Trisomy 18 syndrome

Was ist Trisomy 18 syndrome?

Auch bekannt als Edwards syndrom, es ist ein seltenes Chromosom syndrom das mit Anomalien und symptome die viele Körperteile betreffen. Aufgrund der Schwere der symptome viele Säuglinge mit dieser Erkrankung sterben vor der Geburt oder im ersten Lebensmonat. Die 5-10 % der Kinder, die das erste Jahr überleben, haben eine schwere geistige Behinderung. Das Risiko, ein Kind mit dem syndrom nimmt mit dem Alter der Mutter zu.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Edwards syndrom Hyp Hypophosphatämie, X-chromosomal; Xlh hypophosphatämische Vitamin D-resistente Rachitis; Hpdr Vitamin D-resistente Rachitis, X-chromosomal

Was Genveränderungen verursachen Trisomy 18 syndrome?

Das syndrom wird durch das Vorhandensein von drei statt zwei Kopien des Chromosoms 18 in jeder Zelle verursacht. Bei den 5% der Menschen mit einem zusätzlichen Chromosom 18 in nur einigen Körperzellen haben sie eine Form der Erkrankung, die als Mosaik-Trisomie bekannt ist 18.

Die meisten Fälle treten als Ergebnis zufälliger Ereignisse während des Fortpflanzungsprozesses auf. Es wird normalerweise nicht vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Trisomy 18 syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom ein langsames Wachstum vor der Geburt mit einem anschließenden niedrigen Geburtsgewicht.

Physikalische Merkmale des syndrom Dazu gehören ein kleiner Kopf, ein anormal geformter Kopf, ein kleiner Kiefer und ein kleiner Mund sowie Fäuste, die mit überlappenden Fingern geballt werden.

Angeborene Herzfehler und Organanomalien sind häufig und werden in der Regel vor der Geburt diagnostiziert. Diese schwerwiegenden Erkrankungen tragen zur kurzen Lebenserwartung von Säuglingen mit dem syndrom, von denen viele die Geburt nicht überleben.

Bei der kleinen Zahl von Säuglingen mit dem syndrom die das erste Jahr überleben, ist eine geistige Behinderung eine große symptom des Zustandes.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Abnormalität des Zahnschmelzes, Enthesitis, Erhöhte alkalische Phosphatase, Erhöhter Spiegel des zirkulierenden Parathormons, Kraniofaziale Hyperostose, Femurverkrümmung, Fibulaverkrümmung, Nierenphosphatschwund, phänotypische Variabilität, Spinalkanalstenose, X-chromosomale dominante Vererbung, Trapezförmige distale prämurale Kondylen, der Zähne, Hypophosphatämische Rachitis, Verkürzung des Talushalses, Tibiabeugung, Rezidivierende Frakturen, Kompression des Rückenmarks, Frontale Buckel, Abnorme Kalziumkonzentration im Blut, Abnorme Metaphyse, Abnorme Knochenmorphologie des Beckengürtels, Beugung der Beine, Knochen Schmerzen, Arthralgie, renale tubuläre Dysfunktion, Osteoarthritis, Osteomalazie, Hörbeeinträchtigung, Kleinwuchs, Genu varum, Abflachung der Taluskuppel, metaphysäre Unregelmäßigkeit, Hypophosphatämie, Hypomineralisierung des Zahnschmelzes

Wie wird jemand getestet? Trisomy 18 syndrome?

Die ersten Tests für Trisomy 18 syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Trisomy 18 syndrome

Trisomy 18 was described by Edwards et al. (1960) and Smith et al (1960). This the second most common autosomal trisomy after trisomy 21 in liveborn children.
This chromosomal trisomy is characterized by severe psychomotor and growth retardation, microcephaly, microphthalmia, microstomia, micrognathia, short sternum, clenched fingers and multiple additional congenital malformations.
A seven-year-old boy reported by Demir et al., (2005) had a cleft lip and palate, a Klippel-Feil anomaly and conductive deafness. A CT scan revealed two narrow bony canals.
Weon et al., (2007) reported a single case with developmental delay and profound deafness at 28 months. He had microtia, a unilateral, slightly small ear canal on one side, and bilateral duplication of the ear canals, as shown on MRI. The cochlea was normal. The lateral and superior semicircular canals appeared bulbous and enlarged,and the oval windows were absent.
Kew and Abdullah (2012) reported a man with unilateral sensorineural hearing loss, a facial nerve palsy, and ipsilateral duplication of the interior auditory canal. Radiologically, there was aplasia of the vestibulocochlear nerve.
Imataka et al. (2016) retrospectively described clinical features and survival in 44 individuals with trisomy 18 who received intensive care treatments. The average birth weight was 1585.5±493.6 g. Congenital heart disease was observed in 95% of patients including VSD in 37 patients, PDA in 17 patients, ASD in 14 patients, coarctation of the aorta in 8 patients, double outlet right ventricle in 6 patients, endocardial cushion defect in 3 patients, tricuspid atresia in 2 patients, tetralogy of Fallot TOF in 2 patients, mitral valve atresia in 2 patients, transposition of great arteries and hypoplastic left heart syndrome in 1 patient. Among the major central nervous malformations, 4 patients had complicated brain or spinal anomaly (two had spinal meningocele, 1 had holoprosencephaly and 1 had Dandy-Walker malformation). Esophageal atresia was present in 16 individuals and umbilical hernia in 4 individuals.
Dereddy et al. (2016) described the outcome of 29 live-born patients with trisomy 18. Clinical characteristics included central nervous system anomalies (in order of frequency: microcephaly, posterior fossa cyst, cerebellar abnormalities, agenesis of corpus callosum, myelomeningocele and encephalocele), cardiovascular abnormalities (including: ventricular septal defect, atrial septal defect, double outlet right ventricle, hypoplastic left heart, Shone’s complex, coarctation of the aorta, unbalanced atrioventricular canal defect, and Tetralogy of Fallot), genitourinary anomalies (multicystic kidney, renal agenesis, undescended testes), and tracheoesophageal fistula.
Correia et al. (2016) described eye anomalies in four patients (from a cohort of 31) with trisomy 18, including corneal opacities, cataract, microphthalmia, retinal folds, Peters anomaly, anophthalmia, iridocorneal adhesions, short and slanting palpebral fissures, inner epicanthic folds, ptosis, sparse or abnormally long eyelashes, abnormally thick lids, and blepharophimosis.
Cammarata-Saclisi et al. (2017) described five patients (four females and a male) with mosaic trisomy 18. Percentage of mosaic varied between 9 to 70% in peripheral blood cells.

* This information is courtesy of the L M D.
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