Opsismodysplasia

Was ist Opsismodysplasia?

Es ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich das Skelettsystem des Körpers betrifft. Es wird normalerweise bei der Geburt durch seine einzigartigen und ausgeprägten Gesichtszüge diagnostiziert.

Was Genveränderungen verursachen Opsismodysplasia?

Das Syndrom wird durch Veränderungen im INPPL1-Gen verursacht.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Opsismodysplasia?

The main symptoms of the syndrome are congenital, making them present at birth.

These include the unique facial features associated with the syndrome- a large head, a larger space between the front bones of the skull, a prominent forehead, depressed nasal bridge, a small nose and long philtrum. Affected individuals also have short limbs and small hands and feet.

The syndrome also places affected individuals at an increased risk for respiratory issues, infections and consequent failure.

Possible clinical traits/features:
Abnormality of the fontanelles or cranial sutures, Abnormally ossified vertebrae, Abnormality of epiphysis morphology, Anterior rib cupping, Posterior rib cupping, Polyhydramnios, Blue sclerae, Abnormality of the metaphysis, Abnormality of thumb phalanx, Abnormality of pelvic girdle bone morphology, Frontal bossing, Recurrent respiratory infections, Splenomegaly, Respiratory failure, Protuberant abdomen, Short palm, Macrocephaly, Severe platyspondyly, Short long bone, Squared iliac bones, Hypoplastic ischia, Short foot, Hypoplastic vertebral bodies, Hypoplastic pubic bone, Limb undergrowth, Hypophosphatemia, Hypertelorism, Flat acetabular roof, Depressed nasal bridge, Hepatomegaly, Bell-shaped thorax, Edema, Disproportionate short-limb short stature, Brachydactyly, Limitation of joint mobility, Renal phosphate wasting, Delayed skeletal maturation, Autosomal recessive inheritance, Short neck, Abnormal form of the vertebral bodies, Rhizomelia, Muscular hypotonia, Long philtrum, Tapered finger, Pectus excavatum

Wie wird jemand getestet? Opsismodysplasia?

Die ersten Tests für Opsismodysplasia kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Opsismodysplasia

This condition was named by Maroteaux et al., (1984) after the Greek for delay in maturity; it had previously been described by Zonana et al., (1977). The main features of the condition are markedly delayed bone maturation, shortening of the phalanges, metacarpals and metatarsals with concave metaphyses, severe platyspondyly or absence of ossification of the vertebral bodies, square iliac bones, horizontal acetabulae with medial and lateral spurs, and delayed ossification of the ischiopubic bones. The thorax is narrow and there is rhizomelic shortening of the limbs. The fingers are short and stubby, but all appear to be almost of the same length. The face shows frontal bossing, a short nose with a depressed nasal bridge, and a long philtrum. Histopathology reveals a wide and irregular hypertrophic zone of the growth cartilage with wide connective tissue septa. Balloon-shaped cells with abnormal lacunae and inclusions are seen. Maroteaux et al., (1984) reported opposite sex sibs and Beemer and Kozlowski (1994) reported a 3-year-old boy, the offspring of first cousins. Santos and Saraiva (1995) also reported a male case who was the offspring of first cousins.
Cormier-Daire et al., (2003) report eleven further cases and provide a good review. A case with hydrocephalus (the 3rd in the literature) was reported by Ramos et al., (2006). These authors review the 24 cases published to date. Zeger et al., (2007) reported 2 cases who seemed in addition to have hypophosphatemic rickets.
Two groups Below et al., (2013) and Huber et al., (2013) have found mutations in INPPL1.
Two siblings with missense mutation in the INPPL1 mutation were reported by Khwaja et. al. (2015). Both patients underwent treatment with intravenous pamidronate and showed improvement in bone density.
Fradet et. al. (2017) reviewed the different mutations in the INPPL1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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