inconsistent dysmorphic features were dolichocephaly, broad forehead, hypertelorism, epicanthal folds, and highly arched palate.
Eighteen patients with heterozygous mutations in the PURA gene were described by Lee et al. (2018). Clinical characteristics included congenital apnea in 56% (resolving during the first year of life), feeding difficulties (tube placement required in 28%), epilepsy (50%) and skeletal abnormalities (scoliosis, hip dysplasia and osteopenia) (39%). Disorders of gastrointestinal motility, nystagmus and autism were also observed. Brain MRI showed thinning of the corpus callosum and of the subcortical white matter with increased extra-axial fluid spaces. Brain histology (in one patient) showed thickened and hyalinized white matter blood vessels.

* This information is courtesy of the L M D.
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