Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

Was ist Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

It is a rare genetic syndrome which affects the skeletal system of the body. It also presents with hearing loss and unique facial features. There have been just a few cases of the syndrome diagnosed worldwide. The syndrome and its symptoms are very similar to those of Weissenbacher-Zweymüller syndrome and Stickler syndrome type III, and many researchers believe they are all types of the same syndrome.

This syndrome is also known as:
Chondrodystrophy With Sensorineural Deafness Nance-insley Syndrome Nance-sweeney Chondrodysplasia OSMED Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia

Was Genveränderungen verursachen Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Änderungen am COL1A2-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Das Syndromes wird in einem autosomal rezessiven und autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

The main symptoms of the syndrome affect the ears, the bones of the spine and the ends of the long bones in the arms and legs.

Individuals tend to have a short stature as well as short arms, hands and fingers.

Due to skeletal anomalies individuals tend to have back and joint pain, issues with joint movement and arthritis with early onset.

Unique facial features of the syndrome include protruding eyes, flattened bridge of the nose, upturned nose, large nasal tip and a small lower jaw. A cleft palate is very common.

Possible clinical traits/features:
Hyperlordosis, Kyphosis, Abnormality of the skin, Short phalanx of finger, Hypoplasia of the zygomatic bone, Short stature, Pierre-Robin sequence, Platyspondyly (childhood), Sensorineural hearing impairment, Autosomal recessive inheritance, Mixed hearing impairment, Abnormal form of the vertebral bodies, Abnormality of immune system physiology, Large tarsal bones, Micromelia, Micrognathia, Anteverted nares, Lumbar hyperlordosis, Short palm, Synostosis of carpal bones, Prominent interphalangeal joints, Recurrent pneumonia, Ventricular septal defect, Short long bone, Premature osteoarthritis, Strabismus, Midface retrusion, Short metacarpal, Flexion contracture, Coronal cleft vertebrae, Depressed nasal ridge, Flared metaphysis, Enlarged joints, Epiphyseal dysplasia, Limitation of joint mobility, Malar flattening, Cleft palate, Arthralgia, Aplasia/Hypoplasia of the capital femoral epiphysis, Bulbous nose, Abnormality of the metaphysis, Lacrimation abnormality, Abnormality of the eye

Wie wird jemand getestet? Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Die ersten Tests für Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

This condition differs clinically from Marshall-Stickler by the absence of myopia, which has not been reported in eleven cases (Kaariainen et al., 1993). One family reported by Miny and Lenz (1985) consisted of two sibs who were the offspring of consanguineous parents, suggesting that this might be an autosomal recessive, compared to Marshall-Stickler which is dominant. Al Gazali and Lytle (1994) also reported three affected sibs with normal parents. The other possible differentiating feature is the presence of limited mobility of the metacarpo-phalangeal joints and, possibly, the greater involvement of the vertebral bodies. The long bone changes are similar to those found in Weissenbacher-Zweymuller syndrome, which is probably not separate from the Marshall-Stickler syndrome.
It is not certain whether the cases reported by Chemke et al., (1992) fall into this group. See Weissenbacher-Zweymuller syndrome for a discussion of this paper. The patients described under the title Weissenbacher-Zweymuller by Rabinowitz et al., (2004), probably have this condition. They were all recessively inherited, and the eye signs were minimal.
Vikkula et al., (1995) and van Steensel et al., (1997) reported a sibship where three individuals had features of this syndrome. A glycine to arginine substitution was demonstrated in the COL11A2 gene. It is of interest that the COL11A2 gene product is not expressed in the mammalian vitreous, as it is replaced by the alpha2 chain of type V collagen. Further null mutations in the COL11A2 gene were reported by Melkoniemi et al., (2000) and Harel et al., (2005).
Pihlajamaa et al., (1998) demonstrated a mutation in the COL11A2 gene in the patient originally described as having Weissenbacher-Zweymuller syndrome (qv) (Weissenbacher and Zweymuller 1964). This would suggest that the Weissenbacher-Zweymuller phenotype can be part of OSMED syndrome. Spranger et al., (1998) reviews conditions caused by mutations in the type XI collagen genes. He recognises a dominant and recessive form of OSMED, together with a phenotype classified as Stickler syndrome type II. Miyamoto et al., (2005) reported a patient with a COL2A1 mutation, highlighting the genetic hetrogeneity of the condition, and Temtamy et al., (2006) reported 2 sibs with COL11A2 mutations. The father had mild sensorineural hearing loss. The patient (with a mutation) reported by Tokgoz\-Yilmaz et al., (2011), developed sensorineural hearing loss at 11 months of age, after normal hearing at birth.

* This information is courtesy of the L M D.
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