Three M syndrome

Was ist Three M syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die in erster Linie Skelettanomalien verursacht. Langsames Wachstum ist auch ein prägendes Merkmal der syndrom und dieses langsame Wachstum setzt sich während der gesamten Kindheit und bis ins Erwachsenenalter fort. Derzeit gibt es etwa 100 gemeldete Fälle von syndrom weltweit.

Eine Variante des syndrom bekannt alsYakut Kleinwüchsige syndrom wurde in der isolierten jakutischen Bevölkerung in Sibirien, Russland, gemeldet. Diese Variante des syndrom auch mit Atembeschwerden und Problemen, die im Säuglingsalter lebensbedrohlich sein können.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
3m Syndrom Dolichospondylische Dysplasie düsteres Gesicht Syndrom Le Merrer Syndrom Schlanke Knochen-Nanismus

Was Genveränderungen verursachen Three M syndrome?

Veränderungen im CUL7-Gen sind für die Mehrzahl der Fälle verantwortlich syndrom, werden etwa ¾ aller diagnostizierten Fälle durch dieses spezielle Gen verursacht. Etwa 16 % der Fälle der syndrom werden durch Mutationen im OBSL1-Gen verursacht. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im CCDC8-Gen festgestellt, obwohl wahrscheinlich noch andere nicht identifizierte Gene übrig sind.

Das syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei autosomal-rezessiver Vererbung erhält eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25%, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Three M syndrome?

Sehr langsames Wachstum ist ein charakteristisches Merkmal der syndrom, und das setzt sich bis in die Pubertät fort. Im Allgemeinen werden betroffene Personen nicht größer als 4 Fuß bis 4 Fuß 6 Zoll.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom kann variieren. Manche Menschen haben einen Kopf, der eine normale Größe hat, aber im Verhältnis zum Rest des Körpers größer aussieht. Bei anderen Personen kann ihr Kopf ungewöhnlich lang und schmal sein.

Weitere Gesichtsmerkmale sind ein dreieckiges Gesicht, eine breite und vorstehende Stirn, ein spitzes Kinn, ein eingefallenes Mittelgesicht, große Ohren, volle Augenbrauen, eine nach oben gerichtete Nase und ein langes Philtrum, ein vorstehender Mund und volle Lippen.
Eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule ist ein weiteres Merkmal der syndrom. Ebenso wie das Krümmen der Finger.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Eingedrückter Nasenrücken, Kurzer 5 Finger, Hypospadie, Kurze Rippen, Hypoplastisches Becken, Hyperlordose, Schulterblattflügel, Kurzer Brustkorb, Schlanke Röhrenknochen, Spina bifida occulta, Frontale Vorsprünge, Dicke Augenbrauen, Dreieckiges Gesicht , Dickes Unterlippenrot, kurzer Hals, Pes planus, spitzes Kinn, autosomal-rezessive Vererbung, geistige Behinderung, intrauterine Wachstumsverzögerung, mandibuläre Prognathie, Pectus excatum, langes Philtrum, erhöhte Wirbelhöhe, Gelenkhypermobilität, Atemnot bei Neugeborenen, antevertierte Nasenlöcher Abflachung, Verminderte Hodengröße, Verzögerte Skelettreifung, Klein für das Gestationsalter, Klinodaktylie des 5. Fingers, Hüftluxation, Dolichozephalie

Wie wird jemand getestet? Three M syndrome?

Die ersten Tests für Three M syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Three M syndrome

This is a form of low birth-weight dwarfism with autosomal recessive inheritance. The name derives from the initials of the first authors to describe the condition. The face is said to be 'hatchet-shaped' when viewed from the side and there can be relative macrocephaly. The heels are prominent. Radiographs reveal slender ribs and long bones, and tall vertebrae. These features are rather subjective so that there is a distinct risk of over-diagnosis. Mueller et al., (1992) reported a possible male case with intracranial cerebral vascular aneurysms. van der Wal et al., (2001) report six further cases a provide a good review of the literature. In male patients they demonstrated gonadal dysfunction with a high FSH and azoospermia in one case and oligospermia in another case. The testes were small. One case had hypospadias. Female gonadal function appeared to be normal.
Huber et al., (2005) studied 29 families and mapped the condition to 6p21. They then identified 25 mutations in CUL7 which assembles an E3 ubiquitin ligase complex and promotes ubiquitination. Patient with 'gloomy face syndrome' - see elsewhere, have the same mutation.
Three patients from an inbred Egyptian family were reported by Temtamy et al., (2006). In addition to the usual features, the lips were prominent, as was the premaxilla, but the maxilla itself was hypoplastic. The tongue was fissured and there was hypocalcification of the enamel of the teeth, with malocclusion, and abnormally shaped teeth.
Forty-three patients from 37 Yakut (they are an east Asian population, living in northern Siberia) were identified by Maksimova et al., (2007) with the 3M syndrome. All had a novel CUL7 mutation. Thirty-three patients were studied by Huber et al., (2009), Twenty-three had CUL7 mutations. The condition is clearly, genetically, heterogeneous. Another locus has been identified at 2q35 and mutations found in OBSL1 (Hanson et al., 2009). Four families reported by Akawi et al., (2011) had mutations in either CUL7 or OBSL1. The authors suggest that those described as having Russell-Silver AR, should have CUL7 and OBSL1 looked at. A third locus at 19q13.2-q13.32 was reported by Hanson et al., (2011). Mutations were found in CCDC8 which is transcriptionally associated with CUL7 and OBSL1.

* This information is courtesy of the L M D.
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