Robinow syndrome

Was ist Robinow syndrome?

Robinow syndromeist eine seltene genetische Erkrankung, die erstmals in 1969 identifiziert wurde.

Die Krankheit hat zwei Formen, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv, und verursacht je nach Typ unterschiedliche Schweregrade symptome.

Die bestimmenden Merkmale des of syndrom Dazu gehören Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Anomalien, die den Kopf und das Gesicht betreffen, sowie Anomalien, die die äußeren Genitalien einer diagnostizierten Person betreffen.

Was Genveränderungen verursachen Robinow syndrome?

Die autosomal rezessive Form des Syndroms wird durch Mutationen im ROR2-Gen verursacht. Die mit dieser Art des Syndroms verbundenen Symptome sind im Allgemeinen schwerwiegender.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Die autosomal dominante Form des Syndroms wird durch Mutationen der WNT5A- oder DVL1-Gene verursacht. Die Symptome sind bei dieser Art des Syndroms im Allgemeinen milder.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Robinow syndrome?

Zu den Gesichts- und körperlichen Merkmalen zählen kurze Gliedmaßen und Zwergwuchs. Kurze Finger und Zehen sowie kleine Hände. Eine gespaltene Zunge, ein niedergedrückter Nasenrücken, Augenfalten, ein nach unten zeigender Mund, tief angesetzte Ohren, ein kurzer Hals und eine dünne Oberlippe.

Bei Personen mit dem Syndrom können auch verschmolzene oder fehlende Rippen, unterentwickelte Genitalien, Zahnprobleme sowie Nieren- und Herzfehler auftreten.

Wie wird jemand getestet? Robinow syndrome?

Die ersten Tests für Robinow syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Robinow Syndrom

Syndrome Overview:
The most common skeletal features of Robinow syndrome are mesomelic short stature and facial dysmorphism, but the presentation is variable and can also include abnormalities in the genitalia, heart, teeth and kidneys. Robinow syndrome, autosomal dominant 1 is caused by mutations in the WNT5A gene.

Clinical Description:
This syndrome was first described by Robinow et al., (1969). Clinical characteristics included mesomelic limb shortening, short stature, flat facial profile, prominent forehead and hypertelorism. Other features include a micropenis in males, hydronephrosis or urinary tract infections, cleft lip and palate, and hemivertebrae.

The facial features are said to resemble those of a fetus, with a prominent forehead, hypertelorism, a wide mouth and a small nose with anteverted nostrils. There may be significant gum hypertrophy.

Mesomelic limb shortening is usually (but not always) apparent. Note that stature can sometimes be normal (see Bain et al., 1986 and Saraiva et al., 1999).

Schonau et al., (1990) reported a male infant who presented with ambiguous genitalia and persistence of the Mullerian ducts. Histology of the testes was normal whereas endocrinological studies showed partial deficiency of androgen receptors.

Balci et al., (1993) reported 14 cases from Turkey. Many of these cases had a split hand appearance, and one had an extra hypoplastic mesoaxial digit. Because of the high incidence of consanguinity, it is possible this series represents the recessive form of the condition.

Samoud et al., (1993) reported a case with sensorineural deafness.

The condition may be particularly frequent in Turkey (Aksit et al., 1997). The authors reported a case with almost complete syndactyly of the toes.

Balci et al., (1998) reported a further case from Turkey with vaginal atresia, hematocolpos and an extra middle finger.

Atalay et al., (1993) and Al-Ata et al., (1998) reported cases with tricuspid atresia and reviewed the evidence for congenital heart disease in this condition. They found that eight out of 53 cases had congenital heart defects. The lesions included ASD, Fallot tetralogy, coarctation of the aorta, valvular and peripheral pulmonary stenosis, VSD, and PDA.

Robinow (1993) provides a good review. Patton and Afzal (2002) provide a good review of the clinical and genetic aspects.

A midline cleft of the lower lip was reported by Kargi et al., (2004).

Tufan et al., (2005) reported two unrelated adults with a molecularly proven recessive form who had endocrine anomalies in one (low testosterone levels) and a rudimentary kidney with renal insufficiency in the other.


Molecular genetics:
Autosomal dominant and recessive families have been reported. Bain et al., (1986) reviewed the literature and noted that the definite recessive cases had significant vertebral anomalies and more severe mesomelic shortening of the arms, with abnormally modelled radii and ulnae.

However, this distinction may not be absolute. Mazzeu et al., (2007) also looked at AD and AR families (AR families were designated as such if the family history was compatible or if rib fusion was present). Hemivertebrae and scoliosis were much more common in AR cases, and umbilical hernia and supernumerary teeth were exclusively found in AR cases.

Mazzeu et al., (2007) reviewed clinical characteristics of 88 patients, including 37 with recessive type and 51 with dominant type. The most frequent clinical characteristics included (dominant versus recessive, respectively): anteverted nares (95.5% vs 96.2%), brachydactyly (81% vs 91.4%), clinodactyly (70% vs 87.8%), dental malocclusion (49.4% vs 93.6%), depressed nasal bridge ( 77.9% vs 48.7%), down-slanted mouth corners (62.9% vs 95.2%), hemivertebrae (22.7% vs 97.5%), hypertelorism (100% both), hypoplastic clitoris (45.9% vs 79.4%), hypoplastic labia minora (50.4% vs 80.8%), mesomelic limb shortening (80.1% versus 100%), micropenis (84.1% vs 100%), midface hypoplasia (80.6% vs 94.2%), prominent forehead (79.0% vs 77.8%), scoliosis (17.6% vs 77.4%), short hands (61.5% vs 83.9%), short nose (81.2% vs 93.2%), short stature (81.2% vs 97.3%), triangular mouth (64.9% vs 86.2%), upturned nose (86.7% vs 97%) and wide nasal bridge (96.8% vs 96.8%).

Person et al., (2010) reviewed the original family described by Robinow in 1969 and identified heterozygous missense mutations in the WNT5A gene.

Three de novo mutations in the WNT5A gene were reported by Roifman et al., (2015). The cases had a classical dominant Robinow phenotype.

Xiong et al., (2016) describe a Chinese girl with a de novo c.249C>G (p.Cys83Trp) variant in the WNT5A gene with classic features but normal stature.

* This information is courtesy of the L M D.
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