Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

What is Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31) syndrome?

It is a rare neurodevelopmental condition. Mental retardation is now referred to as intellectual disability (intellectual developmental disorder).

The main symptoms include intellectual disability, severe developmental delay that can present as early as infancy and seizures. Symptoms usually present in affected individuals in infancy.

Welche Genveränderungen verursachen geistige Behinderung, autosomal dominantes 31 -Syndrom?

Mutationen im PURA-Gen verursachen das Syndrom.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Was sind die Hauptsymptome der geistigen Behinderung, des autosomal dominanten 31 -Syndroms?

The main symptoms of this syndrome are intellectual disability and development delay. Adaptive behavior is particularly affected and may be lacking or underdeveloped.

Low muscle tone in infancy is also characteristic of the condition.

Seizures are another main symptom of the syndrome, including epilepsy.

Possible clinical traits/features:
Feeding difficulties in infancy, Respiratory failure, Delayed myelination, Prominent forehead, Telecanthus, Strabismus, Seizure, Nystagmus, Open mouth, Global developmental delay, High palate, CNS hypomyelination, Absent speech, Broad-based gait, Myopathic facies, Muscular hypotonia, Myoclonus

Wie wird jemand auf geistige Behinderung, autosomal dominantes 31 -Syndrom getestet?

The initial testing for Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 syndrome (mrd31) can begin with facial analysis screening, through the FDNA Telehealth telegenetics platform, which can identify the key markers of the syndrome and outline the need for further testing. A consultation with a genetic counselor and then a geneticist will follow.

Based on this clinical consultation with a geneticist, the different options for genetic testing will be shared and consent will be sought for further testing.

Medizinische Informationen zu Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

This disorder is characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, severe intellectual disability, and frequent apnea and epilepsy.

Lalani et al. (2014) described 11 patients with de novo heterozygous mutations in the PURA gene. All patients had hypotonia, psychomotor delay, and early-onset feeding difficulties, whereas respiratory insufficiency, central and obstructive sleep apnea, recurrent pulmonary aspiration, were frequently reported. Seizures onset were between birth and four years, including myoclonic, tonic, myoclonic jerks, exaggerated startle, generalised tonic atonic, and Lennox-Gastaut types. Additional features were myopathic facies, nystagmus, and strabismus.
Tanaka et al. (2015) described six unrelated children with developmental delay with heterozygous mutations in the PURA gene. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, absent verbal skills, eye involvement (strabismus, esotropia, amblyopia), seizures (myoclonia, gelastic, infantile spasms, seizure-like), and brain MRI abnormalities (delayed myelination, white matter changes, periventricular leukomalacia, corpus callosum volume loss). Inconsistent dysmorphic features were dolichocephaly, broad forehead, hypertelorism, epicanthal folds, and highly arched palate.
Eighteen patients with heterozygous mutations in the PURA gene were described by Lee et al. (2018). Clinical characteristics included congenital apnea in 56% (resolving during the first year of life), feeding difficulties (tube placement required in 28%), epilepsy (50%) and skeletal abnormalities (scoliosis, hip dysplasia and osteopenia) (39%). Disorders of gastrointestinal motility, nystagmus and autism were also observed. Brain MRI showed thinning of the corpus callosum and of the subcortical white matter with increased extra-axial fluid spaces. Brain histology (in one patient) showed thickened and hyalinized white matter blood vessels.

* This information is courtesy of the L M D.
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