Noonan syndrome

Was ist Noonan syndrome?

Eine genetische Störung, die sich mit ungewöhnlichen Gesichtsmerkmalen und Kleinwüchsigkeit zeigt. Zu den Gesundheitszuständen, die mit dieser Störung verbunden sind, gehören Ekzeme, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Nacken mit Schwimmhäuten, Pulmonalstenose und einzigartige Gesichtszüge. Es ist eine vererbte genetische Erkrankung, und nur eine Kopie des mutierten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Erkrankung zu verursachen.

Syndrom Synonyme
Weibliche Pseudo-Dreher Syndrom, Männlicher Turner Syndrom, Noonan syndrome, Turner-Phänotyp mit normalem Karyotyp

Was Genveränderungen verursachen Noonan syndrome?

Noonan syndromegehört zu einer Gruppe verwandter Erkrankungen, die als RASopathien bekannt sind. Veränderungen in einem von mehreren autosomal-dominanten Genen verursachen die syndrom. Etwa die Hälfte aller Fälle wird durch Mutationen im PTPN11-Gen verursacht, weitere 10-15 % der Fälle werden durch Mutationen im SOS1-Gen verursacht. Mutationen in den RAF1- und RIT1-Genen machen etwa 5% der Fälle aus. Und weitere 15-20% der Fälle treten mit unbekannter Ursache auf. Die Gene PTPN11, SOS1, RAF1 und RIT1 sind dafür verantwortlich, die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen bereitzustellen, die für die Zellteilung und das Wachstum benötigt werden. Mutationen in den Genen, die mit assoziiert sind Noonan syndrome bewirken, dass dieses Protein länger als normal aktiv ist, anstatt sich als Reaktion auf Zellsignale ein- und auszuschalten. Dies stört dann die Zellwachstumsregulation und führt zu charakteristischen klinischen Merkmalen von Noonan syndrome.

Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, die mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an jedes ihrer Kinder weitergegeben wird. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.


Gene, Standorte und Vererbungsmodi
RRAS, 19q13.33 – autosomal dominant

OMIM-Nummer - 163950 (Bitte überprüfen Sie die OMIM-Seite für aktualisierte Informationen)

Was sind die wichtigsten symptome von Noonan syndrome?

Das Wichtigste symptome von Noonan syndrome umfassen charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine tiefe Furche zwischen Nase und Mund, weit auseinander stehende Augen, die oft blassblau oder blaugrün sind, und tief angesetzte Ohren, die nach hinten gedreht sind. Ein hoher Gaumenbogen, ein kleiner Unterkiefer und überschüssige Haut am Hals oder Gurtband sind ebenfalls charakteristisch für die syndrom. Kinder mit Noonan syndrome haben bei der Geburt oft sowohl eine normale Länge als auch ein normales Gewicht, aber ihr Wachstum verlangsamt sich mit der Zeit. Personen mit dem syndrom kann auch eine eingefallene oder hervorstehende Brust haben.

Angeborene Herzfehler können auch ein symptom von Noonan syndrome, insbesondere eine Verengung der Klappe, die den Blutfluss vom Herzen zur Lunge steuert. Personen können auch eine zuckende hypertrophe Kardiomyopathie aufweisen, die den Herzmuskel vergrößert und schwächt.

Auch Ekzeme und Blutgerinnungsstörungen dominieren symptom von Noonan syndrome zu übermäßigen Blutergüssen und Nasenbluten führen.

Noonan syndrome führt bei männlichen Jugendlichen zu verzögerter Pubertät und möglicher Unfruchtbarkeit im Zusammenhang mit Hodenhochstand.

Die meisten Personen mit Noonan syndrome sind von normaler Intelligenz, aber eine Entwicklungsverzögerung ist üblich symptom. Auch Seh- und Hörprobleme sind möglich symptome.

Wie wird jemand getestet? Noonan syndrome?

Die ersten Tests für Noonan syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Noonan syndrome

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability."

* This information is courtesy of the L M D.
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