SHORT syndrome

Was ist SHORT syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Multisystemerkrankung, d. h. sie betrifft mehrere Systeme und Organe des Körpers.

Derzeit sind weltweit weniger als 50 Fälle dieser seltenen Krankheit registriert.

Das syndrom ist nach seinem Hauptnamen benannt symptome: Kleinwuchs, Augendepression, Rieger-Anomalie und Verzögerung beim Zahnen.

Syndrom Synonyme:
Lipodystrophie, partiell, mit Rieger-Anomalie und Kleinwuchs Kleinwuchs, Überstreckbarkeit, Hernie, Augendepression, Rieger-Anomalie und Zahnungsverzögerung

Was Genveränderungen verursachen SHORT syndrome?

Mutationen im PIK3R1-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von SHORT syndrome?

Das Wichtigste symptome gehören eine Kleinwüchsigkeit und eine Verzögerung beim Durchbruch der Zähne einer Person.

Das syndrom zeigt auch eine Rieger-Anomalie, die Probleme mit den Augen und möglicherweise Glaukom, Überstreckbarkeit der Gelenke, das Potenzial für Darmhernien sowie Augendepression oder tiefliegende Augen bedeutet.

Das syndrom kann mehrere Organe im Körper betreffen und mehrere Geburtsfehler aufweisen. In der Gebärmutter kann das Wachstum beeinträchtigt sein und ein niedriges Geburtsgewicht ist zu erwarten.

Die wichtigsten Gesichtsmerkmale der Erkrankung sind ein dreieckiges Gesicht, ein kleines Kinn mit einem Grübchen, der Verlust von Fett unter der Haut, Hörverlust und abnormal platzierte Ohren.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kleinwuchs, Trübung des Hornhautstromas, Hernie der Bauchwand, Hyperglykämie, Glaukom, vergrößerte Epiphysen, Glukoseintoleranz, Hypoplasie des Jochbeins, unterentwickelte Nasenflügel, Hypodontie, verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung, Hypertelorismus, Brachydaktylie, Diabetes mellitus, Tiefsitzendes Auge, Posteriores Embryotoxon, Klein für das Gestationsalter, Klinodaktylie des 5ten Fingers, Zahnfehlstellung, Malare Abflachung, Verzögerter Durchbruch der Zähne, Verzögerte Skelettreifung, Myotonie, Abnorme Haarmenge, Radiale Abweichung des Fingers, Vorzeitige Hautfalten , Dreieckiges Gesicht, Gewichtsverlust, Klinodaktylie, Frontal Bossing, Grübchen Kinn, Hervorstehende Stirn, Telekanthus, Breiter Nasenrücken, Katarakt, Aplasie/Hypoplasie der Iris, Abnormität des Immunsystems, Abnormität des Hüftknochens, Abnorme Vorderkammermorphologie, Geburtslänge kleiner als 3. Perzentil, anormale Pupillenmorphologie, Innenohrschwerhörigkeit, Handpolydaktylie, prominente Supraor Bitalkämme, Rieger-Anomalie

Wie wird jemand getestet? SHORT syndrome?

Die ersten Tests für SHORT syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu SHORT syndrome

SHORT syndrome combines the features of Rieger anomaly with a characteristic facial appearance (triangular face, lack of facial fat, hypoplastic alae nasi) and short stature. Developmental milestones and cognition are normal. The syndrome is linked to heterozygous mutations in the PIK3R1 gene on chromosome 5q13.

The name is an acronym (S-short stature, H-hyperextensible joints, O-ocular depression, R-Rieger anomaly, T-teething (delayed)). The face is small and triangular with deep-set eyes. The eye signs include megalocornea, hypermetropia, and Rieger anomaly. Subcutaneous fat is diminished, and the skin may be wrinkled, which gives the appearance of premature ageing. Note that insulin resistance is a major feature. The bone age is delayed. Speech delay may be a feature.

Aarskog et al., (1983) and Bankier et al., (1995) reported dominant families where affected individuals had similar features (see Rieger anomaly-partial lipodystrophy). Sorge et al., (1996) reported a father, son and daughter with features of SHORT syndrome without lipodystrophy or diabetes. Koenig et al., (2003) reported a mother and son with the condition. There was evidence of insulin resistance in the mother.

Schwingshandl et al., (1993) and Verge et al., (1994) reported cases who were demonstrated to have insulin resistance. Their case had polycystic ovaries and late menarche.

Haan and Morris (1998) present a further case with evolution of the facial features from the neonatal period. They also describe the radiographic features, which include slender long bones with large epiphyses, short metacarpals with coned epiphyses, and Wormian bones of the skull.

Two patients reported by Reardon and Temple (2008) had nephrocalcinosis.

Mutations in PIK3R1 resulting in partial lipodystrophy have now been found. (Thauvin-Robinet et al., 2013). This is confirmed by Chudasama et al., (2013) and by Dyment et al., (2013).

Avila et al., (2016) reviewed the clinical characteristics of 40 patients with SHORT syndrome. The most frequent features included facial dysmorphism, ocular depression, lipoatrophy, short stature, IUGR, teething delay, thin, wrinkled skin with visible veins, absent hypertriglyceridemia, speech delay, insulin resistance, hyperextensibility of joints, inguinal hernia, diabetes, and anterior eye chamber abnormalities. Intellectual disability was rare.
Dysmorphic features were triangular face, prominent forehead, hypoplastic alae nasi, mild midface hypoplasia, micrognathia, large low-set ears, thin lip and downturned mouth, and progeroid-like face.

García-Morato et al., (2017) described two patients with a combination of primary immunodeficiency and SHORT syndrome caused by heterozygous splice site mutations in the same nucleotide of the PIK3R1 gene (NM_181523.2:c.1425+1G>A; c.1425+1G>T). Clinical features included poor weight gain since birth, mitral valve abnormalities, recurrent infections (upper airway, ear, gastrointestinal, skin and lacrimal ducts), and dysmorphic features resembling SHORT syndrome. One patient also had non-Hodgkin lymphoma and, later, Hodgkin lymphoma. He died at the age of 26 years.

* This information is courtesy of the L M D.
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