Rapp-Hodgkin Syndrome

Was ist Rapp-Hodgkin syndrom?

Es ist eine seltene Genetik syndrom das ist auch eine Form der ektodermalen Dysplasie. Es gibt etwa 150 Erkrankungen innerhalb der Gruppe der ektodermalen Dysplasie syndromes die mit ähnlichen präsentieren symptome. Das syndrom betrifft hauptsächlich Haut, Haare, Nägel, Zähne und Schweißdrüsen betroffener Personen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Ektodermale Dysplasie, anhidrotisch, mit Lippen-/Gaumenspalte RHS

Welche Genveränderungen verursachen Rapp-Hodgkin syndrom?

Veränderungen im TP63-Gen verursachen die syndrom.

Es wird autosomal-dominant vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Rapp-Hodgkin syndrom?

Das syndrom ist charakterisiert durch symptome die Haut, Haare, Nägel, Zähne und Schweißdrüsen betroffener Personen betreffen.

Diese symptome gehören spärliches und trockenes Haar mit Alopezie (Haarausfall). Die meisten Personen sind auch von einer Unfähigkeit oder verminderten Fähigkeit zum Schwitzen sowie einer erhöhten Hitzeempfindlichkeit betroffen.

Zu den Problemen, die die Zähne betreffen, gehören fehlende Zähne, kegelförmige Schneidezähne und dünner oder fehlender Zahnschmelz.

Betroffene haben auch verformte oder fehlende Nägel an Fingern und Zehen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung

Wie wird jemand auf Rapp-Hodgkin getestet? syndrom?

Die ersten Tests für Rapp-Hodgkin können mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Rapp-Hodgkin Syndrome

Rapp and Hodgkin (1968) described a mother, son and daughter with a form of ectodermal dysplasia associated with other anomalies. The main features were hypohidrosis, thin wiry hair, absent or sparse eyelashes and eyebrows, absent secondary sexual hair, oligodontia, dystrophic nails and cleft palate. The son had unilateral cleft lip. Silengo et al., (1982) described a mother and daughter with the condition. They characterised the hair abnormality as pili torti. Breslau-Siderius et al., (1991) reported four affected members from three generations of a pedigree and provided a good review of the literature. Nielson et al., (2002) reported a family where some cases had cleft palate alone and others both cleft lip and cleft palate.
Cambiaghi et al., (1994) suggested that Rapp-Hodgkin Syndrome and AEC syndrome were the same condition. The main distinguishing feature in the literature is eyelid synechiae in AEC syndrome. Bertola et al., (2004) reported 2 sporadic patients, one wth Rapp-Hodgkin and the other with AEC. Both had the I510T mutation in p63. Moerman and Fryns (1996) reported a mother with features of Rapp-Hodgkin Syndrome who had a child with EEC syndrome. It is of interest that this child had eyelid synechiae. Prontera et al., (2008) reported a child with features intermediate between Hay-Wells and Rapp-Hodgkin.
Kantaputra et al., (1998) reported a child with features of the condition who also had palmoplantar keratoderma and teeth anomalies consisting of microdontia, hypodontia, unerupted mandibular premolars. large dental pulp spaces, multiple caries, and enamel hypoplasia. There was a glossy-tongue, congenital absence of lingual frenum, and sublingual caruncles including submandibular and sublingual salivary duct openings. Kantaputra et al., (2012), reported a child with amelogenesis imperfecta. Atasu et al., (1999) reported a family where three sibs had features of Rapp-Hodgkin Syndrome. The parents were apparently unaffected, but the father had absence of incisors and first premolars with enamel hypoplasia. Two sisters also had dental anomalies.
Bougeard et al., (2003) reported mutations in the p63 gene in two cases. No clinical photographs were published. The interesting case report by Sahin et al., (2004) was of a girl with ankyloblepharon, clefting, dystrophic nails, poorly formed teeth, hypohidrosis and coarse and wiry hair. Hair microscopy showed pili torti. No p63 mutation was found and by history (non-consanguinous Turkish family) 2 cousins on fathers side were said to be smilarly affected. Kantaputra et al., (2003), reported a patient with a p63 mutation, and a mother-daughter pair (without clefting or synechiae) reported by Kannu et al., (2006) had a 1721delC in exon 14 of p63. The authors again point our the difficulty in distinguishing between Rapp-Hodgin and AEC syndromes and Clements et al., (2010) suggest that we drop the names Rapp-Hodgkin and Hay-Wells and call them AEC syndrome. Brueggemann and Bartsch *2016), reported a mother with clinical features of Rapp-Hodgkin Syndrome whose daughter had EEC3. Both had the same TP63 mutation in exon 8.

* This information is courtesy of the L M D.
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