Primrose syndrome

Was ist Primrose syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom zuerst in 1982 identifiziert. Derzeit werden weltweit weniger als 12 Fälle gemeldet. Eine Verhärtung des Außenohrs, einzigartige Gesichtszüge und geistige Behinderung sind bestimmend symptome des syndrom. Das syndrom ist progressiv bedeutung symptome sich im Laufe der Zeit verschlechtern oder in ihrem Schweregrad entwickeln.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Verknöcherte Ohrknorpel mit geistiger Schwäche, Muskelschwund und knöchernen Veränderungen

Was Genveränderungen verursachen Primrose syndrome?

Mutationen im ZBTB20-Gen sind für einige der gemeldeten Fälle des Syndroms verantwortlich. Der Rest der Fälle war das Ergebnis von De-novo oder neuen Mutationen.

Was sind die wichtigsten symptome von Primrose syndrome?

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören eine Verhärtung des Außenohrs, ein großer Kopf und als dysmorph verschriebene Gesichtszüge, das heißt, sie erscheinen anders als normal.

Spärliches Haar ist ein weiteres physikalisches Merkmal des syndrom. Ebenso wie progressiver Muskelschwund.

In einigen Fällen ist Diabetes möglich symptom, ebenso wie eine höhere Körpergröße und ein größeres Gewicht.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kleinwuchs, Hörbeeinträchtigung, kognitive Beeinträchtigung, Gynäkomastie, Kyphose, kurzes Endglied des Fingers, Genu valgum, Basilarabdruck, Gangstörung, Hypoplasie des Corpus callosum, Hüftkontraktur, breite Stirn, Hydrozephalus, Hypoplasie des Oberkiefers, Neurodegeneration, Schmale Darmbeinflügel, Enge Brust, geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Myopathie, abnorme Form der Wirbelkörper, Metatarsus adductus, Pectus Excavum, Makrotie, unregelmäßige Wirbelendplatten, Kniebeugekontraktur, abgesenkte Lidspalten, Schallleitungsschwerhörigkeit, tiefliegendes Auge, Entwicklungsstörungen Regression, Distale Amyotrophie, Anämie, Malarabflachung, Skoliose, Truncal Fettleibigkeit, Sporadisch, Makrozephalie, Dickes Unterlippenrot, Superior dislozierte Ohren, Mittelgesichtsretrusion, Synophrys, Ptosis, Osteolyse, Posteriorer Polarkatarakt, Posteriores Bogenschießen der Wirbelkörper, Plagiozephalie, Pes Cavus, Osteoporose, Krampfanfälle, Katarakt, Verkalkung des Ohrknorpels , Brachyzephalie

Wie wird jemand getestet? Primrose syndrome?

Die ersten Tests für Primrose syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Primrose syndrome

Primrose (1982) described a 33-year-old male with severe mental retardation, hydrocephaly, posterior polar cataracts, muscle wasting and calcification of the ear pinnae. The muscles of the hands were particularly wasted and there were joint contractures; both these features were progressive. Radiographs revealed cystic areas of the heads of the humeri and upper femora. Collacott et al., (1986) reported a further case.
Lindor et al., (1996) reported a further case. They emphasise the possibility that there may be progressive neurodegeneration in this disorder. They also emphasise the peripheral muscle wasting. They provide a good review of the causes of calcification of the external ears.
Mathijssen et al., (2006) reported a further case, who at a young age developed a germ cell tumour of the testis. In addition, he had sparse body hair, a torus palatinus, but no cataract. These authors sum up the clinical position to date. Carvalho and Speck-Martins (2011), reported another case with typical features. In addition, there were thin, dystrophic nails. The case reported by Posmyk et al., (2011) had, in addition, hypergonadotrophic hypogonadism, progressive osteoporosis and flecks of intracranial calcification.
Four patients were analysed by Cordeddu et al., (2014) and mutations were found in ZBTB20 which has a role in neurogenesis, glucose metabolism and post-natal growth.
Casertano et al., (2016) described two female patients from unrelated families with Primrose syndrome and de novo mutations in ZBTB20 gene. The first patient was born after pregnancy complicated by oligohydramnios. She showed progressive failure to thrive, general hypotonia, cyanosis of the limbs and recurrent regurgitation during feeding. At six months, brain MRI showed decreased white matter volume, small corpus callosum, mild ventriculomegaly, and asymmetry of the occipital lobes. At eight months, she was found to be macrocephalic, long and overweight. She also had visual impairment and global motor developmental delay. Dysmorphic features included right preauricular tag, broad nasal bridge, prominent nasal tip, full cheeks, high arched palate, and broad neck. At 18 months scoliosis was detected and the language was absent. The second patient had generalized hypotonia in infancy. At seven months, brain MRI demonstrated a partial absence of the posterior corpus callosum. Ophthalmologic examination showed hypermetropia and astigmatism. At 30 months she was tall, overweight and macrocephalic. Facial dysmorphism included prominent frontal bossing, high forehead, sunken eyes, down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge, relative microstomia and high arched palate. She showed joint laxity, body asymmetry, genu valgum, and flat foot. Neurological examination identified a delay in gross motor skill and ambulation, absent language, lack of eye contact, and attention deficit disorder. Auditory brainstem response displayed a mild, bilateral hearing loss. Radiological investigation showed delayed bone age. Brain MRI showed hyperintensity of the peritrigonal white matter, compatible with dysmyelination. Over time, her habitus showed progressive lipodystrophy and muscular wasting with central adiposity and limbs atrophy. At age 7.5 abdominal ultrasound showed enlarged liver and kidney. At age 10 years, she developed progressive self-destructive behaviour and irritability and was diagnosed with autism spectrum disorder. Finally, she developed Cushing syndrome-like phenotype. Both patients shared similar metabolic profile, they had high levels of AFP, 3-OH butyric acid, indicating a state of ketosis, and increased levels of ethylmalonic acid in association with dicarboxylic acids, like adipic and suberic acids. In addition, second patient had impaired glucose tolerance.
One fetus and two patients with heterozygous missense mutations in the ZBTB20 gene were found by Alby et al., (2018) in a cohort of 64 fetuses and 34 patients with corpus callosum abnormalities. Clinical characteristics included macrocephaly, agenesis of corpus callosum, ntellectual disability and sensorineural hearing loss. Dysmorphic features were hypertelorism, wide nasal bridge, and hirsutism.

* This information is courtesy of the L M D.
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