Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

What is Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom das betrifft nur Männer. Es präsentiert sich hauptsächlich mit geistiger Behinderung.

X-chromosomale geistige Behinderung tritt bei etwa 1 von 5-6,000 Männern auf. Der Siderius-Typ ist jedoch viel seltener und seine genaue Prävalenz ist derzeit nicht bekannt. Es wird angenommen, dass weniger als eine Handvoll Personen davon betroffen sind.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Chromosom Xp11.22 - Mikrodeletion Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom, Siderius-Typ Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome Siderius-hamel Syndrom

What gene changes cause Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Sie wird durch Mutationen im PHF8-Gen verursacht.

Das syndrom wird in einem X-chromosomal rezessiven Muster vererbt. Dies macht es bei Männern viel häufiger. Frauen sind die Träger des mutierten Gens.

What are the main symptoms of Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom gehören geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Dies wird normalerweise als leicht bis mittelschwer eingestuft. Diese Verzögerung umfasst eine verzögerte motorische Entwicklung und eine verzögerte Sprachentwicklung.

Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist ebenfalls üblich symptome des syndrom. Betroffene Personen haben in der Regel auch einzigartige Gesichtsmerkmale wie ein langes Gesicht, eine schräge Stirn, einen breiten Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und große Hände.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Skoliose, Synophrys, Anomalie der Nase, Gaumenspalte, Nicht-Mittellinie Lippenspalte, Präaxiale Handpolydaktylie, Große Hände, Intellektuelle Behinderung, Niedriger hinterer Haaransatz, Langes Gesicht, Kognitive Beeinträchtigung, Kryptorchismus

How does someone get tested for Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Die ersten Tests für Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Medizinische Informationen zu Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

Siderius et al., (1999) reported a three-generation family where mental retardation and cleft lip and palate appeared to be segregating as autosomal recessive. The gene was mapped to Xp11.3-q21.3. The IQ in the affected males was reported as 60-80, behaviour was said to be aggressive with unpredictable outburst. Other dysmorphic features noted were a broad nasal tip, synophrys, a low posterior hairline, small retractile testes, scoliosis, a long face, and large hands. A large X-linked family was reported by Laumonnier et al., (2005). Mutations were found in PHF8, which encodes a new member of the PHD finger protein family. These PHD finger genes might regulate transcription. Long thin fingers and toes, were additional clinical findings in this family. A novel mutation was reported by Abidi et al., (2007).
Two brothers diagnosed as having autistic features, mental retardation and facial clefting were found to have Xp11.22 micro-deletions (Qiao et al., 2008). PHF8 was deleted as were FAM120C and WNK3 which the authors suggest might be involved in the autistic disorder.
Autism was again a feature of the case reported by Chung et al., (2011).
Redin et. al. (2014) performed exome trio testing in 106 patients with intellectual disability but without major anomalies or suspicion or mitochondrial/ peroxisomal disorders. Two males with mild intellectual disability had a hemizygous missense mutation (one de novo, one maternally inherited) of the PHF8 gene.
Microarray analysis of fifteen patients with nonsyndromic cleft/lip palate was performed by da Silva et. al. (2018). One patient with unilateral cleft lip/palate had an 85.9 kb duplication at Xp11.22 encompassing the PHF8 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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