Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

Was ist Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Also known as Larsen syndrome autosomal recessive type, or JDSCD, this rare disease is a form of skeletal dysplasia that affects the joints of the body mainly. It is a multi system condition that affects multiple parts of the body.

This syndrome is also known as:
GLCATI glcUAT-I Glucuronosyltransferase I; Glcati JDSCD

Was Genveränderungen verursachen Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Changes to the B3GAT3 gene are responsible for the syndrome.

This syndrome is inherited in an autosomal recessive pattern.

Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations on to each of their children.

Was sind die wichtigsten symptome von Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Die Hauptsymptome des Larsen-Syndroms sind Kleinwuchs. Diese Wachstumsverzögerung beginnt normalerweise vor der Geburt und die Individuen sind bei der Geburt kürzer als normal.

Gelenkversetzungen sind ein weiteres Hauptsymptom des Syndroms. Diese betreffen hauptsächlich die Knie und Hüften des Körpers. Ein weiteres mit den Gelenken verbundenes Symptom ist ein begrenzter Bewegungsbereich, der hauptsächlich die großen Gelenke des Körpers betrifft.

Klumpfüße sind auch mit dem Syndrom häufig.

Kyphose, eine Wirbelsäulenerkrankung, die zu einer Abrundung des Rückens führt, ist ebenfalls mit dem Syndrom verbunden, und manchmal auch Skoliose, die eine Krümmung der Wirbelsäule darstellt.

Einige Betroffene haben auch eine leichte Herzklappendysplasie.

Wie wird jemand getestet? Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Die ersten Tests für Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

Job et al. (2016) reported compound heterozygous variants in B3GAT3 in a 4-year child with week cry, hypotonia, and joint hypermobility at birth. He also presented with left hip dislocation and right subluxation; echocardiogram revealed a persistent foramen ovale and bicuspid aortic valve, mild aortic root and ascending aorta dilation. At four months kyphoscoliosis and multiple fractures associated with little to no trauma, osteoporosis was diagnosed. Developmental delay, and dysmorphic features were noted including downslanting palpebral fissures, bluish/grey sclera, a high arched palate, short neck, arachnodactyly, and hyperextensible skin with no striae. Delayed bone age was present.
A review of syndromes associated with abnormal proteoglycan synthesis was published by Taylan and Mäkitie (2017).
Six patients from four families with homozygous mutation (c.667G>A, p.Gly223Ser) in the B3GAT3 gene were reported by Yauy et. al. (2017). All patients had diagnosis of Antley-Bixler syndrome. Clinical characteristics included midface hypoplasia, radioulnar synostosis, multiple fractures, joint contractures, long fingers, foot deformities, and cardiovascular abnormalities.All patients died before one year.
Bloor et. al. (2017) described a female patient from a nonconsanguineous family with a heterozygous splice-site mutation in the B3GAT3 gene. Clinical characteristics included severe short stature, growth hormone deficiency due to a small anterior pituitary, recurrent ketotic hypoglycemia, facial dysmorphism, cloacal abnormality, ventricular septal defect and pulmonary stenosis, and congenital sensorineural deafness. Dysmorphic features were anteverted nares, small upturned nose, hypertelorism, slight frontal bossing, downslanting palpebral fissures, short proximal bones, and hypermobile joints.

* This information is courtesy of the L M D.
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