Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

Was ist Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die das Skelettsystem des Körpers beeinflusst. Es präsentiert sich auch mit Hörverlust und einzigartigen Gesichtszügen. Es gab nur wenige Fälle von syndrom weltweit diagnostiziert. Das syndrom und sein symptome sind denen von Weissenbacher-Zweymüller sehr ähnlich syndrom und Stickler syndrom Typ III, und viele Forscher glauben, dass sie alle gleich sind syndrom.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Chondrodystrophie mit sensorineuraler Taubheit Nance-insley Syndrom Nance-sweeney Chondrodysplasie OSMED Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie

Was Genveränderungen verursachen Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Änderungen am COL1A2-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Das Syndromes wird in einem autosomal rezessiven und autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Das Wichtigste symptome des syndrom die Ohren, die Knochen der Wirbelsäule und die Enden der langen Röhrenknochen in Armen und Beinen betreffen.

Personen neigen dazu, eine kleine Statur sowie kurze Arme, Hände und Finger zu haben.

Aufgrund von Skelettanomalien neigen Menschen zu Rücken- und Gelenkschmerzen, Problemen mit der Gelenkbewegung und Arthritis mit frühem Einsetzen.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören hervorstehende Augen, ein abgeflachter Nasenrücken, eine nach oben gerichtete Nase, eine große Nasenspitze und ein kleiner Unterkiefer. Eine Gaumenspalte ist sehr häufig.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hyperlordose, Kyphose, Anomalie der Haut, Kurze Fingerphalanx, Hypoplasie des Jochbeins, Kleinwuchs, Pierre-Robin-Sequenz, Platyspondylie (Kindheit), Innenohrschwerhörigkeit, Autosomal-rezessive Vererbung, Mischschwerhörigkeit, Abnorme Form der Wirbel Anomalie der Physiologie des Immunsystems, große Fußwurzelknochen, Mikromelie, Mikrognathie, antevertierte Nasenlöcher, lumbale Hyperlordose, kurze Handfläche, Synostose der Handwurzelknochen, prominente Interphalangealgelenke, rezidivierende Pneumonie, Ventrikelseptumdefekt, kurzer langer Knochen, vorzeitige Osteoarthritis, Strabismus, Mittelgesichtsretrusion, Kurze Mittelhand, Flexionskontraktur, Koronarspaltenwirbel, Eingedrückter Nasenrücken, Aufgeweitete Metaphyse, Vergrößerte Gelenke, Epiphysäre Dysplasie, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Malare Abflachung, Gaumenspalte, Arthralgie, Aplasie/Hypoplasie der Capitella femorale Epiphyse, bauchige Nase , Anomalie der Metaphyse, Anomalie des Tränenflusses, Anomalie des Auges

Wie wird jemand getestet? Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Die ersten Tests für Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

This condition differs clinically from Marshall-Stickler by the absence of myopia, which has not been reported in eleven cases (Kaariainen et al., 1993). One family reported by Miny and Lenz (1985) consisted of two sibs who were the offspring of consanguineous parents, suggesting that this might be an autosomal recessive, compared to Marshall-Stickler which is dominant. Al Gazali and Lytle (1994) also reported three affected sibs with normal parents. The other possible differentiating feature is the presence of limited mobility of the metacarpo-phalangeal joints and, possibly, the greater involvement of the vertebral bodies. The long bone changes are similar to those found in Weissenbacher-Zweymuller syndrome, which is probably not separate from the Marshall-Stickler syndrome.
It is not certain whether the cases reported by Chemke et al., (1992) fall into this group. See Weissenbacher-Zweymuller syndrome for a discussion of this paper. The patients described under the title Weissenbacher-Zweymuller by Rabinowitz et al., (2004), probably have this condition. They were all recessively inherited, and the eye signs were minimal.
Vikkula et al., (1995) and van Steensel et al., (1997) reported a sibship where three individuals had features of this syndrome. A glycine to arginine substitution was demonstrated in the COL11A2 gene. It is of interest that the COL11A2 gene product is not expressed in the mammalian vitreous, as it is replaced by the alpha2 chain of type V collagen. Further null mutations in the COL11A2 gene were reported by Melkoniemi et al., (2000) and Harel et al., (2005).
Pihlajamaa et al., (1998) demonstrated a mutation in the COL11A2 gene in the patient originally described as having Weissenbacher-Zweymuller syndrome (qv) (Weissenbacher and Zweymuller 1964). This would suggest that the Weissenbacher-Zweymuller phenotype can be part of OSMED syndrome. Spranger et al., (1998) reviews conditions caused by mutations in the type XI collagen genes. He recognises a dominant and recessive form of OSMED, together with a phenotype classified as Stickler syndrome type II. Miyamoto et al., (2005) reported a patient with a COL2A1 mutation, highlighting the genetic hetrogeneity of the condition, and Temtamy et al., (2006) reported 2 sibs with COL11A2 mutations. The father had mild sensorineural hearing loss. The patient (with a mutation) reported by Tokgoz\-Yilmaz et al., (2011), developed sensorineural hearing loss at 11 months of age, after normal hearing at birth.

* This information is courtesy of the L M D.
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