Renpenning Syndrome 1

Was ist Renpenning Syndrome 1?

Es ist eine seltene Genetik syndrom das betrifft hauptsächlich Männer. Es verursacht Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und deutliche Gesichts- und Körpermerkmale, die das syndrom.

Derzeit ist die syndrom wurde bei mehr als 60 Personen in nur 15 Familien weltweit diagnostiziert.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Golabi-ito-hall Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomal 55; Mrx55 Geistige Retardierung, X-chromosomal, Renpenning-Typ Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom 3; Mrxs3 Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom 8; Mrxs8 Mentale Retardierung, X-chromosomal, mit spastischer Diplegie Sutherland-haan X-chromosomale geistige Retardierung Syndrom; Schs

Was Genveränderungen verursachen Renpenning Syndrome 1?

Mutationen im PQBP1-Gen sind verantwortlich für die syndrom.

Es wird in einem X-chromosomal rezessiven Muster vererbt. Dies macht es bei Männern viel häufiger. Männer haben nur ein X-Chromosom und brauchen nur eine mutierte Kopie des Gens, um von dem betroffen zu sein syndrom. Bei Frauen müsste diese Mutation auf beiden Kopien ihres X-Chromosoms vorhanden sein, was sehr unwahrscheinlich ist. Die meisten Weibchen sind nur Träger für die syndromes, da betroffene Väter es nicht an ihre Söhne weitergeben können.

Was sind die wichtigsten symptome von Renpenning Syndrome 1?

Einzigartige Gesichtszüge sind eine der wichtigsten symptome des syndrom. Zu diesen Merkmalen gehören eine kleine Statur, ein kleiner Kopf, ein langes und schmales Gesicht, eine lange und bauchige Nase, ein kurzes Philtrum und becherförmige Ohren.

Personen mit bestimmten Merkmalen des syndrom wurden oft mit Golabi-Ito-Hall oder Sutherland-Haan . diagnostiziert syndrom. Diese seltenen Krankheiten haben jedoch alle die gleiche genetische Ursache und werden jetzt unter Renpenning diagnostiziert syndrom.

Symptome kann sich auch auf die Skelettmuskulatur auswirken, insbesondere eine Schwächung. Personen mit dem syndrom kann auch an Krampfanfällen leiden.

Auch unterentwickelte Hoden sind häufig symptom das präsentiert sich mit der Krankheit.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Makrotie, Iris-Kolobom, spärliche seitliche Augenbrauen, Gelenkkontraktur der Hand, Makrodontie, langes Gesicht, schmales Gesicht, abdomineller Situs inversus, Anomalie der Haarstruktur, anormale Nasenmorphologie, geistige Behinderung, mandibuläre Prognathie, Pectus Excavum, Mikrognathie, Mikrophthalmie, Schmal Fuß, schmaler Mund, abstehendes Ohr, Phimose, schlechtes Saugen, Nierenhypoplasie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Krampfanfall, Pes cavus, nasale Sprache, Hypermetropie, Hypertonie, Hyperreflexie, Kleinwuchs, Hörstörung, kognitive Beeinträchtigung, Hypospadie, Hypoplasie des Jochbeins , Hoher Gaumen, breiter Nasenrücken, bauchige Nase, Brachyzephalie, Katarakt, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Vorhofseptumdefekt, Blindheit, Analatresie, Skelettmuskelatrophie, Angst, abnorme Daumenmorphologie, abnorme Hodenmorphologie, Abnormität des Brustkorbs , Gaumenspalte, Hirnatrophie, Anomalie der Schädeldachmorphologie, Epikanthus, Verminderte Hodengröße, Malarabflachung, Einschränkung der f Gelenkbeweglichkeit

Wie wird jemand getestet? Renpenning Syndrome 1?

Die ersten Tests für Renpenning Syndrome 1 kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Renpenning Syndrome 1

A large Dutch Mennonite pedigree was described by Renpenning et al., (1962) from Saskatchewan, Canada, containing 21 retarded males and showing apparent X-linked inheritance. The affected males were said to be well built with skull circumference at the lower limit of normal. Two had seizures, one was blind, one developed diabetes and one had bilateral colobomata with a left cataract. IQs ranged from 15 to 70 (average 30). Fox et al., (1980) followed up the family and noted the above findings as well as short stature, small to normal sized testes and absence of fragile X. Jacobs et al., (1980) provide further information about the original Renpenning pedigree (family R).
Robledo et al., (1996) reported linkage studies on the family first described by Archidiaconio et al., (1987). This was confusing as there was a LOD score of 2.7 for markers at Xp11, but also at Xq21-26. Stevenson et al., (1998) mapped the gene to Xp11 with a LOD score of 3.21 in Renpenning's original family. Additional features that were noted included central balding, up-slanting palpebral fissures, and a short philtrum. The gene at Xp11 is the polyglutamine tract binding protein 1 gene and mutations have been reported in the original Renpenning family by Lenski et al., (2004) - see under 'PQBP1 mutations and X-linked mental retardation'
The condition is well reviewed by Stevenson et al., (2005). Thirteen French patients all with a PQBP1 mutation were reported by Germanaud et al., (2011). All had leanness and mild short stature. Muscxular atrophy involving the back and spinal muscles was noted in 11, and metacarpophalangeal ankylosis of the thums was also noted. The face was triangular, the nose ridged, the nose large, and the ears were protruding. The hair was sparse and rough.
Abdel-Salam et al. (2018) reported four male patients from two unrelated families with mutations in PQBP1. The three patients in the first family (with protein-truncating mutation) showed typical features including long triangular face, bulbous nose, hypoplastic malar region, and micrognathia. The patient from the second family had a missense mutation an presented with intellectual disability and dysmorphic facial features reminiscent of Kabuki-like syndrome. Brain imaging revealed partial agenesis of corpus callosum and mild vermis and brainstem hypoplasia.

* This information is courtesy of the L M D.
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