Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

Was ist Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Diese seltene Krankheit ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft.

Das Wichtigste syndromes die Skelett-, Gesichts- und Herz-Kreislauf-Teile des Körpers betreffen.

Bisher wurden weltweit weniger als 50 Patienten mit dieser Erkrankung diagnostiziert.

Syndrom Synonyme:
Kraniosynostose mit Arachnodaktylie und Bauchhernien; Marfanoide Kraniosynostose Syndrom; Marfanoide Störung mit Kraniosynostose, Typ I

Was Genveränderungen verursachen Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Mutationen im SKI-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist die vorzeitige Verschmelzung des Schädels, des Teils des Schädels, der das Gehirn umhüllt, Knochen im Säuglingsalter.

Charakteristische physikalische Eigenschaften des syndrom Dazu gehören ein schmaler und langer Schädel, weit stehende Augen, tief angesetzte Ohren, ein fliehendes Kinn, hervortretendes Auge oder hervortretende Augen, Plattfüße, lange und verlängerte Finger und Zehen sowie ein hoher Gaumen.

Andere potenzielle Gesundheitszustände sind ein schwacher Muskeltonus und Hernien.

Schwere Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung sind ebenfalls gemeinsame Merkmale der Erkrankung.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Muskelhypotonie, Mitralklappenprolaps, minimales subkutanes Fett, tief angesetzte, posterior rotierte Ohren, Leistenbruch, geistige Behinderung, Mikrognathie, Osteopenie, Pectus excatum, Metaphysenerweiterung, Metatarsus adductus, Enge Brust, Schmaler Gaumen, Myopie, Antevertierte Nasenlöcher, Abnormal Form der Wirbelkörper, Schwäche der Bauchwandmuskulatur, Gelenkschlaffheit, Gelenkkontraktur der Hand, Gelenkhypermobilität, Telekanthus, Frontal Bossing, Ptosis, Proptosis, Camptodactylie des Fingers, Talipes equinovarus, Talipes, Nabelbruch, Skoliose, Strabismus, Mikrozephalie, Überzählige Rippen, Verminderte Knochenmineraldichte, Sporadisch, Anomalie der Ohrmuschel, Anomalie der Mitralklappenmorphologie, Anomalie der Metaphyse, Anomalie der Rippen, Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur, Aortenerweiterung, Arnold-Chiari Typ I Malformation, Arnold -Chiari-Fehlbildung, Arachnodaktylie, Apnoe, C1-C2-Vertebralanomalie, Camptodaktylie der Zehe, abnorme Aortenklappenmorpholo gy, Obstruktive Schlafap

Wie wird jemand getestet? Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)?

Die ersten Tests für das Shprintzen-Goldberg-Craniosynostose-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis syndrome (SGS)

Shprintzen and Goldberg (1982) described two unrelated males with craniostenosis, exophthalmos, maxillary and mandibular hypoplasia, prominent lateral palatine ridges, low-set soft ears, abdominal hernias, arachnodactyly and camptodactyly. Milestones were delayed and there was hypotonia and mental retardation. Patients become increasingly dysmorphic with age with marked hypertelorism, shallow orbital ridges, downslanting palpebral fissures and marked micrognathia.
Note that a full skeletal survey was not reported on either of these cases, and the differential diagnosis includes skeletal dysplasias such as Melnick-Needles syndrome. Indeed Ades et al., (1995) reported four girls who they suggested had features of Shprintzen-Goldberg syndrome. However, radiographs did show many features of Melnick-Needles syndrome and some cases do seem to show overlap between the two conditions. The monozygotic twins reported by Ades et al., (1995) have also been reported by Kozlowski et al., (1992) as a new syndrome (see comments under Melnick-Needles syndrome). A sister of these twins was affected and the parents were apparently normal. Kosztolanyi et al., (1995) reported a further case with features of both conditions. Craniosynostosis was not present and the clinical features were consistent with Melnick-Needles Syndrome apart from the arachnodactyly. This child had laryngeal hypoplasia.
Saal et al., (1995) reported a further possible case with cloverleaf skull with hydrocephaly and hypoplasia of the corpus callosum. Choanal atresia was also present. Shah et al., (1996) reported a male with Marfanoid features and craniosynostosis.
Furlong (1987) described a similar condition without mental retardation (qv). Lacombe and Battin (1993) reported a further case with similar features, again with normal intelligence. It is possible that these cases are part of the same syndrome spectrum.
Sood et al., (1996) reported mutations in the fibrillin-1 gene in two unrelated cases with features of the condition. However Wang et al., (1997) suggested that one mutation (P1148A) was in fact polymorphic in Asian populations. Watanabe et al., (1997) made the same point.
It is not certain that all the cases reported under this designation have the same condition. Some cases appear to have a Marfanoid phenotype with craniosynostosis and are candidates for fibrillin-1mutations. Other cases appear to overlap with Melnick-Needles syndrome and sibs have been affected with apparently normal parents (Ades et al., 1995). Note the sibs reported by Richieri-Costa et al., (1993) as a newly recognized syndrome. The diagnosis reported in the case by Hassed et al., (1997) is also uncertain - there were features of Antley-Bixler syndrome. Care should be taken in assessing recurrence risks where a child has craniosynostosis and ""marfanoid"" features.
Greally et al., (1998) provide a review of cases up to 1998. Stoll (2002) provides a useful follow-up of a case of 24 years. Puberty was delayed until 18 years. At 24 years of age psychomotor development was normal.
Robinson et al., (2005) reported 14 cases from Germany. Some patients showed classical features (for instance SM and DM), in others the diagnosis was doubtful (for instance BL and ME). No pictures of all patients were available, especially not of the familial cases, and some may have the Loeys-Dietz syndrome (Loeys et al., 2005) - see elsewhere. Kosaki et al., (2006) reported 2 patients whom they thought had the Shprintzen-Goldberg syndrome (the 2nd patient probably had Loeys-Dietz syndrome). The first had a FBN1 mutation and the second a TGFRB2 mutation. As Robinson et al., (2006) commented, patients with TBFRB2 mutations, can look remarkably like Shprintzen-Goldberg syndrome patients.
Maternal half-sibs were reported by Shanske et al., (2012). Mother was a germline mosaic
Mutations in SKI, a TGF-beta repressor has now been found to be another major cause of the syndrome (Doyle et al., 2012, Carmignac et al., 2012).. Au et al., (2014) reported 2 new cases with SKI mutations (in exon 1 ) and review all other reported cases with this mutation.


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