Opitz GBBB syndrome

Was ist Opitz GBBB syndrome?

Opitz GBBB syndromeist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Frauen sind Träger dieser X-chromosomalen Störung, zeigen aber selten welche symptome.

Das syndrom Geschenke mit symptome die in ihrer Anwesenheit und Schwere von Person zu Person erheblich variieren können.

Zu den bestimmenden Merkmalen dieser seltenen Krankheit gehören weit auseinander stehende Augen und Probleme, die den Kehlkopf, die Luftröhre und die Speiseröhre betreffen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
BBB syndrom Hypertelorismus mit Ösophagusanomalie und Hypospadie Hypertelorismus-Hypospadie Syndrom Oculo-genito-laryngeal syndrom Opitz Bbbg Syndrom, Tippe I; Bbbg1 Opitz GBBB syndrome, X-chromosomale Opitz Syndrom, X-gebunden; Osx Opitz Syndrom; Os Opitz-Frias syndrom Opitz-g Syndrom, Tippe I; Ogs1 Telecanthus-Hypospadie Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Opitz GBBB syndrome?

Das MID1-Gen ist für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndromes ist eine X-chromosomale genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass Frauen oft nur Träger des Syndroms sind und es an ihre Söhne weitergeben.

Ein anderes Gen, SPECC1L, ist mit ähnlichen Merkmalen verwandt, wird jedoch autosomal-dominant vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Opitz GBBB syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen einzigartige Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und manchmal auch Genitalanomalien.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen der Erkrankung gehören weit auseinander stehende Augen, eine vorstehende Stirn, ein breiter Nasenrücken und eine Lippen- oder Gaumenspalte.

Andere damit verbundene Gesundheitszustände oder Probleme sind Atemwegsstörungen, Hirndefekte und angeborene Herzfehler.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Antevertierte Nasenlöcher, Anomalie des Nasopharynx, Aspiration, breiter Nasenrücken, Gaumenspalte, Analatresie, Witwenspitze, hintere Rachenspalte, Fehlbildung des Herzens und der großen Gefäße, Oberlippenspalte, Kryptorchismus, Agenese des Corpus callosum, Dysphagie, glattes Philtrum , X-chromosomal-rezessive Vererbung, dünnes Oberlippenrot, Telecanthus, prominente Stirn, Frontal Bossing, Hypertelorismus, globale Entwicklungsverzögerung, Hypospadie, gastroösophagealer Reflux, hoher Gaumen

Wie wird jemand getestet? Opitz GBBB syndrome?

Die ersten Tests für Opitz GBBB syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Opitz GBBB syndrome

Patienten mit Opitz GBBB syndrome Hypertelorismus, laryngotracheoösophageale Spalte, Lippen-/Gaumenspalte, Schluckbeschwerden, urogenitale Defekte einschließlich Hypospadie, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und angeborene Herzfehler haben. Robinet al. (1995) fand Beweise für Heterogenität und kartierte einige Familien mit GBBB syndrom zu Xp22 und einige zu 22q11. Robin et al., (1996) schlugen vor, dass die X-verbundenen Fälle antevertierte Nasenlöcher und hintere Rachenspalten aufwiesen, was sie von den 22q-verbundenen Fällen unterschied. Die autosomal-dominante Form von Opitz GBBB syndrome (Typ II) wird durch heterozygote Mutationen im SPECC1L-Gen verursacht.

Zwei von Kuszka et al. (2015) berichtete Dreigenerationenfamilien hatten Mutationen in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) gemeldete Personen mit Teebi-Hypertelorismus-ähnlichem syndrom und SPECC1L-Mutationen.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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