Mucolipidosis II Alpha/beta

Was ist Mucolipidosis II Alpha/beta?

Mukolipidose II syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Teile und Systeme des Körpers betrifft.

Sie wird auch als I-Zell-Krankheit und als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet.

Es ist eine fortschreitende Störungsbedeutung symptome mit der Zeit verschlechtern.

Syndrom Synonyme:
I-Zell-Krankheit; Icd ICD Ml Ii Alpha/beta ML2 MLII Mukolipidose Ii; Ml Ii Mukolipidose Typ - II Mukolipidose Typ II

Was Genveränderungen verursachen Mucolipidosis II Alpha/beta?

Mutationen zum GNPTAB-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Das Syndrom ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an Arylsulfatase B (ASB) verursacht wird, der durch Mutationen im ARSB-Gen auf Chromosom 5 verursacht wird. Der Aufbau dieser Moleküle im Körpergewebe löst die Symptome des Syndroms aus.

Was sind die wichtigsten symptome von Mucolipidosis II Alpha/beta?

Babys mit Mukolipidose II werden normalerweise klein geboren, mit einem schwachen Schrei und einem auffallend schwachen Muskeltonus.

Während der gesamten Kindheit und Kindheit zeigen sie eine verzögerte Entwicklung – körperlich und motorisch.
Personen mit Mukolipidose II haben oft sogenannte ausgeprägte oder grobe Gesichtszüge.

Skelett- und Gelenkanomalien sind bei Personen mit syndrom. Ebenso wie Hernien, die in der Nabel- und Bauchhöhle geboren werden.

Andere Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören häufige Atemwegsinfektionen, häufige Infektionen des Hinterteils, die oft zu Hörverlust führen, eine heisere Stimme aufgrund einer Versteifung der Stimmbänder und übermäßiges Zahnfleischwachstum.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-rezessive Vererbung, Dünne Haut, pathologische Fraktur, Palpebralödem, eiförmige Wirbelkörper, wiederkehrende Mittelohrentzündung, Nabelbruch, hervortretender Bauch, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Talipes equinovarus, Gewichtsverlust, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, Splenomegalie, wiederkehrende Bronchitis, verdickte Schädeldecke, Kurzer Röhrenknochen, Tod im Kindesalter, thorakolumbale Kyphoskoliose, spärliche und dünne Augenbraue, Herzgeräusch, Varusdeformität des Humerushalses, rezidivierende Pneumonie, großer intermamillärer Abstand, schwere postnatale Wachstumsverzögerung, progressive Alveolarkammhypertropie, Myelopathie, langes Philtrum, Makroglossie, Hernie, Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum, Erhöhter Serumiduronatsulfatase-Spiegel, Megalocornea, Mangel an Hautelastizität, Osteopenie, Metaphysenerweiterung, Neonatale Hypotonie, Verengung der unteren Brustwirbelsäule, Antevertierte Nasenlöcher, Schmaler Knochen, Mukopolysaccharidurie, Kardiomegalie, Breitbeinig Hypoplasie, kugelförmig Fingerglieder der Hand,

Wie wird jemand getestet? Mucolipidosis II Alpha/beta?

Die ersten Tests für Mucolipidosis II Alpha/beta syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Mucolipidosis II Alpha/beta

This condition is characterized clinically by psychomotor retardation, short stature and Hurler-like features. Most cases present before the child's first birthday, with poor weight gain and coarse facial features. Motor development may be more severely affected than cognitive development. Seizures are rare but can occur (Patel et al., 1980). The skin is often thick, tight and hirsute. Joint movements might be limited and fractures have been reported. Corneal clouding is occasionally present. A large liver and spleen occur in about a half of cases, and with time all seem to develop a gibbus.
Beck et al., (1995) provide an excellent review and stress the variability of the condition both within and between families.
Biochemically there is a deficiency of N-acetyl-a-glucosaminylphosphotransferase (GNPTA) in fibroblasts and leukocytes. An initial screen consists of a search for vacuolated lymphocytes or large cytoplasmic inclusions in skin fibroblasts. An I-cell enzyme screen to show increased levels of a number of lysosomal enzymes in serum or the medium surrounding cultured fibroblasts, and a reduced level intracellularly. Carey et al., (1999) discuss prenatal diagnosis by electron microscopy and biochemical analysis of chorionic villi.
Azimi et al., (2003) reported a case with trigonocephaly. The case reported by Unger et al., (2005) presented severe neonatal hyperparathyroidism. It is well possible that epiphyseal stippling - osteoclastic hyperplasia is, in fact, ML-II too (Saul et al., 2005).
A case with extensive Mongolian spots was reported by Su et al., (2010) and hair pigment lightening (blond hair) in a Chinese baby noted at birth, that turned to black at 2 months, by Ma et al., (2011). A ""blueberry muffin"" rash was reported by Ting et al., (2011).
Yang et. al. (2017) described 7 cases from six families with biallelic GNPTAB gene mutations. Clinical characteristics included short stature, multiple joint contracture, developmental delay, flat face, shallow orbits, depressed nasal bridge, prominent mouth, and gingival hypertrophy. X-rays showed bullet-shaped phalanges, proximal pointing of metacarpals, dysplasia/resorption of the lower third of the iliac femoral heads and femoral necks, Clierd’s crook deformity, thoracolumbar kyphosis, beaking of the vertebrae and J-shaped sella turcica.

* This information is courtesy of the L M D.
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