Peters-Plus Syndrome

Was ist das Peters-Plus-Syndrom?

Auch bekannt als Krause-Kivlin syndrom, kann diese seltene genetische Erkrankung mehrere Körperteile betreffen. Der am häufigsten betroffene Körperteil sind die Augen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Krause-kivlin Syndrom Krause-Van Schooneveld-Kivlin syndrom Peters-Anomalie mit Kurzgliedmaßen-Zwergwuchs Peters-Anomalie-Lippen- und Gaumenspalte-mentale Retardierung-Ohr-Anomalien Peters' plus Peters'-plus

Welche Genveränderungen verursachen das Peters-Plus-Syndrom?

Änderungen im B3GLCT-Gen, die die ordnungsgemäße Funktion beeinträchtigen, sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die Hauptsymptome des Peters-Plus-Syndroms?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist als Peters-Anomalie bekannt. Dies führt zu Anomalien in den Strukturen im vorderen Bereich des Auges.

Andere Haupt symptome umfassen Wachstumsverzögerung und eingeschränktes Wachstum sowie kürzere Gliedmaßen als normal.

Einzigartige Gesichtszüge, darunter ein verlängertes Gesicht, ein langes Philtrum und eine amorbogenförmige Lippe. Die meisten Menschen haben auch eine Lippen- oder Gaumenspalte.

Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind auch bei den syndrom.

Syndromes kann in Bezug auf das Vorhandensein und die Schwere von Person zu Person stark variieren.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Upslanted Lidspalte, Frontal Bossing, Prominent Stirn, Ptosis, Nierenhypoplasie/-aplasie, Breiter intermamillärer Abstand, Quadratischer Beckenknochen, Spina bifida occulta, Skoliose, Ventrikelseptumdefekt, Nabelbruch, Pulmonalstenose, Kurzer Mittelfußknochen, Kurze Metacarpalplatzierung, Daumen, Kurze Handfläche, Makrozephalie, Dünnes Oberlippenrot, Urogenitalfistel, Mikrozephalie, Rundes Gesicht, Gesichtshypertrichose, Fütterschwierigkeiten im Säuglingsalter, Übersteigerter Amorbogen, Schallleitungsschwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, Kraniosynostose, Verringertes Körpergewicht, Mikrokornea, Kryptorchismus , Oberlippenspalte, Klitorale Hypoplasie, Klinodaktylie des 5. Fingers, Konischer Schneidezahn, Ventrikulomegalie, Diastase recti, Verschiebung des Harnröhrengangs, Brachydaktylie, Langes Philtrum, Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Kurze Nase, Myopie, Anteverted Nasenlöcher, Darmfistel, intrauterine Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung, fortschreitend, anormale Morphologie von f weibliche innere Genitalien

Wie wird jemand auf das Peters-Plus-Syndrom getestet?

Die ersten Tests für das Peters-Plus-Syndrom können mit dem Screening der Gesichtsanalyse beginnen FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker des Syndroms identifizieren und die Notwendigkeit weiterer Tests umreißen kann. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Peters-Plus Syndrome

The facial features of this condition are reminiscent of the fetal face or Robinow syndrome, in that the face is round with a long philtrum, a short nose and a long cupid's bow mouth. The eyes seem widely spaced and the forehead is prominent. In the limbs, there is rhizomelic shortening, although in some reports the mesomelic and acromelic elements seemed to be especially involved. Vision is impaired by a sclerocornea, which is characterised by extension of opaque scleral tissue and fine vascular arcades into the peripheral cornea. In the Peters' anomaly, the opacity tends to be more central and is associated with iridocorneal adhesions. Hypotonia, joint hyperextensibility, congenital heart defects, renal abnormalities, hypospadias, and cryptorchidism, are additional features in some cases and mental retardation is probably part of the spectrum. Ide et al., (1975) described another possible case in a black, 7-year-old girl. Van Schooneveld et al., (1984) reported eleven patients, including two sets of sibs, with the same condition. Frydman et al., (1991) reported three affected cousins from an inbred pedigree, and an isolated case. They also provide a good review of the condition. Hennekam et al., (1993) and Thompson et al., (1993) provide good reviews of the literature.
Camera et al., (1993) described a case with agenesis of the corpus callosum. Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ and Hennekam RCM (2002) provide a good review. Two brothers and 4 isolated patients were found by Oberstein et al., (2006) to have an interstitial deletion at 13q12-13 and biallelic truncating mutations in beta1,3-galactosyltransferase-like gene. A further 16 patients were found to have the same mutation. Mutations were found in all 4 patients with the typical phenotype reported by Reis et al., (2008), but not in another 4 with not all the characteristic features. The patient, with a mutation, reported by Aliferis et al., (2010), had no cleft lip or palate but had a duplication of a kidney.
Schoner et al., (2013) reported the post-mortem findings in 4 fetuses with B3GALTL mutations and added an encephalocele and a Dandy-Walker malformation to the clinical features. A case reported by Siala et al., (2013 - no pictures shown and no mutation found, had ambiguous genitalia.
A male patient with congenital bilateral corneal opacity was reported by Kagmeni et. al. (2016). Additional characteristics included broad microcephaly, nose base, bilateral polydactyly, camptodactyly, clinodactyly of the supernumerary finger, umbilical hernia, abdominal hypochromic macules, bilateral supernumerary toes, and hypertrophy of the hallux. He also had HIV as well as his mother.
Shima et. al. (2016) described a case of Peters-plus diagnosed prenatally, found at 36 weeks of gestation, disproportionate size of the eye globes with left microphthalmia and hyperechogenicity in the anterior part of the enlarged right eye. At birth, bilateral corneal clouding, microcephaly and dysmorphic features were noticed.
Two patients with this syndrome (from a cohort of 23 patients with Peters anomaly) were reported by Reichl et. al. (2018).

* This information is courtesy of the L M D.
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